Dystrophie musculaire de Duchenne: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Comment confirmer le diagnostic
• Comment se déroule le traitement
• 1. Utilisation de médicaments
• 2. Séances de physiothérapie
• Quelle est l'espérance de vie
• Complications les plus courantes
• Quelles sont les causes de ce type de dystrophie

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique rare qui affecte uniquement les hommes et se caractérise par le manque d'une protéine dans les muscles, appelée dystrophine, qui aide à maintenir les cellules musculaires en bonne santé. Par conséquent, cette maladie provoque un affaiblissement progressif de toute la musculature du corps, ce qui rend plus difficile pour l'enfant d'atteindre des étapes de développement importantes, telles que s'asseoir, se tenir debout ou marcher.

Dans de nombreux cas, cette maladie n'est identifiée qu'après 3 ou 4 ans lorsque l'enfant a des changements dans sa façon de marcher, de courir, de monter des escaliers ou de se lever du sol, car les zones touchées en premier sont les hanches, les cuisses. et les épaules. Avec l'âge, la maladie touche plus de muscles et de nombreux enfants finissent par dépendre d'un fauteuil roulant vers l'âge de 13 ans.

La dystrophie musculaire de Duchenne est incurable, mais son traitement permet de retarder le développement de la maladie, de contrôler les symptômes et de prévenir l'apparition de complications, notamment au niveau cardiaque et respiratoire. Ainsi, il est très important d'avoir un traitement avec un pédiatre ou un autre médecin spécialisé dans la maladie.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne sont généralement identifiables dès la première année de vie et jusqu'à l'âge de 6 ans, s'aggravant progressivement au fil des ans, jusqu'à ce que, vers 13 ans, le garçon devienne dépendant du fauteuil roulant.

Certains des signes et symptômes les plus courants comprennent:

• Capacité retardée de s'asseoir, de se tenir debout ou de marcher;
• Échelonnement ou difficulté à monter les escaliers ou à courir;
• Augmentation du volume des mollets, en raison du remplacement des cellules musculaires par de la graisse;
• Difficulté à bouger vos articulations, en particulier à plier les jambes.

Dès l'adolescence, les premières complications les plus sévères de la maladie peuvent commencer à apparaître, à savoir des difficultés respiratoires dues à l'affaiblissement du diaphragme et d'autres muscles respiratoires, voire des problèmes cardiaques, dus à l'affaiblissement du muscle cardiaque.

Lorsque des complications commencent à apparaître, le médecin peut adapter le traitement pour essayer d'inclure le traitement des complications et améliorer la qualité de vie. Dans les cas les plus graves, une hospitalisation peut même être nécessaire.

Comment confirmer le diagnostic

Dans de nombreux cas, le pédiatre ne se méfie de la dystrophie musculaire de Duchenne qu'en évaluant les signes et symptômes présentés au cours du développement.Cependant, le sang peut également être fait pour identifier la quantité de certaines enzymes, telles que la créatine phosphokinase (CPK), qui est libérée dans le sang lors d'une dégradation musculaire.

Il existe également des tests génétiques, qui permettent de parvenir à un diagnostic plus concluant, et qui recherchent des changements dans les gènes responsables de l'apparition de la maladie.

Comment se déroule le traitement

Bien que la dystrophie musculaire de Duchenne ne guérisse pas, il existe des traitements qui aident à prévenir son aggravation rapide et qui permettent de contrôler les symptômes, ainsi que l'apparition de complications. Certains de ces traitements comprennent:

1. Utilisation de médicaments

Dans la plupart des cas, le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne se fait avec l'utilisation de corticostéroïdes tels que la prednisone, la prednisolone ou le déflazacort. Ces médicaments doivent être utilisés à vie et ont pour effet de réguler le système immunitaire, d'agir comme anti-inflammatoire et de retarder la perte de la fonction musculaire.
Cependant, l'utilisation prolongée de corticostéroïdes entraîne généralement plusieurs effets secondaires tels qu'une augmentation de l'appétit, une prise de poids, une obésité, une rétention d'eau, une ostéoporose, une petite taille, une hypertension et un diabète, et ne doit être utilisée que sous la surveillance du médecin. Découvrez ce que sont les corticostéroïdes et comment ils affectent la santé.

2. Séances de physiothérapie

Les types de physiothérapie normalement utilisés pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne sont la kinésiothérapie et l'hydrothérapie motrices et respiratoires, qui visent à retarder l'incapacité de marcher, maintenir la force musculaire, soulager la douleur et prévenir les complications respiratoires et les fractures osseuses.

Quelle est l'espérance de vie

L'espérance de vie pour la dystrophie musculaire de Duchenne était entre 16 et 19 ans, cependant, avec l'avancée de la médecine et l'émergence de nouvelles thérapies et soins, cette attente s'est accrue. Ainsi, une personne qui subit le traitement recommandé par le médecin peut vivre au-delà de 30 ans et avoir une vie relativement normale, avec même des cas d'hommes vivant plus de 50 ans avec la maladie.

Complications les plus courantes

Les principales complications causées par la dystrophie musculaire de Duchenne sont:

• Scoliose sévère;
• Difficulté à respirer;
• Pneumonie;
• Insuffisance cardiaque;
• Obésité ou malnutrition.

De plus, les patients atteints de cette dystrophie peuvent présenter un retard mental modéré, mais cette caractéristique n'est pas liée à la durée ou à la gravité de la maladie.

Quelles sont les causes de ce type de dystrophie

En tant que maladie génétique, la dystrophie musculaire de Duchenne survient lorsqu'une mutation se produit dans l'un des gènes responsables de la production par l'organisme de la protéine dystrophine, le gène DMD. Cette protéine est très importante car elle aide les cellules musculaires à rester en bonne santé au fil du temps, les protégeant des blessures causées par la contraction et la relaxation musculaires normales.

Ainsi, lorsque le gène DMD est modifié, pas assez de protéines sont produites et les muscles finissent par s'affaiblir et subir des blessures au fil du temps. Cette protéine est importante à la fois pour les muscles qui régulent le mouvement, ainsi que pour le muscle cardiaque.