Trisomie 13

La trisomie 13 (également appelée syndrome de Patau) est une maladie génétique dans laquelle une personne possède 3 copies du matériel génétique du chromosome 13, au lieu des 2 copies habituelles. Rarement, le matériel supplémentaire peut être attaché à un autre chromosome (translocation).

La trisomie 13 se produit lorsque l'ADN supplémentaire du chromosome 13 apparaît dans certaines ou toutes les cellules du corps.

• Trisomie 13 : présence d'un (troisième) chromosome 13 supplémentaire dans toutes les cellules.
• Trisomie 13 en mosaïque : présence d'un chromosome 13 supplémentaire dans certaines cellules.
• Trisomie partielle 13 : la présence d'une partie d'un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules.

Le matériel supplémentaire interfère avec le développement normal.

La trisomie 13 survient chez environ 1 nouveau-né sur 10 000. La plupart des cas ne sont pas transmis par les familles (hérité). Au lieu de cela, les événements qui conduisent à la trisomie 13 se produisent soit dans le sperme, soit dans l'ovule qui forme le fœtus.

Les symptômes incluent :

• Fente labiale ou palatine
• Mains serrées (avec les doigts extérieurs sur les doigts intérieurs)
• Yeux rapprochés - les yeux peuvent en fait fusionner en un seul
• Diminution du tonus musculaire
• Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
• Hernies : hernie ombilicale, hernie inguinale
• Trou, fente ou fente dans l'iris (colobome)
• Oreilles basses
• Déficience intellectuelle, sévère
• Défauts du cuir chevelu (peau manquante)
• Saisies
• Pli palmaire unique
• Anomalies squelettiques (membres)
• Petits yeux
• Petite tête (microcéphalie)
• Petite mâchoire inférieure (micrognathie)
• Testicule non descendu (cryptorchidie)

Le nourrisson peut avoir une seule artère ombilicale à la naissance. Il existe souvent des signes de cardiopathie congénitale, tels que :

• Placement anormal du cœur vers le côté droit de la poitrine au lieu de la gauche
• Communication interauriculaire
• Persistance du canal artériel
• Communication interventriculaire

Les radiographies gastro-intestinales ou l'échographie peuvent montrer une rotation des organes internes.

L'IRM ou la tomodensitométrie de la tête peuvent révéler un problème avec la structure du cerveau. Le problème est appelé holoprosencéphalie. C'est la jonction des 2 côtés du cerveau.

Les études chromosomiques montrent une trisomie 13, une trisomie 13 en mosaïque ou une trisomie partielle.

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la trisomie 13. Le traitement varie d'un enfant à l'autre et dépend des symptômes spécifiques.

Les groupes de soutien pour la trisomie 13 comprennent :

• Organisation de soutien pour les trisomies 18, 13 et troubles apparentés (SOFT) : trisomy.org
• Espoir pour les trisomies 13 et 18 : www.hopefortrisomy13and18.org

Plus de 90 % des enfants atteints de trisomie 13 meurent au cours de la première année.

Les complications commencent presque immédiatement. La plupart des nourrissons atteints de trisomie 13 ont une cardiopathie congénitale.

Les complications peuvent inclure :

• Difficulté respiratoire ou manque de respiration (apnée)
• Surdité
• Problèmes d'alimentation
• Insuffisance cardiaque
• Saisies
• Problèmes de vue

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez eu un enfant atteint de trisomie 13 et que vous prévoyez en avoir un autre. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, le risque d'en hériter et comment prendre soin de la personne.

La trisomie 13 peut être diagnostiquée avant la naissance par amniocentèse avec des études chromosomiques des cellules amniotiques.

Les parents de nourrissons atteints de trisomie 13 causée par une translocation devraient subir des tests et des conseils génétiques. Cela peut les aider à être conscients des chances d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.

syndrome de Patau

• Polydactylie - la main d'un nourrisson
• Syndactylie

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