Qu'est-ce que la phénylcétonurie, les principaux symptômes et comment le traitement est effectué

Contenu

• Principaux symptômes
• Comment se déroule le traitement
• La phénylcétonurie est-elle curable?
• Comment le diagnostic est fait

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare caractérisée par la présence d'une mutation responsable de l'altération de la fonction d'une enzyme dans l'organisme responsable de la conversion de l'acide aminé phénylalanine en tyrosine, qui conduit à l'accumulation de phénylalanine dans le sang et qui en les concentrations sont toxiques pour l'organisme, ce qui peut entraîner une déficience intellectuelle et des convulsions, par exemple.

Cette maladie génétique a un caractère autosomique récessif, c'est-à-dire que pour que l'enfant naisse avec cette mutation, les deux parents doivent être au moins porteurs de la mutation. Le diagnostic de phénylcétonurie peut être posé peu de temps après la naissance au moyen du test de piqûre au talon, et il est alors possible d'établir un traitement précoce.

La phénylcétonurie ne guérit pas, cependant son traitement se fait par l'alimentation, et il faut éviter la consommation d'aliments riches en phénylalanine, comme le fromage et la viande par exemple.

Principaux symptômes

Les nouveau-nés atteints de phénylcétonurie ne présentent initialement aucun symptôme, mais les symptômes apparaissent quelques mois plus tard, les principaux étant:

• Plaies cutanées similaires à l'eczéma;
• Odeur désagréable, caractéristique de l'accumulation de phénylalanine dans le sang;
• Nausée et vomissements;
• Comportement agressif;
• Hyperactivité;
• Retard mental, généralement sévère et irréversible;
• Convulsions;
• Problèmes comportementaux et sociaux.

Ces symptômes sont généralement contrôlés au moyen d'une alimentation adéquate et pauvre en aliments sources de phénylalanine. De plus, il est important que la personne atteinte de phénylcétonurie soit surveillée régulièrement par le pédiatre et le nutritionniste depuis l'allaitement afin qu'il n'y ait pas de complications très graves et que le développement de l'enfant ne soit pas compromis.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la phénylcétonurie a pour objectif principal de diminuer la quantité de phénylalanine dans le sang et, par conséquent, il est généralement indiqué de suivre un régime pauvre en aliments contenant de la phénylalanine, comme les aliments d'origine animale par exemple.

Il est important que ces changements dans l'alimentation soient guidés par le nutritionniste, car il peut être nécessaire de compléter certaines vitamines ou minéraux qui ne peuvent pas être obtenus dans une alimentation normale. Voyez comment la nourriture doit être en cas de phénylcétonurie.

Les femmes atteintes de phénylcétonurie qui souhaitent devenir enceintes doivent recevoir des conseils de l'obstétricien et du nutritionniste concernant les risques d'augmentation de la concentration de phénylalanine dans le sang. Par conséquent, il est important qu'il soit évalué périodiquement par le médecin, en plus de suivre un régime alimentaire adapté à la maladie et, probablement, de compléter certains nutriments afin que la mère et l'enfant soient en bonne santé.

Il est également recommandé que le bébé atteint de phénylcétonurie soit surveillé tout au long de sa vie et régulièrement pour éviter des complications, comme une altération du système nerveux par exemple. Apprenez à prendre soin de votre bébé atteint de phénylcétonurie.

La phénylcétonurie est-elle curable?

La phénylcétonurie ne peut pas être guérie et, par conséquent, le traitement se fait uniquement avec le contrôle des aliments. Les dommages et la déficience intellectuelle qui peuvent survenir avec la consommation d'aliments riches en phénylalanine sont irréversibles chez les personnes qui n'ont pas l'enzyme ou qui ont l'enzyme instable ou inefficace en ce qui concerne la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Cependant, de tels dommages peuvent être facilement évités en mangeant.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic de phénylcétonurie est posé peu de temps après la naissance au moyen du test de piqûre au talon, qui doit être réalisé entre les 48 et 72 premières heures de la vie du bébé. Ce test est capable de diagnostiquer non seulement la phénylcétonurie chez le bébé, mais aussi l'anémie falciforme et la fibrose kystique, par exemple. Découvrez quelles maladies sont identifiées par le test de piqûre au talon.

Les enfants qui n'ont pas été diagnostiqués par le test de piqûre au talon peuvent être diagnostiqués par des tests de laboratoire dont l'objectif est d'évaluer la quantité de phénylalanine dans le sang et, en cas de concentration très élevée, un test génétique peut être effectué pour identifier la maladie. mutation liée.

Une fois la mutation et la concentration de phénylalanine dans le sang identifiées, il est possible pour le médecin de vérifier le stade de la maladie et la probabilité de complications. De plus, ces informations sont importantes pour que le nutritionniste indique le régime alimentaire le plus approprié à l'état de la personne.

Il est important que le dosage de la phénylalanine dans le sang soit effectué régulièrement. Dans le cas des bébés, il est important que cela soit fait toutes les semaines jusqu'à ce que le bébé atteigne l'âge de 1 an, tandis que pour les enfants entre 2 et 6 ans, l'examen doit être effectué tous les quinze jours et pour les enfants à partir de 7 ans, une fois par mois.