Test génétique BRAF

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test génétique BRAF ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique BRAF ?
• Que se passe-t-il lors d'un test génétique BRAF ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test BRAF ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test génétique BRAF ?

Un test génétique BRAF recherche un changement, appelé mutation, dans un gène appelé BRAF. Les gènes sont les unités de base de l'hérédité transmises par votre mère et votre père.

Le gène BRAF fabrique une protéine qui aide à contrôler la croissance cellulaire. C'est ce qu'on appelle un oncogène. Un oncogène fonctionne comme une pédale d'accélérateur sur une voiture. Normalement, un oncogène active la croissance cellulaire au besoin. Mais si vous avez une mutation BRAF, c'est comme si la pédale d'accélérateur était enfoncée et que le gène ne pouvait pas empêcher les cellules de se développer. Une croissance cellulaire incontrôlée peut conduire au cancer.

Une mutation BRAF peut être héritée de vos parents ou acquise plus tard dans la vie. Les mutations qui se produisent plus tard dans la vie sont généralement causées par l'environnement ou par une erreur qui se produit dans votre corps lors de la division cellulaire. Les mutations BRAF héréditaires sont très rares, mais elles peuvent causer de graves problèmes de santé.

Les mutations BRAF acquises (également appelées somatiques) sont beaucoup plus courantes. Ces mutations ont été trouvées dans environ la moitié de tous les cas de mélanome, la forme la plus grave de cancer de la peau. Des mutations BRAF sont également souvent trouvées dans d'autres troubles et différents types de cancer, y compris les cancers du côlon, de la thyroïde et des ovaires. Les cancers avec une mutation BRAF ont tendance à être plus graves que ceux sans mutation.

Autres noms : analyse de mutation du gène BRAF, mélanome, mutation BRAF V600, cobas

A quoi cela sert?

Le test est le plus souvent utilisé pour rechercher une mutation BRAF chez les patients atteints de mélanome ou d'autres cancers liés à BRAF. Certains médicaments anticancéreux sont particulièrement efficaces chez les personnes porteuses d'une mutation BRAF. Les mêmes médicaments ne sont pas aussi efficaces et parfois dangereux pour les personnes qui n'ont pas la mutation.

Le test BRAF peut également être utilisé pour voir si vous êtes à risque de cancer en fonction de vos antécédents familiaux et/ou de vos propres antécédents médicaux.

Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique BRAF ?

Vous pourriez avoir besoin d'un test BRAF si vous avez reçu un diagnostic de mélanome ou d'un autre type de cancer. Savoir si vous avez la mutation peut aider votre fournisseur à prescrire le bon traitement.

Vous pouvez également avoir besoin de ce test pour voir si vous êtes plus à risque de développer un cancer. Les facteurs de risque comprennent des antécédents familiaux de cancer et/ou d'avoir un cancer à un âge précoce. L'âge spécifique dépend du type de cancer.

Que se passe-t-il lors d'un test génétique BRAF ?

La plupart des tests BRAF sont effectués selon une procédure appelée biopsie tumorale. Au cours d'une biopsie, un professionnel de la santé prélève un petit morceau de tissu en coupant ou en grattant la surface d'une tumeur. Si votre prestataire doit tester le tissu tumoral à l'intérieur de votre corps, il peut utiliser une aiguille spéciale pour prélever l'échantillon.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Vous n'avez généralement pas besoin de préparations spéciales pour un test BRAF.

Le test comporte-t-il des risques ?

Vous pouvez avoir de petites ecchymoses ou des saignements au site de la biopsie. Vous pouvez également avoir un peu d'inconfort sur le site pendant un jour ou deux.

Que signifient les résultats ?

Si vous souffrez d'un mélanome ou d'un autre type de cancer et que les résultats montrent que vous avez une mutation BRAF, votre prestataire peut vous prescrire des médicaments conçus pour cibler la mutation. Ces médicaments peuvent être plus efficaces que d'autres traitements.

Si vous avez un mélanome ou un autre type de cancer et que les résultats vous montrent ne pas avez une mutation, votre médecin vous prescrira différents types de médicaments pour traiter votre cancer.

Si vous n'avez pas reçu de diagnostic de cancer et que vos résultats montrent que vous avez une mutation génétique BRAF, il ne fait pas signifie que vous avez un cancer, mais que vous avez un risque plus élevé de cancer. Mais des dépistages plus fréquents du cancer, comme un examen de la peau, peuvent réduire votre risque. Au cours d'un examen de la peau, un professionnel de la santé examinera attentivement la peau de tout votre corps pour rechercher des grains de beauté et d'autres excroissances suspectes.

Discutez avec votre fournisseur d'autres mesures que vous pouvez prendre pour réduire votre risque.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test BRAF ?

Vous pouvez entendre votre fournisseur parler d'une mutation V600E. Il existe différents types de mutations BRAF. V600E est le type le plus courant de mutation BRAF.

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