Dysplasie cléidocrânienne: qu'est-ce que c'est, caractéristiques et traitement

Contenu

• Caractéristiques principales
• Comment confirmer le diagnostic
• Qui peut avoir cette condition
• Comment se déroule le traitement
• 1. Problèmes dentaires
• 2. Troubles de la parole
• 3. Sinusite fréquente
• 4. Os fragiles

La dysplasie cléidocrânienne est une malformation génétique et héréditaire très rare dans laquelle il y a un retard dans le développement du crâne et des os de l'épaule de l'enfant, ainsi que des dents.

Bien qu'il puisse y avoir plusieurs cas de cette affection dans la même famille, généralement les caractéristiques et les symptômes présentés varient considérablement d'une personne à l'autre et, par conséquent, chaque cas doit être bien évalué par le pédiatre.

Caractéristiques principales

Les caractéristiques de la dysplasie cléidocrânienne varient considérablement d'une personne à l'autre, cependant, les plus courantes comprennent:

• Retard dans la fermeture des molaires chez le bébé;
• Menton et front saillants;
• Nez très large;
• Bouche plus élevée que la normale;
• Clavicules plus courtes ou absentes;
• Épaules étroites et très souples;
• Retard de croissance des dents.

En outre, la dysplasie peut également affecter la colonne vertébrale et, dans ces cas, d'autres problèmes peuvent survenir, tels que la scoliose et la petite taille, par exemple. De même, l'altération des os du visage peut également entraîner une modification des sinus, ce qui peut amener l'enfant atteint de dysplasie cléidocrânienne à avoir des crises de sinusite plus fréquentes.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne est généralement posé par le pédiatre après avoir observé les caractéristiques de la maladie. Par conséquent, il peut être nécessaire de réaliser des tests de diagnostic, tels que des rayons X, pour confirmer des modifications des os du crâne ou de la poitrine, par exemple.

Qui peut avoir cette condition

La dysplasie cléidocrânienne est plus fréquente chez les enfants dont un ou les deux parents ont la malformation, cependant, comme elle est causée par une altération génétique, la dysplasie cléidocrânienne peut également survenir chez les enfants de personnes qui n'ont pas d'autres cas dans la famille, en raison d'un mutation génétique.

Cependant, la dysplasie cléidocrânienne est très rare, avec un seul cas sur 1 million de naissances dans le monde.

Comment se déroule le traitement

Dans de nombreux cas, il n'est pas nécessaire de faire un traitement quelconque pour corriger les changements causés par la dysplasie cléidocrânienne, car ils n'empêchent pas le développement de l'enfant, ni ne l'empêchent d'avoir une bonne qualité de vie.

Cependant, en cas de malformation plus importante, il est courant pour le médecin de recommander différents types de traitement, en fonction du changement à traiter:

1. Problèmes dentaires

En cas de problèmes et changements dentaires, l'objectif est d'améliorer l'apparence de la bouche pour permettre à l'enfant de se développer avec une plus grande confiance en lui, ainsi que d'avoir une plus grande facilité à mâcher les aliments.

Ainsi, il est important de se référer à un dentiste ou à un orthodontiste pour évaluer la nécessité d'appliquer un certain type d'appareil ou même une intervention chirurgicale.

2. Troubles de la parole

En raison de modifications du visage et des dents, certains enfants atteints de dysplasie cléidocrânienne peuvent avoir des difficultés à parler correctement. Ainsi, le pédiatre peut indiquer la réalisation de séances d'orthophonie.

3. Sinusite fréquente

La sinusite étant relativement fréquente chez les personnes atteintes de cette affection, le médecin peut indiquer quels sont les premiers signes avant-coureurs qui devraient conduire à une suspicion de sinusite, tels qu'une irritation, la présence d'une fièvre légère ou un écoulement nasal, afin de commencer le traitement dès que possible et faciliter la récupération.

4. Os fragiles

Dans le cas où la dysplasie cléidocrânienne entraîne un affaiblissement des os, le médecin peut également conseiller une supplémentation en calcium et en vitamine D, par exemple.

En plus de tout cela, tout au long du développement de l'enfant, il est également important d'avoir des visites régulières chez le pédiatre et un orthopédiste, pour évaluer si de nouvelles complications surviennent et doivent être traitées pour améliorer la qualité de vie de l'enfant.