Intersexe

L'intersexe est un groupe de conditions où il existe un écart entre les organes génitaux externes et les organes génitaux internes (les testicules et les ovaires).

Le terme plus ancien pour cette condition est l'hermaphrodisme. Bien que les termes plus anciens soient toujours inclus dans cet article à titre de référence, ils ont été remplacés par la plupart des experts, des patients et des familles. De plus en plus, ce groupe de conditions est appelé troubles du développement sexuel (DSD).

L'intersexe peut être divisé en 4 catégories :

• 46, XX intersexe
• 46, XY intersexe
• Vrai intersexe gonadique
• Intersexe complexe ou indéterminé

Chacun est discuté plus en détail ci-dessous.

Remarque : Chez de nombreux enfants, la cause de l'intersexe peut rester indéterminée, même avec les techniques de diagnostic modernes.

46, XX INTERSEXE

La personne a les chromosomes d'une femme, les ovaires d'une femme, mais des organes génitaux externes (extérieurs) qui semblent masculins. Ceci est le plus souvent le résultat d'un fœtus féminin ayant été exposé à un excès d'hormones mâles avant la naissance. Les lèvres (« lèvres » ou replis cutanés des organes génitaux externes féminins) fusionnent et le clitoris s'agrandit pour ressembler à un pénis. Dans la plupart des cas, cette personne a un utérus et des trompes de Fallope normaux. Cette condition est également appelée 46, XX avec virilisation. On l'appelait autrefois pseudohermaphrodisme féminin. Il y a plusieurs causes possibles :

• Hyperplasie congénitale des surrénales (cause la plus fréquente).
• Hormones mâles (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
• Tumeurs mâles productrices d'hormones chez la mère : Ce sont le plus souvent des tumeurs ovariennes. Les mères qui ont des enfants avec 46, XX intersexes doivent être contrôlées à moins qu'il n'y ait une autre cause claire.
• Déficit en aromatase : Celui-ci peut ne pas être perceptible avant la puberté. L'aromatase est une enzyme qui convertit normalement les hormones mâles en hormones femelles. Trop d'activité de l'aromatase peut entraîner un excès d'œstrogène (hormone féminine); trop peu à 46, XX intersexe. À la puberté, ces enfants XX, qui avaient été élevés comme des filles, peuvent commencer à prendre des caractéristiques masculines.

46, XY INTERSEXE

La personne a les chromosomes d'un homme, mais les organes génitaux externes sont incomplètement formés, ambigus ou clairement féminins. En interne, les testicules peuvent être normaux, malformés ou absents. Cette condition est également appelée 46, XY avec sous-virilisation. On l'appelait autrefois pseudohermaphrodisme masculin. La formation d'organes génitaux externes masculins normaux dépend de l'équilibre approprié entre les hormones mâles et femelles. Par conséquent, il nécessite la production et la fonction adéquates d'hormones mâles. 46, l'intersexe XY a de nombreuses causes possibles :

• Problèmes avec les testicules : Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas correctement, cela entraînera une sous-virilisation. Il existe un certain nombre de causes possibles à cela, y compris la dysgénésie gonadique pure XY.
• Problèmes avec la formation de testostérone : La testostérone est formée par une série d'étapes. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente. Des carences en l'une de ces enzymes peuvent entraîner une insuffisance de testostérone et produire un syndrome différent de 46, XY intersexe. Différents types d'hyperplasie congénitale des surrénales peuvent entrer dans cette catégorie.
• Problèmes liés à l'utilisation de la testostérone : certaines personnes ont des testicules normaux et produisent des quantités suffisantes de testostérone, mais ont encore 46 % d'intersexe XY en raison d'affections telles qu'un déficit en 5-alpha-réductase ou un syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS).
• Les personnes présentant un déficit en 5-alpha-réductase n'ont pas l'enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT). Il existe au moins 5 types différents de déficit en 5-alpha-réductase. Certains bébés ont des organes génitaux masculins normaux, certains ont des organes génitaux féminins normaux et beaucoup ont quelque chose entre les deux. La plupart se transforment en organes génitaux masculins externes au moment de la puberté.
• L'AIS est la cause la plus fréquente de 46, XY intersexe. On l'appelle aussi féminisation testiculaire. Ici, les hormones sont toutes normales, mais les récepteurs des hormones mâles ne fonctionnent pas correctement. Il y a plus de 150 défauts différents qui ont été identifiés jusqu'à présent, et chacun provoque un type différent d'AIS.

VRAI INTERSEXE GONADAL

La personne doit avoir à la fois du tissu ovarien et testiculaire. Cela peut être dans la même gonade (un ovotestis), ou la personne peut avoir 1 ovaire et 1 testicule. La personne peut avoir des chromosomes XX, des chromosomes XY ou les deux. Les organes génitaux externes peuvent être ambigus ou peuvent sembler être féminins ou masculins. Cette condition s'appelait le véritable hermaphrodisme. Chez la plupart des personnes présentant un véritable intersexe gonadique, la cause sous-jacente est inconnue, bien que dans certaines études animales, elle ait été liée à une exposition à des pesticides agricoles courants.

TROUBLES INTERSEXES COMPLEXES OU INDETERMINES DU DEVELOPPEMENT SEXUEL

De nombreuses configurations chromosomiques autres que les simples 46, XX ou 46, XY peuvent entraîner des troubles du développement sexuel. Ceux-ci incluent 45, XO (un seul chromosome X) et 47, XXY, 47, XXX - les deux cas ont un chromosome sexuel supplémentaire, soit un X soit un Y. Ces troubles n'entraînent pas de discordance entre les et les organes génitaux externes. Cependant, il peut y avoir des problèmes avec les niveaux d'hormones sexuelles, le développement sexuel global et le nombre modifié de chromosomes sexuels.

Les symptômes associés à l'intersexe dépendront de la cause sous-jacente. Ils peuvent inclure :

• Organes génitaux ambigus à la naissance
• Micropénis
• Clitoromégalie (un clitoris agrandi)
• Fusion labiale partielle
• Testicules apparemment non descendus (qui peuvent s'avérer être des ovaires) chez les garçons
• Masses labiale ou inguinale (aine) (qui peuvent s'avérer être des testicules) chez les filles
• Hypospadias (l'ouverture du pénis est ailleurs qu'à l'extrémité ; chez les femmes, l'urètre [canal urinaire] s'ouvre dans le vagin)
• Organes génitaux d'apparence inhabituelle à la naissance
• Anomalies électrolytiques
• Puberté retardée ou absente
• Changements inattendus à la puberté

Les tests et examens suivants peuvent être effectués :

• Analyse chromosomique
• Taux d'hormones (par exemple, taux de testostérone)
• Tests de stimulation hormonale
• Tests électrolytiques
• Tests moléculaires spécifiques
• Examen endoscopique (pour vérifier l'absence ou la présence d'un vagin ou d'un col de l'utérus)
• Échographie ou IRM pour évaluer si des organes sexuels internes sont présents (par exemple, un utérus)

Idéalement, une équipe de professionnels de la santé ayant une expertise en intersexe devrait travailler ensemble pour comprendre et traiter l'enfant intersexe et soutenir la famille.

Les parents doivent comprendre les controverses et les changements dans le traitement des intersexes ces dernières années.Dans le passé, l'opinion dominante était qu'il était généralement préférable d'attribuer un sexe le plus rapidement possible. Cela était souvent basé sur les organes génitaux externes plutôt que sur le sexe chromosomique. On a dit aux parents de n'avoir aucune ambiguïté dans leur esprit quant au sexe de l'enfant. Une intervention chirurgicale rapide était souvent recommandée. Le tissu ovarien ou testiculaire de l'autre sexe serait retiré. En général, il était considéré comme plus facile de reconstruire des organes génitaux féminins que des organes génitaux masculins fonctionnels, donc si le choix « correct » n'était pas clair, l'enfant était souvent désigné comme une fille.

Plus récemment, l'opinion de nombreux experts a changé. Un plus grand respect pour les complexités du fonctionnement sexuel féminin les a amenées à conclure que les organes génitaux féminins sous-optimaux peuvent ne pas être intrinsèquement meilleurs que les organes génitaux masculins sous-optimaux, même si la reconstruction est « plus facile ». De plus, d'autres facteurs peuvent être plus importants dans la satisfaction de genre que les organes génitaux externes fonctionnels. Les facteurs chromosomiques, neuronaux, hormonaux, psychologiques et comportementaux peuvent tous influencer l'identité de genre.

De nombreux experts préconisent désormais de retarder la chirurgie définitive aussi longtemps qu'elle est en bonne santé et, idéalement, d'impliquer l'enfant dans la décision de genre.

De toute évidence, l'intersexe est une question complexe et son traitement a des conséquences à court et à long terme. La meilleure réponse dépendra de nombreux facteurs, y compris la cause spécifique de l'intersexe. Il est préférable de prendre le temps de comprendre les enjeux avant de se précipiter dans une décision. Un groupe de soutien intersexe peut aider les familles à se familiariser avec les dernières recherches et peut constituer une communauté d'autres familles, d'enfants et d'adultes confrontés aux mêmes problèmes.

Les groupes de soutien sont très importants pour les familles aux prises avec l'intersexualité.

Différents groupes de soutien peuvent avoir des opinions différentes sur ce sujet très sensible. Recherchez-en un qui appuie vos pensées et vos sentiments sur le sujet.

Les organisations suivantes fournissent de plus amples informations :

• Association pour les variations des chromosomes X et Y --genetics.org
• Fondation CARES -- www.caresfoundation.org/
• Société intersexe d'Amérique du Nord -- isna.org
• Société du syndrome de Turner des États-Unis -- www.turnersyndrome.org/
• 48,XXYY - Projet XXYY --genetics.org/variations/about-xxyy/

Veuillez consulter les informations sur les conditions individuelles. Le pronostic dépend de la cause spécifique de l'intersexe. Avec de la compréhension, du soutien et un traitement approprié, les perspectives générales sont excellentes.

Si vous remarquez que votre enfant a des organes génitaux ou un développement sexuel inhabituels, discutez-en avec votre fournisseur de soins de santé.

Troubles du développement sexuel ; DSD ; Pseudohermaphrodisme ; Hermaphrodisme; Hermaphrodite

Diamant DA, Yu RN. Troubles du développement sexuel : étiologie, évaluation et prise en charge médicale. Dans : Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, éd. Urologie Campbell-Walsh. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap 150.

Donohoué PA. Troubles du développement sexuel. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 606.

Wherrett DK. Approche du nourrisson suspecté d'un trouble du développement sexuel. Pédiatre Clin Amérique du Nord. 2015;62(4):983-999. PMID : 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.