Troubles du métabolisme des acides aminés

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Résumé

Le métabolisme est le processus que votre corps utilise pour produire de l'énergie à partir des aliments que vous mangez. La nourriture est composée de protéines, de glucides et de graisses. Votre système digestif décompose les aliments en sucres et en acides, le carburant de votre corps. Votre corps peut utiliser ce carburant tout de suite, ou il peut stocker l'énergie dans votre corps. Si vous souffrez d'un trouble métabolique, quelque chose ne va pas avec ce processus.

Un groupe de ces troubles est celui des troubles du métabolisme des acides aminés. Ils comprennent la phénylcétonurie (PCU) et la maladie du sirop d'érable. Les acides aminés sont des "blocs de construction" qui se réunissent pour former des protéines. Si vous souffrez de l'un de ces troubles, votre corps peut avoir du mal à décomposer certains acides aminés. Ou il peut y avoir un problème pour faire entrer les acides aminés dans vos cellules. Ces problèmes provoquent une accumulation de substances nocives dans votre corps. Cela peut entraîner des problèmes de santé graves, parfois mortels.

Ces troubles sont généralement héréditaires. Un bébé qui naît avec un bébé peut ne présenter aucun symptôme tout de suite. Parce que les troubles peuvent être si graves, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Les nouveau-nés sont dépistés pour bon nombre d'entre eux, à l'aide de tests sanguins.

Les traitements peuvent inclure des régimes spéciaux, des médicaments et des suppléments. Certains bébés peuvent également avoir besoin de traitements supplémentaires en cas de complications.