Épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de troubles dans lesquels des cloques cutanées se forment après une blessure mineure. Il se transmet dans les familles.

Il existe quatre principaux types d'EB. Elles sont:

• Épidermolyse bulleuse dystrophique
• Épidermolyse bulleuse simplex
• Épidermolyse bulleuse hémidesmosomique
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

Un autre type rare d'EB est appelé épidermolyse bulleuse acquise. Cette forme se développe après la naissance. C'est une maladie auto-immune, ce qui signifie que le corps s'attaque lui-même.

L'EB peut varier de mineur à mortel. La forme mineure provoque des cloques sur la peau. La forme mortelle affecte d'autres organes. La plupart des types de cette condition commencent à la naissance ou peu de temps après. Il peut être difficile d'identifier le type exact d'EB d'une personne, bien que des marqueurs génétiques spécifiques soient désormais disponibles pour la plupart.

Les antécédents familiaux sont un facteur de risque. Le risque est plus élevé si un parent a cette condition.

Selon la forme de l'EB, les symptômes peuvent inclure :

• Alopécie (chute de cheveux)
• Ampoules autour des yeux et du nez
• Cloques dans ou autour de la bouche et de la gorge, provoquant des problèmes d'alimentation ou des difficultés à avaler
• Cloques sur la peau à la suite d'une blessure mineure ou d'un changement de température, en particulier des pieds
• Des cloques présentes à la naissance
• Problèmes dentaires tels que la carie dentaire
• Cri rauque, toux ou autres problèmes respiratoires
• Petites bosses blanches sur la peau précédemment blessée
• Perte des ongles ou ongles déformés

Votre fournisseur de soins de santé examinera votre peau pour diagnostiquer l'EB.

Les tests utilisés pour confirmer le diagnostic comprennent :

• Test génétique
• Biopsie cutanée
• Tests spéciaux d'échantillons de peau au microscope

Des tests cutanés peuvent être utilisés pour identifier la forme de l'EB.

D'autres tests qui peuvent être effectués comprennent:

• Test sanguin pour l'anémie
• Culture pour vérifier l'infection bactérienne si les plaies cicatrisent mal
• Endoscopie haute ou série gastro-intestinale haute si les symptômes incluent des problèmes de déglutition

Le taux de croissance sera vérifié souvent pour un bébé qui a ou pourrait avoir l'EB.

Le but du traitement est de prévenir la formation de cloques et d'éviter les complications. Les autres traitements dépendront de la gravité de l'état.

SOINS À DOMICILE

Suivez ces directives à la maison :

• Prenez bien soin de votre peau pour éviter les infections.
• Suivez les conseils de votre fournisseur si les zones boursouflées deviennent croûteuses ou crues. Vous aurez peut-être besoin d'un bain à remous régulier et d'appliquer des onguents antibiotiques sur les zones ressemblant à des plaies. Votre fournisseur vous dira si vous avez besoin d'un pansement ou d'un pansement, et si oui, quel type utiliser.
• Vous devrez peut-être utiliser des stéroïdes oraux pendant de courtes périodes si vous avez des problèmes de déglutition. Vous devrez peut-être également prendre des médicaments si vous contractez une infection à candida (levure) dans la bouche ou la gorge.
• Prenez bien soin de votre santé bucco-dentaire et faites des examens dentaires réguliers. Il est préférable de consulter un dentiste qui a de l'expérience dans le traitement des personnes atteintes d'EB.
• Adoptez une alimentation saine. Lorsque vous avez beaucoup de lésions cutanées, vous pouvez avoir besoin de calories et de protéines supplémentaires pour aider votre peau à guérir. Choisissez des aliments mous et évitez les noix, les chips et autres aliments croquants si vous avez des plaies dans la bouche. Un nutritionniste peut vous aider avec votre alimentation.
• Faites des exercices qu'un physiothérapeute vous montre pour aider à garder vos articulations et vos muscles mobiles.

CHIRURGIE

La chirurgie pour traiter cette condition peut inclure:

• Greffe de peau dans les endroits où les plaies sont profondes
• Dilatation (élargissement) de l'œsophage en cas de rétrécissement
• Réparation des déformations de la main
• Élimination de tout carcinome épidermoïde (un type de cancer de la peau) qui se développe

AUTRES TRAITEMENTS

D'autres traitements pour cette condition peuvent inclure:

• Les médicaments qui suppriment le système immunitaire peuvent être utilisés pour la forme auto-immune de cette maladie.
• La thérapie protéique et génique et l'utilisation de l'interféron médicamenteux sont à l'étude.

Les perspectives dépendent de la gravité de la maladie.

L'infection des zones boursouflées est fréquente.

Les formes légères d'EB s'améliorent avec l'âge. Les formes très graves d'EB ont un taux de mortalité très élevé.

Dans les formes sévères, la cicatrisation après la formation de cloques peut provoquer :

• Déformations contractées (par exemple, au niveau des doigts, des coudes et des genoux) et autres déformations
• Problèmes de déglutition si la bouche et l'œsophage sont touchés
• Doigts et orteils fusionnés
• Mobilité limitée due aux cicatrices

Ces complications peuvent survenir :

• Anémie
• Durée de vie réduite pour les formes sévères de la maladie
• Rétrécissement de l'œsophage
• Problèmes oculaires, y compris la cécité
• Infection, y compris septicémie (infection du sang ou des tissus)
• Perte de fonction dans les mains et les pieds
• Dystrophie musculaire
• Maladie parodontale
• Malnutrition sévère causée par des difficultés d'alimentation, entraînant un retard de croissance
• Cancer de la peau à cellules squameuses

Si votre bébé a des cloques peu de temps après la naissance, appelez votre fournisseur de soins. Si vous avez des antécédents familiaux d'EB et prévoyez d'avoir des enfants, vous voudrez peut-être avoir un conseil génétique.

Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de toute forme d'épidermolyse bulleuse.

Pendant la grossesse, un test appelé prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pour tester le bébé. Pour les couples à haut risque d'avoir un enfant atteint d'EB, le test peut être effectué dès la semaine 8 à 10 de la grossesse. Parlez-en à votre fournisseur.

Pour éviter les dommages cutanés et les cloques, portez un rembourrage autour des zones sujettes aux blessures telles que les coudes, les genoux, les chevilles et les fesses. Évitez les sports de contact.

Si vous souffrez d'EB acquisita et que vous prenez des stéroïdes pendant plus d'un mois, vous aurez peut-être besoin de suppléments de calcium et de vitamine D. Ces suppléments peuvent aider à prévenir l'ostéoporose (amincissement des os).

EB ; Épidermolyse bulleuse jonctionnelle ; Épidermolyse bulleuse dystrophique ; Épidermolyse bulleuse hémidesmosomique ; syndrome de Weber-Cockayne; Épidermolyse bulleuse simplex

• Epidermolyse bulleuse, dominante dystrophique
• Épidermolyse bulleuse, dystrophique

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Lignes directrices sur les meilleures pratiques pour les soins de la peau et des plaies dans l'épidermolyse bulleuse : un consensus international. Londres, Royaume-Uni : Wounds International ; 2017.

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