Erreurs innées du métabolisme

Les erreurs innées du métabolisme sont des troubles génétiques (héréditaires) rares dans lesquels le corps ne peut pas correctement transformer les aliments en énergie. Les troubles sont généralement causés par des défauts de protéines spécifiques (enzymes) qui aident à décomposer (métaboliser) certaines parties des aliments.

Un produit alimentaire qui n'est pas décomposé en énergie peut s'accumuler dans le corps et provoquer un large éventail de symptômes. Plusieurs erreurs innées du métabolisme provoquent des retards de développement ou d'autres problèmes médicaux si elles ne sont pas contrôlées.

Il existe de nombreux types d'erreurs innées du métabolisme.

Quelques-uns d'entre eux sont :

• Intolérance au fructose
• Galactosémie
• Maladie de l'urine du sucre d'érable (MSUD)
• Phénylcétonurie (PCU)

Les tests de dépistage néonatal peuvent identifier certains de ces troubles.

Les diététistes et autres fournisseurs de soins de santé peuvent aider à créer un régime adapté à chaque trouble spécifique.

Métabolisme - erreurs innées de

• Galactosémie
• Test de dépistage néonatal

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