Incontinentia pigmenti

L'incontinentia pigmenti (IP) est une affection cutanée rare transmise par les familles. Elle affecte la peau, les cheveux, les yeux, les dents et le système nerveux.

La PI est causée par un défaut génétique dominant lié à l'X qui se produit sur un gène connu sous le nom d'IKBKG.

Parce que le défaut du gène se produit sur le chromosome X, la condition est le plus souvent observée chez les femmes. Lorsqu'elle survient chez les hommes, elle est généralement mortelle pour le fœtus et entraîne une fausse couche.

Avec les symptômes cutanés, il y a 4 étapes. Les nourrissons atteints de PI naissent avec des zones striées et boursouflées. Au stade 2, lorsque les zones guérissent, elles se transforment en bosses rugueuses. Au stade 3, les bosses disparaissent, mais laissent une peau foncée, appelée hyperpigmentation. Après plusieurs années, la peau redevient normale. Au stade 4, il peut y avoir des zones de peau de couleur plus claire (hypopigmentation) qui sont plus minces.

La PI est associée à des problèmes du système nerveux central, notamment :

• Développement retardé
• Perte de mouvement (paralysie)
• Déficience intellectuelle
• Spasmes musculaires
• Saisies

Les personnes atteintes de PI peuvent également avoir des dents anormales, une perte de cheveux et des problèmes de vision.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique, examinera les yeux et testera le mouvement musculaire.

Il peut y avoir des motifs inhabituels et des cloques sur la peau, ainsi que des anomalies osseuses. Un examen de la vue peut révéler des cataractes, un strabisme (yeux croisés) ou d'autres problèmes.

Pour confirmer le diagnostic, ces tests peuvent être effectués :

• Des analyses de sang
• Biopsie cutanée
• CT ou IRM du cerveau

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la propriété intellectuelle. Le traitement vise les symptômes individuels. Par exemple, des lunettes peuvent être nécessaires pour améliorer la vision. Des médicaments peuvent être prescrits pour aider à contrôler les convulsions ou les spasmes musculaires.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur la propriété intellectuelle :

• Fondation Internationale Incontinentia Pigmenti -- www.ipif.org
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

La santé d'une personne dépend de la gravité de l'atteinte du système nerveux central et des problèmes oculaires.

Appelez votre fournisseur si :

• Vous avez des antécédents familiaux de PI et envisagez d'avoir des enfants
• Votre enfant présente des symptômes de ce trouble

Le conseil génétique peut être utile pour les personnes ayant des antécédents familiaux de PI qui envisagent d'avoir des enfants.

syndrome de Bloch-Sulzberger ; Syndrome de Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti sur la jambe
• Incontinentia pigmenti sur la jambe

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