Syndrome du cri du chat

Le syndrome du cri du chat est un groupe de symptômes résultant de l'absence d'un morceau du chromosome numéro 5. Le nom du syndrome est basé sur le cri du nourrisson, qui est aigu et ressemble à un chat.

Le syndrome du cri du chat est rare. Elle est causée par un morceau manquant du chromosome 5.

On pense que la plupart des cas surviennent pendant le développement de l'ovule ou du sperme. Un petit nombre de cas se produisent lorsqu'un parent transmet une forme différente et réarrangée du chromosome à son enfant.

Les symptômes incluent :

• Cri qui est haut perché et peut ressembler à un chat
• Yeux inclinés vers le bas
• Plis épicanthal, un pli supplémentaire de peau sur le coin interne de l'œil
• Faible poids à la naissance et croissance lente
• Oreilles basses ou de forme anormale
• Perte auditive
• Malformations cardiaques
• Déficience intellectuelle
• Sangle partielle ou fusion des doigts ou des orteils
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• Ligne unique dans la paume de la main
• Étiquettes cutanées juste devant l'oreille
• Développement lent ou incomplet de la motricité
• Petite tête (microcéphalie)
• Petite mâchoire (micrognathie)
• Yeux écartés

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Cela peut montrer :

• Hernie inguinale
• Diastasis recti (séparation des muscles dans la région du ventre)
• Faible tonus musculaire
• Caractéristiques faciales caractéristiques

Les tests génétiques peuvent montrer une partie manquante du chromosome 5. La radiographie du crâne peut révéler des problèmes avec la forme de la base du crâne.

Il n'y a pas de traitement spécifique. Votre fournisseur vous proposera des moyens de traiter ou de gérer les symptômes.

Les parents d'un enfant atteint de ce syndrome devraient subir un conseil et des tests génétiques pour déterminer si l'un des parents présente une modification du chromosome 5.

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La déficience intellectuelle est courante. La moitié des enfants atteints de ce syndrome acquièrent suffisamment de compétences verbales pour communiquer. Le cri de chat devient moins perceptible avec le temps.

Les complications dépendent de la quantité de déficience intellectuelle et de problèmes physiques. Les symptômes peuvent affecter la capacité de la personne à prendre soin d'elle-même.

Ce syndrome est le plus souvent diagnostiqué à la naissance. Votre prestataire discutera avec vous des symptômes de votre bébé. Il est important de poursuivre les visites régulières avec les prestataires de soins de l'enfant après avoir quitté l'hôpital.

Le conseil et les tests génétiques sont recommandés pour toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de ce syndrome.

Il n'y a pas de prévention connue. Les couples ayant des antécédents familiaux de ce syndrome qui souhaitent devenir enceintes peuvent envisager un conseil génétique.

Syndrome de délétion du chromosome 5p ; 5p moins syndrome ; Le syndrome des pleurs du chat

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