Autosomique dominante

L'autosomique dominante est l'une des nombreuses façons dont un trait ou un trouble peut être transmis à travers les familles.

Dans une maladie autosomique dominante, si vous obtenez le gène anormal d'un seul parent, vous pouvez contracter la maladie. Souvent, l'un des parents peut aussi avoir la maladie.

Hériter d'une maladie, d'une affection ou d'un trait dépend du type de chromosome affecté (chromosome non sexuel ou sexuel). Cela dépend aussi si le trait est dominant ou récessif.

Un seul gène anormal sur l'un des 22 premiers chromosomes non sexuels (autosomiques) de l'un ou l'autre des parents peut provoquer une maladie autosomique.

L'hérédité dominante signifie qu'un gène anormal d'un parent peut provoquer une maladie. Cela se produit même lorsque le gène correspondant de l'autre parent est normal. Le gène anormal domine.

Cette maladie peut également survenir comme une nouvelle maladie chez un enfant lorsqu'aucun des parents n'a le gène anormal.

Un parent atteint d'une maladie autosomique dominante a 50 % de chances d'avoir un enfant atteint de cette maladie. Ceci est vrai pour chaque grossesse.

Cela signifie que le risque de contracter la maladie chez chaque enfant ne dépend pas du fait que son frère ou sa sœur soit atteint ou non de la maladie.

Les enfants qui n'héritent pas du gène anormal ne développeront pas ou ne transmettront pas la maladie.

Si quelqu'un est diagnostiqué avec une maladie autosomique dominante, ses parents doivent également être testés pour le gène anormal.

Des exemples de troubles autosomiques dominants comprennent le syndrome de Marfan et la neurofibromatose de type 1.

Hérédité - autosomique dominante; Génétique - autosomique dominante

• Gènes autosomiques dominants

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modèles d'hérédité monogénique. Dans : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, éd. Thompson & Thompson Génétique en médecine. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 7.

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