syndrome de Williams

Le syndrome de Williams est une maladie rare qui peut entraîner des problèmes de développement.

Le syndrome de Williams est causé par l'absence de copie de 25 à 27 gènes sur le chromosome numéro 7.

• Dans la plupart des cas, les modifications génétiques (mutations) se produisent d'elles-mêmes, soit dans le sperme ou l'ovule à partir duquel un bébé se développe.
• Cependant, une fois que quelqu'un porte le changement génétique, ses enfants ont 50% de chances d'en hériter.

L'un des gènes manquants est le gène qui produit l'élastine. Il s'agit d'une protéine qui permet aux vaisseaux sanguins et aux autres tissus du corps de s'étirer. Il est probable que le fait de manquer une copie de ce gène entraîne le rétrécissement des vaisseaux sanguins, une peau extensible et des articulations flexibles observées dans cette condition.

Les symptômes du syndrome de Williams sont :

• Problèmes d'alimentation, y compris coliques, reflux et vomissements
• Courbure vers l'intérieur du petit doigt
  
• Coffre englouti
• Maladie cardiaque ou problèmes de vaisseaux sanguins
  
• Retard de développement, déficience intellectuelle légère à modérée, troubles des apprentissages
• Discours retardé qui peut plus tard se transformer en une forte capacité d'élocution et un fort apprentissage par l'audition
  
• Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) facilement distrait
• Traits de personnalité, notamment être très amical, faire confiance aux étrangers, craindre les sons forts ou les contacts physiques et s'intéresser à la musique
• Court, comparé au reste de la famille de la personne

Le visage et la bouche d'une personne atteinte du syndrome de Williams peuvent montrer :

• Un pont nasal aplati avec un petit nez retroussé
• Longues crêtes dans la peau qui vont du nez à la lèvre supérieure
• Lèvres proéminentes avec une bouche ouverte
• Peau qui recouvre le coin interne de l'œil
• Dents partiellement manquantes, émail dentaire défectueux ou petites dents très espacées

Les signes comprennent :

• Rétrécissement de certains vaisseaux sanguins
• Presbytie
• Problèmes dentaires, tels que des dents très espacées
• Taux élevé de calcium dans le sang pouvant provoquer des convulsions et des muscles rigides
• Hypertension artérielle
• Articulations lâches qui peuvent devenir raides à mesure que la personne vieillit
• Motif en étoile inhabituel dans l'iris de l'œil

Les tests pour le syndrome de Williams comprennent :

• Contrôle de la pression artérielle
• Test sanguin pour un morceau manquant du chromosome 7 (test FISH)
• Analyses d'urine et de sang pour le taux de calcium
• Échocardiographie combinée à l'échographie Doppler
• Échographie rénale

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Williams. Évitez de prendre plus de calcium et de vitamine D. Traitez l'hypercalcémie si cela se produit. Le rétrécissement des vaisseaux sanguins peut être un problème de santé majeur. Le traitement est basé sur sa gravité.

La physiothérapie est utile pour les personnes souffrant de raideur articulaire. L'orthophonie et le développement peuvent également aider. Par exemple, avoir de solides compétences verbales peut aider à compenser d'autres faiblesses. D'autres traitements sont basés sur les symptômes de la personne.

Il peut être utile de faire coordonner le traitement par un généticien expérimenté avec le syndrome de Williams.

Un groupe de soutien peut être utile pour un soutien émotionnel et pour donner et recevoir des conseils pratiques. L'organisation suivante fournit des informations supplémentaires sur le syndrome de Williams :

Association du syndrome de Williams -- williams-syndrome.org

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams :

• Avoir une certaine déficience intellectuelle.
• Ne vivra pas aussi longtemps que d'habitude en raison de divers problèmes médicaux et d'autres complications possibles.
• Exiger des soignants à temps plein et vivre souvent dans des foyers de groupe supervisés.

Les complications peuvent inclure :

• Dépôts de calcium dans les reins et autres problèmes rénaux
• Décès (dans de rares cas par anesthésie)
• Insuffisance cardiaque due à un rétrécissement des vaisseaux sanguins
• Douleur dans l'abdomen

De nombreux symptômes et signes du syndrome de Williams peuvent ne pas être évidents à la naissance. Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des caractéristiques similaires à celles du syndrome de Williams. Demandez un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Williams.

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le problème génétique qui cause le syndrome de Williams. Le test prénatal est disponible pour les couples ayant des antécédents familiaux de syndrome de Williams qui souhaitent concevoir.

syndrome de Williams-Beuren ; SRT ; syndrome de Beuren ; syndrome de délétion 7q11.23 ; Syndrome du faciès des elfes

• Pont nasal bas
• Chromosomes et ADN

Morris CA. Syndrome de Williams. Dans : Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Université de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Mis à jour le 23 mars 2017. Consulté le 5 novembre 2019.

Site Web de référence de NLM Genetics Home. syndrome de Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Mis à jour en décembre 2014. Consulté le 5 novembre 2019.