Malformations congénitales

Contenu

• Résumé
• Que sont les malformations congénitales ?
• Qu'est-ce qui cause les malformations congénitales?
• Qui est à risque d'avoir un bébé avec des malformations congénitales?
• Comment les anomalies congénitales sont-elles diagnostiquées?
• Quels sont les traitements des malformations congénitales ?
• Peut-on prévenir les malformations congénitales ?

Résumé

Que sont les malformations congénitales ?

Une anomalie congénitale est un problème qui survient pendant qu'un bébé se développe dans le corps de la mère. La plupart des malformations congénitales surviennent au cours des 3 premiers mois de la grossesse. Aux États-Unis, un bébé sur 33 naît avec une anomalie congénitale.

Une anomalie congénitale peut affecter l'apparence, le fonctionnement du corps ou les deux. Certaines anomalies congénitales comme la fente labiale ou les anomalies du tube neural sont des problèmes structurels qui peuvent être faciles à voir. D'autres, comme les maladies cardiaques, sont détectés à l'aide de tests spéciaux.Les malformations congénitales peuvent aller de légères à graves. La façon dont une malformation congénitale affecte la vie d'un enfant dépend principalement de l'organe ou de la partie du corps impliqué et de la gravité de la malformation.

Qu'est-ce qui cause les malformations congénitales?

Pour certaines malformations congénitales, les chercheurs en connaissent la cause. Mais pour de nombreuses anomalies congénitales, la cause exacte est inconnue. Les chercheurs pensent que la plupart des malformations congénitales sont causées par un mélange complexe de facteurs, qui peuvent inclure

• La génétique. Un ou plusieurs gènes peuvent avoir un changement ou une mutation qui les empêche de fonctionner correctement. Par exemple, cela se produit dans le syndrome de l'X fragile. Avec certains défauts, un gène ou une partie du gène peut être manquant.
• Problèmes chromosomiques. Dans certains cas, un chromosome ou une partie d'un chromosome peut être manquant. C'est ce qui se passe dans le syndrome de Turner. Dans d'autres cas, comme le syndrome de Down, l'enfant a un chromosome supplémentaire.
• Expositions à des médicaments, des produits chimiques ou d'autres substances toxiques. Par exemple, l'abus d'alcool peut provoquer des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale.
• Infections pendant la grossesse. Par exemple, une infection par le virus Zika pendant la grossesse peut provoquer un grave défaut du cerveau.
• Manque de certains nutriments. Ne pas consommer suffisamment d'acide folique avant et pendant la grossesse est un facteur clé dans l'apparition d'anomalies du tube neural.

Qui est à risque d'avoir un bébé avec des malformations congénitales?

Certains facteurs peuvent augmenter les chances d'avoir un bébé avec une anomalie congénitale, comme

• Fumer, boire de l'alcool ou prendre certaines drogues "de rue" pendant la grossesse
• Avoir certaines conditions médicales, telles que l'obésité ou le diabète non contrôlé, avant et pendant la grossesse
• Prendre certains médicaments
• Avoir quelqu'un dans votre famille avec une anomalie congénitale. Pour en savoir plus sur votre risque d'avoir un bébé avec une anomalie congénitale, vous pouvez parler avec un conseiller en génétique,
• Être une mère plus âgée, généralement âgée de plus de 34 ans

Comment les anomalies congénitales sont-elles diagnostiquées?

Les fournisseurs de soins de santé peuvent diagnostiquer certaines malformations congénitales pendant la grossesse, en utilisant des tests prénatals. C'est pourquoi il est important d'obtenir des soins prénatals réguliers.

D'autres malformations congénitales peuvent ne pas être découvertes avant la naissance du bébé. Les prestataires peuvent les trouver grâce au dépistage néonatal. Certains défauts, comme le pied bot, sont tout de suite évidents. D'autres fois, le fournisseur de soins de santé peut ne découvrir un défaut que plus tard dans la vie, lorsque l'enfant présente des symptômes.

Quels sont les traitements des malformations congénitales ?

Les enfants atteints de malformations congénitales ont souvent besoin de soins et de traitements spéciaux. Étant donné que les symptômes et les problèmes causés par les malformations congénitales varient, les traitements varient également. Les traitements possibles peuvent inclure la chirurgie, les médicaments, les appareils fonctionnels, la physiothérapie et l'orthophonie.

Souvent, les enfants atteints de malformations congénitales ont besoin de divers services et peuvent avoir besoin de consulter plusieurs spécialistes. Le fournisseur de soins de santé primaires peut coordonner les soins spéciaux dont l'enfant a besoin.

Peut-on prévenir les malformations congénitales ?

Toutes les malformations congénitales ne peuvent pas être évitées. Mais il y a des choses que vous pouvez faire avant et pendant la grossesse pour augmenter vos chances d'avoir un bébé en bonne santé :

• Commencez les soins prénatals dès que vous pensez être enceinte et consultez régulièrement votre fournisseur de soins de santé pendant la grossesse
• Obtenez 400 microgrammes (mcg) d'acide folique chaque jour. Si possible, vous devriez commencer à le prendre au moins un mois avant de tomber enceinte.
• Ne buvez pas d'alcool, ne fumez pas et ne consommez pas de drogues « de rue »
• Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de tous les médicaments que vous prenez ou envisagez de prendre. Cela comprend les médicaments sur ordonnance et en vente libre, ainsi que les compléments alimentaires ou à base de plantes.
• Apprenez à prévenir les infections pendant la grossesse
• Si vous avez des problèmes de santé, essayez de les maîtriser avant de tomber enceinte

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