Caryotypage

Le caryotypage est un test pour examiner les chromosomes dans un échantillon de cellules. Ce test peut aider à identifier les problèmes génétiques comme étant la cause d'un trouble ou d'une maladie.

Le test peut être effectué sur presque tous les tissus, y compris :

• Liquide amniotique
• Du sang
• Moelle osseuse
• Tissu de l'organe qui se développe pendant la grossesse pour nourrir un bébé en pleine croissance (placenta)

Pour tester le liquide amniotique, une amniocentèse est effectuée.

Une biopsie de la moelle osseuse est nécessaire pour prélever un échantillon de moelle osseuse.

L'échantillon est placé dans une boîte ou un tube spécial et laissé croître en laboratoire. Les cellules sont ensuite prélevées du nouvel échantillon et colorées. Le spécialiste du laboratoire utilise un microscope pour examiner la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans l'échantillon cellulaire. L'échantillon coloré est photographié pour montrer l'arrangement des chromosomes. C'est ce qu'on appelle un caryotype.

Certains problèmes peuvent être identifiés par le nombre ou la disposition des chromosomes. Les chromosomes contiennent des milliers de gènes qui sont stockés dans l'ADN, le matériel génétique de base.

Suivez les instructions du fournisseur de soins de santé sur la façon de vous préparer au test.

La sensation ressentie par le test dépend du fait que la procédure d'échantillonnage consiste en une prise de sang (ponction veineuse), une amniocentèse ou une biopsie de la moelle osseuse.

Ce test peut :

• Compter le nombre de chromosomes
• Rechercher des changements structurels dans les chromosomes

Ce test peut être fait :

• Sur un couple qui a des antécédents de fausse couche
• Pour examiner tout enfant ou bébé présentant des caractéristiques inhabituelles ou des retards de développement

Le test de moelle osseuse ou de sang peut être effectué pour identifier le chromosome Philadelphie, qui se trouve chez 85 % des personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique (LMC).

Le test de liquide amniotique est effectué pour vérifier qu'un bébé en développement ne présente pas de problèmes chromosomiques.

Votre prestataire peut commander d'autres tests qui vont de pair avec un caryotype :

• Microarray : examine les petits changements dans les chromosomes
• Hybridation in situ fluorescente (FISH) : recherche de petites erreurs telles que des délétions dans les chromosomes

Les résultats normaux sont :

• Femelles : 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XX), écrits 46, XX
• Mâles : 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XY), écrits 46, XY

Des résultats anormaux peuvent être dus à un syndrome ou à une maladie génétique, tels que :

• Syndrome de Down
• syndrome de Klinefelter
• Chromosome de Philadelphie
• Trisomie 18
• syndrome de Turner

La chimiothérapie peut provoquer des cassures chromosomiques qui affectent les résultats normaux du caryotypage.

Les risques sont liés à la procédure utilisée pour obtenir l'échantillon.

Dans certains cas, un problème peut survenir au niveau des cellules qui se développent dans la boîte de laboratoire. Les tests de caryotype doivent être répétés pour confirmer qu'un problème chromosomique anormal est bien présent dans le corps de la personne.

Analyse chromosomique

• Caryotypage

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Stein CK. Applications de la cytogénétique en pathologie moderne. Dans : McPherson RA, Pincus MR, éd. Diagnostic clinique et prise en charge d'Henry par des méthodes de laboratoire. 23e éd. St Louis, Missouri : Elsevier ; 2017 : chapitre 69.