Agammaglobulinémie

L'agammaglobulinémie est une maladie héréditaire dans laquelle une personne a de très faibles niveaux de protéines protectrices du système immunitaire appelées immunoglobulines. Les immunoglobulines sont un type d'anticorps. De faibles niveaux de ces anticorps vous rendent plus susceptible de contracter des infections.

Il s'agit d'une maladie rare qui touche principalement les hommes. Elle est causée par un défaut génétique qui bloque la croissance de cellules immunitaires normales et matures appelées lymphocytes B.

En conséquence, le corps fabrique très peu (voire aucune) d'immunoglobulines. Les immunoglobulines jouent un rôle majeur dans la réponse immunitaire, qui protège contre la maladie et l'infection.

Les personnes atteintes de ce trouble développent des infections encore et encore. Les infections courantes comprennent celles qui sont dues à des bactéries telles que Haemophilus influenzae, pneumocoques (Streptococcus pneumoniae) et les staphylocoques. Les sites d'infection courants comprennent :

• Tube digestif
• Les articulations
• Poumons
• Peau
• Des voies respiratoires supérieures

L'agammaglobulinémie est héréditaire, ce qui signifie que d'autres membres de votre famille peuvent être atteints de la maladie.

Les symptômes comprennent des épisodes fréquents de :

• Bronchite (infection des voies respiratoires)
• Diarrhée chronique
• Conjonctivite (infection oculaire)
• Otite moyenne (infection de l'oreille moyenne)
• Pneumonie (infection pulmonaire)
• Sinusite (infection des sinus)
• Infections cutanées
• Infections des voies respiratoires supérieures

Les infections apparaissent généralement au cours des 4 premières années de la vie.

Les autres symptômes incluent :

• Bronchiectasie (une maladie dans laquelle les petits sacs aériens dans les poumons sont endommagés et agrandis)
• Asthme sans cause connue

Le trouble est confirmé par des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'immunoglobulines.

Les tests comprennent :

• Cytométrie en flux pour mesurer les lymphocytes B circulants
• Immunoélectrophorèse - sérum
• Immunoglobulines quantitatives - IgG, IgA, IgM (généralement mesurées par néphélométrie)

Le traitement consiste à prendre des mesures pour réduire le nombre et la gravité des infections. Les antibiotiques sont souvent nécessaires pour traiter les infections bactériennes.

Les immunoglobulines sont administrées par voie veineuse ou par injection pour renforcer le système immunitaire.

Une greffe de moelle osseuse peut être envisagée.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur l'agammaglobulinémie :

• Fondation pour l'immunodéficience -- primaryimmune.org
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Le traitement aux immunoglobulines a grandement amélioré la santé des personnes atteintes de ce trouble.

Sans traitement, les infections les plus graves sont mortelles.

Les problèmes de santé qui peuvent en résulter comprennent :

• Arthrite
• Sinus chronique ou maladie pulmonaire
• Eczéma
• Syndromes de malabsorption intestinale

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si :

• Vous ou votre enfant avez souffert d'infections fréquentes.
• Vous avez des antécédents familiaux d'agammaglobulinémie ou d'un autre trouble d'immunodéficience et vous envisagez d'avoir des enfants. Renseignez-vous auprès du prestataire sur le conseil génétique.

Un conseil génétique doit être proposé aux futurs parents ayant des antécédents familiaux d'agammaglobulinémie ou d'autres troubles de l'immunodéficience.

agammaglobulinémie de Bruton ; Agammaglobulinémie liée à l'X ; Immunosuppression - agammaglobulinémie ; Immunodéprimé - agammaglobulinémie ; Immunosupprimé - agammaglobulinémie

• Anticorps

Cunningham-Rundles C. Maladies d'immunodéficience primaire. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Troubles congénitaux de la fonction lymphocytaire. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Défauts primaires de la production d'anticorps. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 150.