Tests génétiques BRCA1 et BRCA2

Le test des gènes BRCA1 et BRCA2 est un test sanguin qui peut vous dire si vous avez un risque plus élevé de développer un cancer. Le nom BRCA vient des deux premières lettres de frest Californieplus.

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui suppriment les tumeurs malignes (cancer) chez l'homme. Lorsque ces gènes changent (deviennent mutés), ils ne suppriment pas les tumeurs comme ils le devraient. Ainsi, les personnes porteuses de mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 courent un risque plus élevé de développer un cancer.

Les femmes porteuses de cette mutation courent un risque plus élevé de développer un cancer du sein ou un cancer de l'ovaire. Les mutations peuvent également augmenter le risque pour une femme de développer :

• Cancer du col de l'utérus
• Cancer de l'utérus
• Cancer du colon
• Cancer du pancréas
• Cancer de la vésicule biliaire ou cancer des voies biliaires
• Cancer de l'estomac
• Mélanome

Les hommes porteurs de cette mutation sont également plus susceptibles de développer un cancer. Les mutations peuvent augmenter le risque pour un homme de développer :

• Cancer du sein
• Cancer du pancréas
• Cancer des testicules
• Cancer de la prostate

Seuls 5 % environ des cancers du sein et 10 à 15 % des cancers de l'ovaire sont associés à des mutations BRCA1 et BRCA2.

Avant d'être testé, vous devriez parler avec un conseiller en génétique pour en savoir plus sur les tests, les risques et les avantages des tests.

Si vous avez un membre de votre famille atteint d'un cancer du sein ou d'un cancer de l'ovaire, vérifiez si cette personne a été testée pour les mutations BRCA1 et BRCA2. Si cette personne a la mutation, vous pouvez également envisager de vous faire tester.

Un membre de votre famille peut avoir la mutation BRCA1 ou BRCA2 si :

• Deux parents proches ou plus (parents, frères et sœurs, enfants) ont un cancer du sein avant l'âge de 50 ans
• Un parent de sexe masculin a un cancer du sein
• Une parente a un cancer du sein et de l'ovaire
• Deux proches ont un cancer de l'ovaire
• Vous êtes d'ascendance juive d'Europe de l'Est (ashkénaze) et un parent proche a un cancer du sein ou des ovaires

Vous avez une très faible chance d'avoir la mutation BRCA1 ou BRCA2 si :

• Vous n'avez pas de parent qui a eu un cancer du sein avant l'âge de 50 ans
• Vous n'avez pas de parent qui a eu un cancer de l'ovaire
• Vous n'avez pas de parent qui a eu un cancer du sein masculin

Avant que le test ne soit fait, parlez à un conseiller en génétique pour décider si vous souhaitez passer le test.

• Apportez avec vous vos antécédents médicaux, les antécédents médicaux de votre famille et vos questions.
• Vous voudrez peut-être amener quelqu'un avec vous pour écouter et prendre des notes. Il est difficile de tout entendre et de se souvenir de tout.

Si vous décidez de subir un test, votre échantillon de sang est envoyé à un laboratoire spécialisé dans les tests génétiques. Ce laboratoire testera votre sang pour les mutations BRCA1 et BRCA2. Cela peut prendre des semaines ou des mois pour obtenir les résultats du test.

Lorsque les résultats du test seront de retour, le conseiller en génétique vous expliquera les résultats et ce qu'ils signifient pour vous.

Un résultat de test positif signifie que vous avez hérité de la mutation BRCA1 ou BRCA2.

• Cela ne veut pas dire que vous avez un cancer, ni même que vous en aurez. Cela signifie que vous courez un risque plus élevé de développer un cancer.
• Cela signifie également que vous pouvez ou pourriez avoir transmis cette mutation à vos enfants. Chaque fois que vous avez un enfant, il y a 1 chance sur 2 que votre enfant obtienne la mutation que vous avez.

Lorsque vous savez que vous courez un risque plus élevé de développer un cancer, vous pouvez décider si vous ferez quelque chose différemment.

• Vous voudrez peut-être subir un dépistage du cancer plus souvent, afin qu'il puisse être détecté tôt et traité.
• Il existe peut-être des médicaments que vous pouvez prendre et qui pourraient réduire vos risques de développer un cancer.
• Vous pouvez choisir de subir une intervention chirurgicale pour retirer vos seins ou vos ovaires.

Aucune de ces précautions ne garantit que vous n'aurez pas de cancer.

Si votre résultat de test pour les mutations BRCA1 et BRCA2 est négatif, le conseiller génétique vous dira ce que cela signifie. Vos antécédents familiaux aideront le conseiller en génétique à comprendre un résultat de test négatif.

Un résultat de test négatif ne signifie pas que vous n'aurez pas de cancer. Cela peut signifier que vous avez le même risque de développer un cancer que les personnes qui n'ont pas cette mutation.

Assurez-vous de discuter de tous les résultats de vos tests, même négatifs, avec votre conseiller en génétique.

Cancer du sein - BRCA1 et BRCA2 ; Cancer de l'ovaire - BRCA1 et BRCA2

Moyer Virginie ; Groupe de travail américain sur les services préventifs. Évaluation des risques, conseil génétique et tests génétiques pour le cancer lié au BRCA chez les femmes : déclaration de recommandation du groupe de travail sur les services de prévention des États-Unis. Ann Stagiaire Med. 2014;160(4):271-281. PMID : 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Site Web de l'Institut national du cancer. Mutations BRCA : risque de cancer et tests génétiques. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Mis à jour le 30 janvier 2018. Consulté le 5 août 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Génétique et génomique du cancer. Dans : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, éd. Thompson et Thompson Genetics en médecine. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chapitre 15.

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