Comprendre ce qu'est l'achondroplasie

Contenu

• Principaux changements associés à l'achondroplasie
• Causes de l'achondroplasie
• Diagnostic de l'achondroplasie
• Traitement de l'achondroplasie
• Physiothérapie pour l'achondroplasie

L'achondroplasie est un type de nanisme, qui est causé par une altération génétique et fait que l'individu a une taille inférieure à la normale, accompagnée de membres et d'un tronc de taille disproportionnée, avec des jambes arquées. En outre, les adultes atteints de cette maladie génétique ont également de petites et grandes mains avec des doigts courts, une taille de tête accrue, des traits de visage très spécifiques avec un front proéminent et une région aplatie entre les yeux et une difficulté à redresser les bras.

L'achondroplasie est le résultat d'une croissance insuffisante des os longs et est le type de nanisme qui crée les personnes les plus petites du monde et peut conduire les adultes à mesurer 60 centimètres de hauteur.

Principaux changements associés à l'achondroplasie

Les principaux changements et problèmes auxquels sont confrontés les personnes atteintes d'achondroplasie sont:

• Limitations physiques associée à des déformations osseuses et à la hauteur, car les lieux publics ne sont souvent pas adaptés et l'accessibilité est restreinte;
• Problèmes de respiration comme l'apnée du sommeil et l'obstruction des voies respiratoires;
• Hydrocéphalie, parce que le crâne est plus étroit, ce qui entraîne une accumulation anormale de liquide à l'intérieur du crâne, provoquant un gonflement et une augmentation de la pression;
• Obésité ce qui peut entraîner des problèmes articulaires et augmente les chances d'avoir des problèmes cardiaques;
• Problème de dents parce que l'arcade dentaire est plus petite que la normale, il y a également un désalignement et un chevauchement des dents;
• Mécontentement et problèmes sociaux ils peuvent affecter les personnes atteintes de cette maladie, car elles peuvent se sentir insatisfaites de leur apparence, ce qui conduit à un faux sentiment d'infériorité et de problème social.

Bien qu'elle cause plusieurs problèmes et limitations physiques, l'achondroplasie est une altération génétique qui n'affecte pas l'intelligence.

Causes de l'achondroplasie

L'achondroplasie est causée par des mutations dans un gène lié à la croissance osseuse, ce qui entraîne son développement anormal. Ce changement peut se produire isolément dans la famille, ou il peut être transmis des parents aux enfants sous la forme d'un héritage génétique. Par conséquent, un parent atteint d'achondroplasie a environ 50% de chances d'avoir un enfant atteint de la même maladie.

Diagnostic de l'achondroplasie

L'achondroplasie peut être diagnostiquée lorsque la femme est enceinte, dès le 6ème mois de grossesse, par échographie prénatale ou échographie, car il y a une réduction de la taille et un raccourcissement des os. ou par des radiographies de routine des membres du bébé.

Cependant, il peut y avoir des cas où la maladie n'est diagnostiquée que plus tard après la naissance du bébé, grâce à des radiographies de routine des membres du bébé, car ce problème peut passer inaperçu des parents et des pédiatres, car les nouveau-nés ont normalement les membres courts par rapport au tronc. .

De plus, lorsque l'échographie ou les radiographies des membres du bébé ne sont pas suffisantes pour confirmer le diagnostic de la maladie, il est possible d'effectuer un test génétique, qui identifie s'il y a ou non un changement dans le gène qui cause ce type de nanisme.

Traitement de l'achondroplasie

Il n'existe pas de traitement pour guérir l'achondroplasie, mais certains traitements comme la physiothérapie pour corriger la posture et renforcer les muscles, une activité physique régulière et un suivi d'intégration sociale peuvent être indiqués par l'orthopédiste pour améliorer la qualité de vie.

Les bébés atteints de ce problème génétique doivent être surveillés dès la naissance et le suivi doit s'étendre tout au long de leur vie, afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué.

De plus, les femmes atteintes d'achondroplasie qui ont l'intention de devenir enceintes peuvent avoir un risque plus élevé de complications pendant la grossesse, car il y a moins d'espace dans le ventre pour le bébé, ce qui augmente les chances que le bébé naisse prématurément.

Physiothérapie pour l'achondroplasie

La fonction de la physiothérapie dans l'achondroplasie n'est pas de guérir la maladie, mais d'améliorer la qualité de vie de l'individu et cela aide à traiter l'hypotonie, à stimuler le développement psychomoteur, à réduire la douleur et l'inconfort causés par les déformations caractéristiques de la maladie et pour aider l'individu à faire correctement ses activités quotidiennes, sans avoir besoin de l'aide des autres.

Les séances de physiothérapie peuvent être organisées quotidiennement ou au moins deux fois par semaine, aussi longtemps que nécessaire pour améliorer la qualité de vie et celles-ci peuvent être effectuées individuellement ou en groupe.

Lors des séances de physiothérapie, le physiothérapeute doit utiliser des moyens pour diminuer la douleur, faciliter les mouvements, corriger la posture, renforcer les muscles, stimuler le cerveau et créer des exercices qui répondent aux besoins de l'individu.