Qu'est-ce que la sclérostéose et pourquoi cela se produit

Contenu

• Principaux symptômes
• Parce que ça arrive
• Comment se déroule le traitement

La sclérose, également connue sous le nom de maladie des os du granit, est une mutation génétique rare qui provoque une prolifération osseuse. Cette mutation fait que les os, au lieu de diminuer en densité au fil des ans, deviennent de plus en plus épais et denses, devenant plus solides que le granit.

Ainsi, la sclérostéose empêche l'apparition de maladies osseuses telles que l'ostéoporose, mais provoque d'autres changements, tels qu'une augmentation de la pression à l'intérieur du crâne, qui, si elle n'est pas traitée, peut mettre la vie en danger.

Principaux symptômes

Le signe principal de la sclérostéose est une augmentation de la densité osseuse.Cependant, certains symptômes peuvent vous alerter de la maladie, tels que:

• Jonction de 2 ou 3 doigts dans les mains;
• Changements dans la taille et l'épaisseur du nez;
• Croissance exagérée du crâne et des os du visage;
• Difficulté à bouger certains muscles du visage;
• Doigt recourbé vers le bas;
• Absence d'ongles;
• Hauteur corporelle supérieure à la moyenne.

Comme il s'agit d'une maladie extrêmement rare, son diagnostic est complexe et, par conséquent, le médecin peut avoir besoin d'évaluer tous les symptômes et les antécédents cliniques, ainsi que d'effectuer plusieurs tests, tels que la densimétrie osseuse, avant de suggérer le diagnostic de sclérostéose.

Dans certains cas, un test génétique peut également être commandé pour évaluer l'ADN et les mutations possibles, et peut aider à identifier le changement dans le gène SOST, qui cause la maladie.

Parce que ça arrive

La principale cause de la sclérostéose est une mutation qui survient dans le gène SOST et qui diminue l'action de la sclérostine, la protéine responsable de la diminution de la densité osseuse et qui augmente tout au long de la vie.

Habituellement, la maladie survient uniquement lorsqu'il y a deux copies modifiées du gène, mais les personnes avec une seule copie peuvent également avoir des os extrêmement solides et un risque moindre de maladies osseuses, telles que l'ostéoporose ou l'ostéopénie.

Comment se déroule le traitement

Il n'y a pas de remède pour la sclérostéose et, par conséquent, son traitement est effectué uniquement pour soulager certains symptômes et déformations pouvant résulter d'une croissance osseuse excessive.

L'une des formes de traitement les plus utilisées est la chirurgie, qui peut aider à décompresser le nerf facial et à récupérer le mouvement des muscles faciaux, ou à éliminer l'excès d'os afin de réduire la pression à l'intérieur du crâne, par exemple.

Ainsi, le traitement doit toujours être discuté avec le médecin pour évaluer s'il y a des changements qui pourraient mettre la vie en danger ou qui diminuent la qualité de vie, et qui peuvent être corrigés.