Thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle (TE) est une affection dans laquelle la moelle osseuse produit trop de plaquettes. Les plaquettes sont une partie du sang qui aide à la coagulation du sang.

ET résulte d'une surproduction de plaquettes. Comme ces plaquettes ne fonctionnent pas normalement, les caillots sanguins et les saignements sont des problèmes courants. Non traitée, la TE s'aggrave avec le temps.

ET fait partie d'un groupe d'affections connues sous le nom de troubles myéloprolifératifs. D'autres incluent :

• Leucémie myéloïde chronique (cancer qui prend naissance dans la moelle osseuse)
• Polycythémie vraie (maladie de la moelle osseuse qui entraîne une augmentation anormale du nombre de cellules sanguines)
• Myélofibrose primitive (trouble de la moelle osseuse dans lequel la moelle est remplacée par du tissu cicatriciel fibreux)

De nombreuses personnes atteintes d'ET ont une mutation d'un gène (JAK2, CALR ou MPL).

ET est plus fréquent chez les personnes d'âge moyen. Il peut également être observé chez les personnes plus jeunes, en particulier les femmes de moins de 40 ans.

Les symptômes de caillots sanguins peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Maux de tête (le plus fréquent)
• Picotements, froid ou bleu dans les mains et les pieds
• Se sentir étourdi ou étourdi
• Problèmes de vue
• Mini-AVC (attaques ischémiques transitoires) ou accident vasculaire cérébral

Si le saignement est un problème, les symptômes peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Ecchymoses et saignements de nez faciles
• Saignement du tractus gastro-intestinal, du système respiratoire, des voies urinaires ou de la peau
• Saignement des gencives
• Saignement prolongé dû à des interventions chirurgicales ou à l'extraction d'une dent

La plupart du temps, la TE est détectée lors de tests sanguins effectués pour d'autres problèmes de santé avant l'apparition des symptômes.

Votre fournisseur de soins de santé peut remarquer une hypertrophie du foie ou de la rate à l'examen physique. Vous pouvez également avoir un flux sanguin anormal dans les orteils ou les pieds qui provoque des lésions cutanées dans ces zones.

D'autres tests peuvent inclure:

• Biopsie de la moelle osseuse
• Formule sanguine complète (FSC)
• Tests génétiques (pour rechercher un changement dans le gène JAK2, CALR ou MPL)
• Niveau d'acide urique

Si vous avez des complications potentiellement mortelles, vous pouvez avoir un traitement appelé phérèse plaquettaire. Il réduit rapidement les plaquettes dans le sang.

À long terme, les médicaments sont utilisés pour diminuer la numération plaquettaire afin d'éviter les complications. Les médicaments les plus couramment utilisés sont l'hydroxyurée, l'interféron-alpha ou l'anagrélide. Chez certaines personnes porteuses d'une mutation JAK2, des inhibiteurs spécifiques de la protéine JAK2 peuvent être utilisés.

Chez les personnes à haut risque de coagulation, l'aspirine à faible dose (81 à 100 mg par jour) peut diminuer les épisodes de coagulation.

De nombreuses personnes n'ont besoin d'aucun traitement, mais elles doivent être suivies de près par leur prestataire.

Les résultats peuvent varier. La plupart des gens peuvent passer de longues périodes sans complications et avoir une durée de vie normale. Chez un petit nombre de personnes, les complications dues aux saignements et aux caillots sanguins peuvent causer de graves problèmes.

Dans de rares cas, la maladie peut se transformer en leucémie aiguë ou en myélofibrose.

Les complications peuvent inclure :

• Leucémie aiguë ou myélofibrose
• Saignement grave (hémorragie)
• AVC, crise cardiaque ou caillots sanguins dans les mains ou les pieds

Appelez votre fournisseur si :

• Vous avez des saignements inexpliqués qui durent plus longtemps que prévu.
• Vous remarquez des douleurs thoraciques, des douleurs aux jambes, de la confusion, une faiblesse, un engourdissement ou d'autres nouveaux symptômes.

Thrombocythémie primaire ; Thrombocytose essentielle

• Cellules sanguines

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Thrombocythémie essentielle. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, thrombocytémie essentielle et myélofibrose primaire. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 25e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chapitre 166.