Insomnie familiale fatale

Contenu

• Quels sont les symptômes?
• Quelles sont les causes?
• Comment est-il diagnostiqué?
• Comment est-il traité?
• Vivre avec FFI

Qu'est-ce que l'insomnie familiale fatale?

L'insomnie familiale fatale (IFF) est un trouble du sommeil très rare qui sévit dans les familles. Cela affecte le thalamus. Cette structure cérébrale contrôle de nombreuses choses importantes, y compris l'expression émotionnelle et le sommeil. Bien que le principal symptôme soit l'insomnie, la FFI peut également provoquer une gamme d'autres symptômes, tels que des problèmes d'élocution et la démence.

Il existe une variante encore plus rare appelée insomnie mortelle sporadique. Cependant, il n'y a eu que 24 cas documentés en 2016. Les chercheurs en savent très peu sur l'insomnie mortelle sporadique, sauf qu'elle ne semble pas être génétique.

FFI tire son nom en partie du fait qu'il provoque souvent la mort dans l'année suivant le début de deux symptômes. Cependant, ce calendrier peut varier d'une personne à l'autre.

Il fait partie d’une famille de maladies appelées maladies à prions. Ce sont des conditions rares qui provoquent une perte de cellules nerveuses dans le cerveau. Les autres maladies à prions comprennent le kuru et la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Il n'y a qu'environ 300 cas déclarés de maladies à prions chaque année aux États-Unis, selon Johns Hopkins Medicine. La FFI est considérée comme l'une des maladies à prions les plus rares.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes du FFI varient d'une personne à l'autre. Ils ont tendance à se présenter entre 32 et 62 ans. Cependant, il leur est possible de commencer à un âge plus jeune ou plus avancé.

Les symptômes possibles de la FFI à un stade précoce comprennent:

• difficulté à s'endormir
• difficulté à rester endormi
• contractions musculaires et spasmes
• raideur musculaire
• mouvement et coups de pied en dormant
• perte d'appétit
• démence à progression rapide

Les symptômes d'une FFI plus avancée comprennent:

• incapacité à dormir
• détérioration des fonctions cognitives et mentales
• perte de coordination ou ataxie
• augmentation de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque
• transpiration excessive
• difficulté à parler ou à avaler
• perte de poids inexpliquée
• fièvre

Quelles sont les causes?

Le FFI est causé par une mutation du gène PRNP. Cette mutation provoque une attaque sur le thalamus, qui contrôle vos cycles de sommeil et permet à différentes parties de votre cerveau de communiquer entre elles.

Elle est considérée comme une maladie neurodégénérative progressive. Cela signifie que votre thalamus perd progressivement des cellules nerveuses. C'est cette perte de cellules qui conduit à la gamme de symptômes de FFI.

La mutation génétique responsable de FFI est transmise par les familles. Un parent porteur de la mutation a 50% de chances de transmettre la mutation à son enfant.

Comment est-il diagnostiqué?

Si vous pensez que vous pourriez avoir FFI, votre médecin commencera probablement par vous demander de garder des notes détaillées sur vos habitudes de sommeil pendant un certain temps. Ils pourraient également vous faire faire une étude du sommeil. Cela implique de dormir dans un hôpital ou un centre de sommeil pendant que votre médecin enregistre des données sur des choses telles que votre activité cérébrale et votre fréquence cardiaque. Cela peut également aider à éliminer toute autre cause de vos problèmes de sommeil, comme l'apnée du sommeil ou la narcolepsie.

Ensuite, vous devrez peut-être un PET scan. Ce type de test d'imagerie donnera à votre médecin une meilleure idée du fonctionnement de votre thalamus.

Les tests génétiques peuvent également aider votre médecin à confirmer un diagnostic. Cependant, aux États-Unis, vous devez avoir des antécédents familiaux de FFI ou être en mesure de montrer que les tests précédents suggèrent fortement FFI pour ce faire. Si vous avez un cas confirmé de FFI dans votre famille, vous êtes également éligible pour un test génétique prénatal.

Comment est-il traité?

Il n’existe aucun remède contre les FFI. Peu de traitements peuvent aider efficacement à gérer les symptômes. Les somnifères, par exemple, peuvent apporter un soulagement temporaire à certaines personnes, mais ils ne fonctionnent pas à long terme.

Cependant, les chercheurs travaillent activement à des traitements efficaces et à des mesures préventives. A suggère que l'immunothérapie peut aider, mais des recherches supplémentaires, y compris des études sur l'homme, sont nécessaires. Il y a aussi une utilisation en cours de la doxycycline, un antibiotique. Les recherches pensent que cela pourrait être un moyen efficace de prévenir les FFI chez les personnes porteuses de la mutation génétique qui la cause.

De nombreuses personnes atteintes de maladies rares trouvent utile de se connecter avec d'autres personnes qui se trouvent dans une situation similaire, en ligne ou dans un groupe de soutien local. La Fondation pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob en est un exemple. C’est une organisation à but non lucratif qui fournit plusieurs ressources sur les maladies à prions.

Vivre avec FFI

Cela peut prendre des années avant que les symptômes de la FFI ne commencent à apparaître. Cependant, une fois qu'ils ont commencé, ils ont tendance à s'aggraver rapidement en un an ou deux. Bien qu'il y ait des recherches en cours sur les remèdes potentiels, il n'y a aucun traitement connu pour FFI, bien que les somnifères puissent apporter un soulagement temporaire.