Dysautonomie familiale

La dysautonomie familiale (DF) est une maladie héréditaire qui affecte les nerfs dans tout le corps.

FD est transmis par les familles (hérité). Une personne doit hériter d'une copie du gène défectueux de chaque parent pour développer la maladie.

La DF survient le plus souvent chez les personnes d'ascendance juive d'Europe de l'Est (Juifs ashkénazes). Elle est causée par un changement (mutation) d'un gène. Elle est rare dans la population générale.

La DF affecte les nerfs du système nerveux autonome (involontaire). Ces nerfs gèrent les fonctions corporelles quotidiennes telles que la pression artérielle, la fréquence cardiaque, la transpiration, la vidange des intestins et de la vessie, la digestion et les sens.

Les symptômes de la DF sont présents à la naissance et peuvent s'aggraver avec le temps. Les symptômes varient et peuvent inclure :

• Problèmes de déglutition chez les nourrissons, entraînant une pneumonie par aspiration ou une mauvaise croissance
• Sorts d'apnée entraînant un évanouissement
• Constipation ou diarrhée
• Incapacité à ressentir la douleur et les changements de température (peut entraîner des blessures)
• Yeux secs et manque de larmes en pleurant
• Mauvaise coordination et marche instable
• Saisies
• Surface de la langue inhabituellement lisse et pâle et manque de papilles gustatives et diminution du sens du goût

Après 3 ans, la plupart des enfants développent des crises autonomes. Ce sont des épisodes de vomissements avec une pression artérielle très élevée, des battements cardiaques, de la fièvre et des sueurs.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique pour rechercher :

• Absence ou diminution des réflexes tendineux profonds
• Absence de réponse après avoir reçu une injection d'histamine (normalement une rougeur et un gonflement se produiraient)
• Manque de larmes avec pleurs
• Faible tonus musculaire, le plus souvent chez les bébés
• Courbure sévère de la colonne vertébrale (scoliose)
• Petites pupilles après avoir reçu certains collyres

Des tests sanguins sont disponibles pour rechercher la mutation génétique qui cause la DF.

La FD ne peut pas être guérie. Le traitement vise à gérer les symptômes et peut inclure :

• Médicaments pour aider à prévenir les crises
• Nourrir en position verticale et donner une formule texturée pour prévenir le reflux gastro-œsophagien (remontée d'acide gastrique et de nourriture, également appelée RGO)
• Mesures pour prévenir l'hypotension artérielle en position debout, telles que l'augmentation de la consommation de liquide, de sel et de caféine, et le port de bas élastiques
• Médicaments pour contrôler les vomissements
• Médicaments pour prévenir la sécheresse oculaire
• Physiothérapie de la poitrine
• Mesures de protection contre les blessures
• Fournir suffisamment de nutrition et de liquides
• Chirurgie ou fusion vertébrale pour traiter les problèmes de colonne vertébrale
• Traiter la pneumonie par aspiration

Ces organisations peuvent fournir un soutien et plus d'informations:

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Les progrès du diagnostic et du traitement augmentent le taux de survie. Environ la moitié des bébés nés avec la DF vivront jusqu'à 30 ans.

Appelez votre fournisseur si les symptômes changent ou s'aggravent. Un conseiller en génétique peut vous aider à vous renseigner sur la maladie et vous orienter vers des groupes de soutien dans votre région.

Les tests ADN génétiques sont très précis pour la FD. Il peut être utilisé pour diagnostiquer les personnes atteintes de la maladie ou celles qui sont porteuses du gène. Il peut également être utilisé pour le diagnostic prénatal.

Les personnes d'origine juive d'Europe de l'Est et les familles ayant des antécédents de FD peuvent souhaiter demander un conseil génétique si elles envisagent d'avoir des enfants.

syndrome de Riley-Day; DF ; Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire - type III (HSAN III); Crises autonomes - dysautonomie familiale

• Chromosomes et ADN

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