Alcaptonurie

Contenu

• Qu'est-ce que l'alcaptonurie?
• Quels sont les symptômes de l'alcaptonurie?
• Quelles sont les causes de l'alcaptonurie?
• Comment l'alcaptonurie est-elle diagnostiquée?
• Comment traite-t-on l'alcaptonurie?
• Quelles sont les perspectives pour l'alcaptonurie?

Qu'est-ce que l'alcaptonurie?

L'alcaptonurie est une maladie héréditaire rare. Elle survient lorsque votre corps ne peut pas produire suffisamment d’enzyme appelée dioxygénase homogentisique (HGD). Cette enzyme est utilisée pour décomposer une substance toxique appelée acide homogentisique. Lorsque vous ne produisez pas suffisamment de HGD, l'acide homogentisique s'accumule dans votre corps.

L'accumulation d'acide homogentisique fait décolorer et fragiliser vos os et cartilages. Cela conduit généralement à l'arthrose, en particulier dans la colonne vertébrale et les grosses articulations. Les personnes atteintes d'alcaptonurie ont également de l'urine qui devient brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air.

Quels sont les symptômes de l'alcaptonurie?

Les taches sombres sur la couche d'un bébé sont l'un des premiers signes d'alcaptonurie. Il y a peu d'autres symptômes pendant l'enfance.

Les symptômes deviennent plus évidents avec l'âge. Votre urine peut devenir brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air. Au moment où vous atteignez la vingtaine ou la trentaine, vous pouvez remarquer des signes d'arthrose précoce. Par exemple, vous pouvez remarquer une raideur ou une douleur chronique dans le bas du dos ou de grosses articulations.

Les autres symptômes de l'alcaptonurie comprennent:

• taches sombres dans la sclérotique (blanche) de vos yeux
• cartilage épaissi et noirci dans vos oreilles
• décoloration mouchetée bleue de votre peau, en particulier autour des glandes sudoripares
• sueur foncée ou taches de sueur
• cérumen noir
• calculs rénaux et calculs prostatiques
• l'arthrite (en particulier les articulations de la hanche et du genou)

L'alcaptonurie peut également entraîner des problèmes cardiaques. L'accumulation d'acide homogentisique fait durcir vos valves cardiaques. Cela peut les empêcher de se fermer correctement, entraînant des troubles de la valve aortique et mitrale. Dans les cas graves, un remplacement valvulaire cardiaque peut être nécessaire. L'accumulation provoque également le durcissement de vos vaisseaux sanguins. Cela augmente votre risque d'hypertension artérielle.

Quelles sont les causes de l'alcaptonurie?

L'alcaptonurie est causée par une mutation sur votre gène homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD). C’est un état récessif autosomique. Cela signifie que vos deux parents doivent avoir le gène pour vous transmettre la condition.

L'alcaptonurie est une maladie rare. Selon l'Organisation nationale des troubles rares (NORD), le nombre exact de cas est inconnu. On estime qu'il se produit dans 1 cas sur 250 000 à 1 million de naissances vivantes aux États-Unis. Cependant, il est plus courant dans certaines régions de la Slovaquie, de l'Allemagne et de la République dominicaine.

Comment l'alcaptonurie est-elle diagnostiquée?

Votre médecin peut soupçonner que vous souffrez d'alcaptonurie si votre urine devient brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air. Ils peuvent également vous tester pour la condition si vous développez une arthrose à début précoce.

Votre médecin peut utiliser un test appelé chromatographie en phase gazeuse pour rechercher des traces d'acide homogentisique dans vos urines. Ils peuvent également utiliser des tests ADN pour vérifier le gène HGD muté.

Les antécédents familiaux sont très utiles pour établir un diagnostic d'alcaptonurie. Cependant, beaucoup de gens ne savent pas qu’ils sont porteurs du gène. Vos parents pourraient être porteurs sans s'en rendre compte.

Comment traite-t-on l'alcaptonurie?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour l’alcaptonurie.

Vous pourriez être soumis à un régime pauvre en protéines. Votre médecin peut également recommander de grandes doses d'acide ascorbique ou de vitamine C pour ralentir l'accumulation d'acide homogentisique dans votre cartilage. Cependant, NORD prévient que l'utilisation à long terme de la vitamine C s'est généralement révélée inefficace pour traiter cette condition.

D'autres traitements de l'alcaptonurie sont axés sur la prévention et le soulagement des complications possibles, tels que:

• arthrite
• cardiopathie
• calculs rénaux

Par exemple, votre médecin peut vous prescrire des médicaments anti-inflammatoires ou des narcotiques pour les douleurs articulaires. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent vous aider à maintenir la souplesse et la force de vos muscles et de vos articulations. Vous devez également éviter les activités qui mettent beaucoup de pression sur vos articulations, comme le travail manuel lourd et les sports de contact.

À un moment donné de votre vie, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale. Par exemple, NORD rapporte qu'environ la moitié des personnes atteintes d'alcaptonurie ont besoin d'une arthroplastie de l'épaule, du genou ou de la hanche, souvent à l'âge de 50 ou 60 ans. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale ou d'autres thérapies pour traiter les calculs rénaux ou prostatiques chroniques.

Les chercheurs étudient actuellement l'utilisation du médicament nitisinone comme traitement possible de l'alcaptonurie.

Quelles sont les perspectives pour l'alcaptonurie?

L'espérance de vie des personnes atteintes d'alcaptonurie est assez normale. Cependant, la maladie vous expose à un risque beaucoup plus élevé de certains troubles, notamment:

• arthrite de la colonne vertébrale, des hanches, des épaules et des genoux
• déchirure de votre tendon d'Achille
• durcissement des valves aortique et mitrale de votre cœur
• durcissement de vos artères coronaires
• calculs rénaux et prostatiques

Certaines de ces complications peuvent être retardées par des examens réguliers. Votre médecin voudra vous surveiller régulièrement. Les tests pour surveiller la progression de votre état peuvent inclure:

• radiographies de la colonne vertébrale pour vérifier la dégénérescence et la calcification du disque dans la colonne lombaire
• radiographies pulmonaires pour surveiller vos valves cardiaques aortique et mitrale
• Scanner (tomodensitométrie) pour trouver des signes de maladie coronarienne