Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) est une maladie qui survient chez les enfants lorsque leur corps ne peut pas répondre correctement aux hormones sexuelles mâles (androgènes). La testostérone est une hormone sexuelle masculine.

Ce trouble est un type de syndrome d'insensibilité aux androgènes.

Au cours des 2 à 3 premiers mois de grossesse, tous les bébés ont les mêmes organes génitaux. À mesure qu'un bébé grandit dans l'utérus, les organes génitaux masculins ou féminins se développent en fonction de la paire de chromosomes sexuels des parents. Cela dépend aussi des niveaux d'androgènes. Chez un bébé avec des chromosomes XY, des niveaux élevés d'androgènes sont produits dans les testicules. Ce bébé développera des organes génitaux masculins. Chez un bébé avec des chromosomes XX, il n'y a pas de testicules et les niveaux d'androgènes sont très bas. Ce bébé développera des organes génitaux féminins. Dans le PAIS, il y a un changement dans le gène qui aide le corps à reconnaître et à utiliser correctement les hormones mâles. Cela conduit à des problèmes de développement des organes sexuels masculins. À la naissance, le bébé peut avoir des organes génitaux ambigus, ce qui entraîne une confusion sur le sexe du bébé.

Le syndrome est transmis par les familles (héréditaire). Les personnes ayant deux chromosomes X ne sont pas affectées si une seule copie du chromosome X porte la mutation génétique. Les hommes qui héritent du gène de leur mère auront la maladie. Il y a 50 % de chances qu'un enfant mâle d'une mère porteuse du gène soit affecté. Chaque enfant de sexe féminin a 50% de chance d'être porteur du gène. Les antécédents familiaux sont importants pour déterminer les facteurs de risque du PAIS.

Les personnes atteintes de PAIS peuvent avoir des caractéristiques physiques masculines et féminines. Ceux-ci peuvent inclure :

• Organes génitaux masculins anormaux, tels que l'urètre situé sous le pénis, un petit pénis, un petit scrotum (avec une ligne au milieu ou incomplètement fermée) ou des testicules non descendus.
• Développement mammaire chez l'homme au moment de la puberté. Poils et barbe diminués, mais poils pubiens et aisselles normaux.
• Dysfonctionnement sexuel et infertilité.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

Les tests peuvent inclure :

• Des tests sanguins pour vérifier les niveaux d'hormones mâles et femelles
• Tests génétiques tels que le caryotypage pour vérifier les chromosomes
• Nombre de spermatozoides
• Biopsie testiculaire
• Échographie pelvienne pour vérifier si les organes reproducteurs féminins sont présents

Les nourrissons atteints de PAIS peuvent se voir attribuer un sexe selon l'étendue de l'ambiguïté génitale. Cependant, l'attribution du genre est une question complexe et doit être considérée avec attention. Les traitements possibles pour le PAIS comprennent :

• Pour les personnes désignées comme des hommes, une intervention chirurgicale peut être effectuée pour réduire les seins, réparer les testicules non descendus ou remodeler le pénis. Ils peuvent également recevoir des androgènes pour aider les poils du visage à pousser et à approfondir la voix.
• Pour les femmes désignées, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour retirer les testicules et remodeler les organes génitaux. L'œstrogène, une hormone féminine, est ensuite administrée pendant la puberté.

Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations sur le PAIS :

• Société intersexe d'Amérique du Nord -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares du NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Les androgènes sont les plus importants au début du développement dans l'utérus. Les personnes atteintes de PAIS peuvent avoir une durée de vie normale et être en parfaite santé, mais elles peuvent avoir des difficultés à concevoir un enfant. Dans les cas les plus graves, les garçons avec des organes génitaux féminins externes ou un pénis extrêmement petit peuvent avoir des problèmes psychologiques ou émotionnels.

Les enfants atteints de PAIS et leurs parents peuvent bénéficier de conseils et recevoir des soins d'une équipe de soins de santé qui comprend différents spécialistes.

Appelez votre prestataire si vous, votre fils ou un membre masculin de la famille souffrez d'infertilité ou d'un développement incomplet des organes génitaux masculins. Des tests génétiques et des conseils sont recommandés en cas de suspicion de PAIS.

Des tests prénataux sont disponibles. Les personnes ayant des antécédents familiaux de PAIS devraient envisager un conseil génétique.

PAIS ; Syndrome d'insensibilité aux androgènes - partiel ; Féminisation testiculaire incomplète; Pseudohermaphrodisme masculin incomplet familial de type I ; syndrome de Lubs ; syndrome de Reifenstein ; Syndrome de l'eau de rose

• Système reproductif masculin

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