Syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle une personne a 47 chromosomes au lieu des 46 habituels.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Down survient lorsqu'il y a une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette forme de syndrome de Down est appelée trisomie 21. Le chromosome supplémentaire cause des problèmes avec la façon dont le corps et le cerveau se développent.

Le syndrome de Down est l'une des causes les plus fréquentes de malformations congénitales.

Les symptômes du syndrome de Down varient d'une personne à l'autre et peuvent aller de légers à graves. Quelle que soit la gravité de la maladie, les personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence largement reconnue.

La tête peut être plus petite que la normale et de forme anormale. Par exemple, la tête peut être ronde avec une zone plate sur le dos. Le coin interne des yeux peut être arrondi au lieu d'être pointu.

Les signes physiques courants comprennent :

• Diminution du tonus musculaire à la naissance
• Excès de peau au niveau de la nuque
• Nez aplati
• Articulations séparées entre les os du crâne (sutures)
• Pli unique dans la paume de la main
• Petites oreilles
• Petite bouche
• Yeux bridés vers le haut
• Mains larges et courtes avec des doigts courts
• Taches blanches sur la partie colorée de l'œil (taches Brushfield)

Le développement physique est souvent plus lent que la normale. La plupart des enfants trisomiques n'atteignent jamais la taille moyenne d'un adulte.

Les enfants peuvent également avoir un retard de développement mental et social. Les problèmes courants peuvent inclure :

• Comportement impulsif
• Jugement pauvre
• Capacité d'attention limittée
• Apprentissage lent

À mesure que les enfants trisomiques grandissent et prennent conscience de leurs limites, ils peuvent également ressentir de la frustration et de la colère.

De nombreuses conditions médicales différentes sont observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down, notamment :

• Malformations congénitales impliquant le cœur, telles qu'une communication interauriculaire ou une communication interventriculaire
• La démence peut être vue
• Problèmes oculaires, tels que les cataractes (la plupart des enfants trisomiques ont besoin de lunettes)
• Vomissements précoces et massifs, qui peuvent être le signe d'un blocage gastro-intestinal, comme une atrésie de l'œsophage et une atrésie duodénale
• Problèmes auditifs, probablement causés par des infections répétées de l'oreille
• Problèmes de hanche et risque de luxation
• Problèmes de constipation à long terme (chroniques)
• Apnée du sommeil (parce que la bouche, la gorge et les voies respiratoires sont rétrécies chez les enfants atteints du syndrome de Down)
• Dents qui apparaissent plus tard que la normale et à un endroit pouvant causer des problèmes de mastication
• Thyroïde sous-active (hypothyroïdie)

Un médecin peut souvent poser un diagnostic de trisomie 21 à la naissance en fonction de l'apparence du bébé. Le médecin peut entendre un souffle cardiaque en écoutant la poitrine du bébé avec un stéthoscope.

Un test sanguin peut être effectué pour rechercher le chromosome supplémentaire et confirmer le diagnostic.

D'autres tests qui peuvent être effectués comprennent:

• Échocardiogramme et ECG pour vérifier les malformations cardiaques (généralement effectués peu de temps après la naissance)
• Radiographies du thorax et du tractus gastro-intestinal

Les personnes atteintes du syndrome de Down doivent être étroitement dépistées pour certaines conditions médicales. Ils devraient avoir:

• Un examen de la vue chaque année pendant la petite enfance
• Tests auditifs tous les 6 à 12 mois, selon l'âge
• Examens dentaires tous les 6 mois
• Radiographies du rachis supérieur ou cervical entre 3 et 5 ans
• Frottis Pap et examens pelviens commençant pendant la puberté ou avant l'âge de 21 ans
• Test thyroïdien tous les 12 mois

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Down. Si un traitement est nécessaire, c'est généralement pour des problèmes de santé associés. Par exemple, un enfant né avec un blocage gastro-intestinal peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale majeure juste après la naissance. Certaines malformations cardiaques peuvent également nécessiter une intervention chirurgicale.

Lors de l'allaitement, le bébé doit être bien soutenu et pleinement éveillé. Le bébé peut avoir des fuites en raison d'un mauvais contrôle de la langue. Mais de nombreux nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent allaiter avec succès.

L'obésité peut devenir un problème pour les enfants plus âgés et les adultes. Il est important de faire beaucoup d'activité et d'éviter les aliments riches en calories. Avant de commencer les activités sportives, le cou et les hanches de l'enfant doivent être examinés.

La formation comportementale peut aider les personnes trisomiques et leurs familles à gérer la frustration, la colère et les comportements compulsifs qui surviennent souvent. Les parents et les soignants devraient apprendre à aider une personne trisomique à gérer sa frustration. Dans le même temps, il est important d'encourager l'indépendance.

Les adolescentes et les femmes trisomiques sont généralement capables de tomber enceintes. Il existe un risque accru d'abus sexuels et d'autres types d'abus chez les hommes et les femmes. Il est important que les personnes atteintes du syndrome de Down :

• Être éduqué sur la grossesse et prendre les précautions appropriées
• Apprendre à se défendre dans des situations difficiles
• Être dans un environnement sécuritaire

Si la personne a des malformations cardiaques ou d'autres problèmes cardiaques, des antibiotiques peuvent devoir être prescrits pour prévenir une infection cardiaque appelée endocardite.

Une éducation et une formation spécialisées sont offertes dans la plupart des collectivités aux enfants présentant des retards de développement mental. L'orthophonie peut aider à améliorer les compétences linguistiques. La physiothérapie peut enseigner les habiletés motrices. L'ergothérapie peut aider à l'alimentation et à l'exécution des tâches. Les soins de santé mentale peuvent aider les parents et l'enfant à gérer les problèmes d'humeur ou de comportement. Des éducateurs spécialisés sont également souvent nécessaires.

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur le syndrome de Down :

• Centres de contrôle et de prévention des maladies -- www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Société nationale du syndrome de Down -- www.ndss.org
• Congrès national du syndrome de Down -- www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Bien que de nombreux enfants trisomiques aient des limitations physiques et mentales, ils peuvent mener une vie indépendante et productive jusqu'à l'âge adulte.

Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des problèmes cardiaques, notamment une communication interauriculaire, une communication interventriculaire et des anomalies du coussin endocardique. De graves problèmes cardiaques peuvent entraîner une mort prématurée.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de certains types de leucémie, qui peuvent également entraîner une mort prématurée.

Le niveau de déficience intellectuelle varie, mais est généralement modéré. Les adultes atteints du syndrome de Down ont un risque accru de démence.

Un fournisseur de soins de santé doit être consulté pour déterminer si l'enfant a besoin d'une éducation et d'une formation spécialisées. Il est important pour l'enfant d'avoir des examens réguliers avec un médecin.

Les experts recommandent un conseil génétique pour les personnes ayant des antécédents familiaux de trisomie 21 qui souhaitent avoir un bébé.

Le risque pour une femme d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge. Le risque est significativement plus élevé chez les femmes de 35 ans et plus.

Les couples qui ont déjà un bébé atteint du syndrome de Down ont un risque accru d'avoir un autre bébé atteint de la maladie.

Des tests tels que l'échographie de clarté nucale, l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales peuvent être effectués sur un fœtus au cours des premiers mois de la grossesse pour rechercher le syndrome de Down.

Trisomie 21

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