17-Hydroxyprogestérone

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test de 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test 17-OHP ?
• Que se passe-t-il lors d'un test 17-OHP ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test 17-OHP ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test de 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) ?

Ce test mesure la quantité de 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) dans le sang. Le 17-OHP est une hormone produite par les glandes surrénales, deux glandes situées au-dessus des reins. Les glandes surrénales fabriquent plusieurs hormones, dont le cortisol. Le cortisol est important pour maintenir la pression artérielle, la glycémie et certaines fonctions du système immunitaire. Le 17-OHP est fabriqué dans le cadre du processus de production de cortisol.

Un test 17-OHP aide à diagnostiquer une maladie génétique rare appelée hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Dans la CAH, un changement génétique, connu sous le nom de mutation, empêche la glande surrénale de produire suffisamment de cortisol. Comme les glandes surrénales travaillent plus fort pour produire plus de cortisol, elles produisent du 17-OHP supplémentaire, ainsi que certaines hormones sexuelles mâles.

Le CAH peut provoquer un développement anormal des organes sexuels et des caractéristiques sexuelles. Les symptômes de la maladie vont de légers à graves. Si elles ne sont pas traitées, les formes les plus graves de CAH peuvent entraîner de graves complications, notamment une déshydratation, une pression artérielle basse et des battements cardiaques anormaux (arythmie).

Autres noms : 17-OH progestérone, 17-OHP

A quoi cela sert?

Un test 17-OHP est le plus souvent utilisé pour diagnostiquer la CAH chez les nouveau-nés. Il peut également être utilisé pour :

• Diagnostiquer la CAH chez les enfants plus âgés et les adultes qui peuvent avoir une forme plus légère de la maladie. Dans la CAH plus légère, les symptômes peuvent apparaître plus tard dans la vie, ou parfois pas du tout.
• Surveiller le traitement de la CAH

Pourquoi ai-je besoin d'un test 17-OHP ?

Votre bébé aura besoin d'un test 17-OHP, généralement dans les 1 à 2 jours suivant la naissance. Le test 17-OHP pour la CAH est désormais requis par la loi dans le cadre du dépistage néonatal. Un dépistage néonatal est un simple test sanguin qui recherche une variété de maladies graves.

Les enfants plus âgés et les adultes peuvent également avoir besoin de tests s'ils présentent des symptômes de CAH. Les symptômes seront différents selon la gravité du trouble, l'âge auquel les symptômes apparaissent et si vous êtes un homme ou une femme.

Les symptômes de la forme la plus grave du trouble apparaissent généralement dans les 2 à 3 semaines suivant la naissance.

Si votre bébé est né en dehors des États-Unis et n'a pas subi de dépistage néonatal, il peut avoir besoin d'un test s'il présente un ou plusieurs des symptômes suivants :

• Organes génitaux qui ne sont pas clairement masculins ou féminins (organes génitaux ambigus)
• Déshydratation
• Vomissements et autres problèmes d'alimentation
• Rythmes cardiaques anormaux (arythmie)

Les enfants plus âgés peuvent ne présenter aucun symptôme avant la puberté. Chez les filles, les symptômes de la CAH comprennent :

• Menstruations irrégulières ou pas de règles du tout
• Apparition précoce des poils du pubis et/ou des bras
• Poils excessifs sur le visage et le corps
• Voix profonde
• Clitoris agrandi

Chez les garçons, les symptômes comprennent :

• Pénis agrandi
• Puberté précoce (puberté précoce)

Chez les hommes et les femmes adultes, les symptômes peuvent inclure :

• Infertilité (l'incapacité de tomber enceinte ou de mettre un partenaire enceinte)
• Acné sévère

Que se passe-t-il lors d'un test 17-OHP ?

Pour un dépistage néonatal, un professionnel de la santé nettoiera le talon de votre bébé avec de l'alcool et piquera le talon avec une petite aiguille. Le prestataire prélèvera quelques gouttes de sang et mettra un pansement sur le site.

Lors d'un test sanguin chez les enfants plus âgés et les adultes, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Il n'y a pas de préparations spéciales nécessaires pour un test 17-OHP.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risque pour vous ou votre bébé avec un test 17-OHP. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement. Votre bébé peut ressentir un petit pincement lorsque le talon est poussé et une petite ecchymose peut se former sur le site. Cela devrait disparaître rapidement.

Que signifient les résultats ?

Si les résultats montrent des niveaux élevés de 17-OHP, il est probable que vous ou votre enfant ayez une CAH. Habituellement, des niveaux très élevés signifient une forme plus grave de la maladie, tandis que des niveaux modérément élevés signifient généralement une forme plus douce.

Si vous ou votre enfant êtes traité pour une CAH, des niveaux inférieurs de 17-OHP peuvent signifier que le traitement fonctionne. Le traitement peut inclure des médicaments pour remplacer le cortisol manquant. Parfois, une intervention chirurgicale est pratiquée pour modifier l'apparence et la fonction des organes génitaux.

Si vous avez des questions sur vos résultats ou les résultats de votre enfant, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test 17-OHP ?

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de CAH, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique, un professionnel spécialement formé en génétique. La CAH est une maladie génétique dans laquelle les deux parents doivent avoir la mutation génétique qui cause la CAH. Un parent peut être porteur du gène, ce qui signifie qu'il possède le gène mais ne présente généralement pas de symptômes de maladie. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a 25 % de chances d'être atteint de la maladie.

Les références

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