Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un trouble de la croissance qui provoque une grande taille corporelle, de gros organes et d'autres symptômes. C'est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente à la naissance. Les signes et symptômes de la maladie varient quelque peu d'un enfant à l'autre.

La petite enfance peut être une période critique chez les bébés atteints de cette maladie en raison de la possibilité de :

• Hypoglycémie
• Un type de hernie appelée omphalocèle (lorsqu'elle est présente)
• Une langue hypertrophiée (macroglossie)
• Un taux accru de croissance tumorale. Les tumeurs de Wilms et les hépatoblastomes sont les tumeurs les plus fréquentes chez les enfants atteints de ce syndrome.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est causé par un défaut des gènes sur le chromosome 11. Environ 10 % des cas peuvent être transmis par les familles.

Les signes et symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent :

• Grande taille pour un nouveau-né
• Tache de naissance rouge sur le front ou les paupières (naevus flammeus)
• Plis dans les lobes des oreilles
• Grande langue (macroglossie)
• Hypoglycémie
• Anomalie de la paroi abdominale (hernie ombilicale ou omphalocèle)
• Agrandissement de certains organes
• Excroissance d'un côté du corps (hémihyperplasie/hémihypertrophie)
• Croissance tumorale, comme les tumeurs de Wilms et les hépatoblastomes

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique pour rechercher des signes et des symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Cela suffit souvent pour poser un diagnostic.

Les tests pour le trouble comprennent:

• Tests sanguins pour l'hypoglycémie
• Études chromosomiques pour les anomalies du chromosome 11
• Échographie de l'abdomen

Les nourrissons présentant une hypoglycémie peuvent être traités avec des liquides administrés par voie veineuse (intraveineuse, IV). Certains nourrissons peuvent avoir besoin de médicaments ou d'une autre prise en charge si l'hypoglycémie persiste.

Les défauts de la paroi abdominale peuvent nécessiter une réparation. Si la langue élargie rend la respiration ou l'alimentation difficile, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Les enfants présentant une croissance excessive d'un côté du corps doivent être surveillés pour une colonne vertébrale incurvée (scoliose). L'enfant doit également être surveillé de près pour le développement de tumeurs. Le dépistage des tumeurs comprend des analyses de sang et des échographies abdominales.

Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann mènent généralement une vie normale. Une étude plus approfondie est nécessaire pour développer des informations de suivi à long terme.

Ces complications peuvent survenir :

• Développement de tumeurs
• Problèmes d'alimentation dus à l'élargissement de la langue
• Problèmes respiratoires dus à une langue élargie
• Scoliose due à une hémihypertrophie

Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann et que des symptômes inquiétants se développent, appelez immédiatement votre pédiatre.

Il n'y a pas de prévention connue pour le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Le conseil génétique peut être utile pour les familles qui aimeraient avoir plus d'enfants.

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Troubles du métabolisme des glucides chez le nouveau-né. Dans : Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éd. Médecine néonatale et périnatale de Fanaroff et Martin. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2015 : chapitre 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Troubles génétiques et troubles dysmorphiques. Dans : Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 1.

Sperling MA. Hypoglycémie. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 111.