Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique impliquant des modifications d'une partie du chromosome X. C'est la forme la plus courante de déficience intellectuelle héréditaire chez les garçons.

Le syndrome de l'X fragile est causé par une modification d'un gène appelé FMR1. Une petite partie du code génétique est répétée plusieurs fois dans une zone du chromosome X. Plus il y a de répétitions, plus la condition est susceptible de se produire.

le FMR1 gène fabrique une protéine nécessaire au bon fonctionnement de votre cerveau. Un défaut dans le gène fait que votre corps produit trop peu de protéines, voire pas du tout.

Les garçons et les filles peuvent tous deux être affectés, mais comme les garçons n'ont qu'un seul chromosome X, une seule expansion X fragile est susceptible de les affecter plus gravement. Vous pouvez avoir le syndrome de l'X fragile même si vos parents ne l'ont pas.

Des antécédents familiaux de syndrome du X fragile, de problèmes de développement ou de déficience intellectuelle peuvent ne pas être présents.

Les problèmes de comportement associés au syndrome du X fragile comprennent :

• Troubles du spectre autistique
• Retard à ramper, marcher ou se tordre
• Battements de mains ou morsures de mains
• Comportement hyperactif ou impulsif
• Déficience intellectuelle
• Retard de la parole et du langage
• Tendance à éviter le contact visuel

Les signes physiques peuvent inclure :

• Pied plat
• Articulations souples et faible tonus musculaire
• Grande taille du corps
• Grand front ou oreilles avec une mâchoire proéminente
• Visage long
• Peau douce

Certains de ces problèmes sont présents à la naissance, tandis que d'autres peuvent ne se développer qu'après la puberté.

Les membres de la famille qui ont moins de répétitions dans le FMR1 gène peut ne pas avoir de déficience intellectuelle. Les femmes peuvent avoir une ménopause prématurée ou des difficultés à devenir enceintes. Les hommes et les femmes peuvent avoir des problèmes de tremblements et une mauvaise coordination.

Il y a très peu de signes extérieurs du syndrome de l'X fragile chez les bébés. Voici certaines choses que le fournisseur de soins de santé peut rechercher :

• Grand tour de tête chez les bébés
• Déficience intellectuelle
• Gros testicules après le début de la puberté
• Différences subtiles dans les traits du visage

Chez les femmes, une timidité excessive peut être le seul signe du trouble.

Les tests génétiques peuvent diagnostiquer cette maladie.

Il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome de l'X fragile. Au lieu de cela, la formation et l'éducation ont été développées pour aider les enfants affectés à fonctionner au plus haut niveau possible. Des essais cliniques sont en cours (www.clinicaltrials.gov/) et examinent plusieurs médicaments possibles pour traiter le syndrome de l'X fragile.

Fondation nationale du X fragile : fragilex.org/

L'état de santé de la personne dépend du degré de déficience intellectuelle.

Les complications varient selon le type et la gravité des symptômes. Ils peuvent inclure :

• Infections récurrentes de l'oreille chez les enfants
• Trouble épileptique

Le syndrome de l'X fragile peut être une cause d'autisme ou de troubles apparentés, bien que tous les enfants atteints du syndrome de l'X fragile n'aient pas ces conditions.

Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et envisagez de devenir enceinte.

syndrome de Martin-Bell ; Syndrome du marqueur X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 troubles. GeneReviews. 2012 : 4. PMID : 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Mis à jour le 21 novembre 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Maladies génétiques et pédiatriques. Dans : Kumar V, Abbas AK, Aster JC, éd. Pathologie de base de Robbins. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Troubles génétiques et troubles dysmorphiques. Dans : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 1.