Hyperlipidémie familiale combinée

L'hyperlipidémie familiale combinée est un trouble qui se transmet dans les familles. Il provoque un taux de cholestérol élevé et des triglycérides sanguins élevés.

L'hyperlipidémie familiale combinée est la maladie génétique la plus courante qui augmente les graisses dans le sang. Il peut provoquer des crises cardiaques précoces.

Le diabète, l'alcoolisme et l'hypothyroïdie aggravent la situation. Les facteurs de risque comprennent des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie et de maladie coronarienne précoce.

Dans les premières années, il peut n'y avoir aucun symptôme.

Lorsque les symptômes apparaissent, ils peuvent inclure :

• Des douleurs thoraciques (angine de poitrine) ou d'autres signes de maladie coronarienne peuvent être présents à un jeune âge.
• Crampes d'un ou des deux mollets lors de la marche.
• Plaies sur les orteils qui ne guérissent pas.
• Symptômes soudains semblables à ceux d'un accident vasculaire cérébral, tels que difficulté à parler, affaissement d'un côté du visage, faiblesse d'un bras ou d'une jambe et perte d'équilibre.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent développer des taux élevés de cholestérol ou de triglycérides à l'adolescence. La maladie peut également être diagnostiquée lorsque les personnes ont entre 20 et 30 ans. Les niveaux restent élevés tout au long de la vie. Les personnes atteintes d'hyperlipidémie familiale combinée ont un risque accru de maladie coronarienne précoce et de crise cardiaque. Ils ont également des taux d'obésité plus élevés et sont plus susceptibles d'avoir une intolérance au glucose.

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier vos taux de cholestérol et de triglycérides. Les tests montreront :

• Augmentation du cholestérol LDL
• Diminution du cholestérol HDL
• Augmentation des triglycérides
• Augmentation de l'apolipoprotéine B100

Des tests génétiques sont disponibles pour un type d'hyperlipidémie familiale combinée.

L'objectif du traitement est de réduire le risque de maladie cardiaque athéroscléreuse.

CHANGEMENTS DE STYLE DE VIE

La première étape consiste à changer ce que vous mangez. La plupart du temps, vous essayerez des changements de régime pendant plusieurs mois avant que votre médecin ne vous recommande des médicaments. Les changements de régime comprennent la réduction de la quantité de graisses saturées et de sucre raffiné.

Voici quelques modifications que vous pouvez apporter :

• Mangez moins de bœuf, de poulet, de porc et d'agneau
• Remplacez les produits laitiers allégés par des produits laitiers entiers
• Évitez les biscuits emballés et les produits de boulangerie qui contiennent des gras trans
• Réduisez le cholestérol que vous mangez en limitant les jaunes d'œufs et les abats

Le counseling est souvent recommandé pour aider les gens à modifier leurs habitudes alimentaires. La perte de poids et l'exercice régulier peuvent également aider à réduire votre taux de cholestérol.

MÉDICAMENTS

Si les changements de mode de vie ne modifient pas suffisamment votre taux de cholestérol ou si vous présentez un risque très élevé de maladie cardiaque athéroscléreuse, votre fournisseur de soins de santé peut vous recommander de prendre des médicaments. Il existe plusieurs types de médicaments pour aider à réduire le taux de cholestérol sanguin.

Les médicaments agissent de différentes manières pour vous aider à atteindre des niveaux de lipides sains. Certains sont meilleurs pour abaisser le cholestérol LDL, certains sont bons pour abaisser les triglycérides, tandis que d'autres aident à augmenter le cholestérol HDL.

Les médicaments les plus couramment utilisés et les plus efficaces pour traiter le cholestérol LDL élevé sont appelés statines. Ils comprennent la lovastatine (Mevacor), la pravastatine (Pravachol), la simvastatine (Zocor), la fluvastatine (Lescol), l'atorvastatine (Lipitor), la rosuvastatine (Crestor) et la pitivastatine (Livalo).

Les autres médicaments hypocholestérolémiants comprennent :

• Résines séquestrant les acides biliaires.
• Ezétimibe.
• Fibrates (comme le gemfibrozil et le fénofibrate).
• L'acide nicotinique.
• Inhibiteurs de PCSK9, tels que l'alirocumab (Praluent) et l'évolocumab (Repatha) Ils représentent une nouvelle classe de médicaments pour traiter l'hypercholestérolémie.

Votre réussite dépend de :

• À quel moment la maladie est diagnostiquée
• Lorsque vous commencez le traitement
• Dans quelle mesure vous suivez votre plan de traitement

Sans traitement, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral peut entraîner une mort prématurée.

Même avec des médicaments, certaines personnes peuvent continuer à avoir des taux de lipides élevés qui augmentent leur risque de crise cardiaque.

Les complications peuvent inclure :

• Cardiopathie athéroscléreuse précoce
• Attaque cardiaque
• Coup

Consultez immédiatement un médecin si vous avez des douleurs thoraciques ou d'autres signes avant-coureurs d'une crise cardiaque.

Appelez votre fournisseur si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de taux de cholestérol élevé.

Un régime pauvre en cholestérol et en graisses saturées peut aider à contrôler les niveaux de LDL chez les personnes à haut risque.

Si un membre de votre famille souffre de cette maladie, vous voudrez peut-être envisager un dépistage génétique pour vous-même ou vos enfants. Parfois, les jeunes enfants peuvent présenter une hyperlipidémie légère.

Il est important de contrôler d'autres facteurs de risque de crises cardiaques précoces, comme le tabagisme.

Hyperlipidémie de type lipoprotéine multiple

• Blocage de l'artère coronaire
• Régime équilibré

Genest J, Libby P. Troubles lipoprotéiques et maladies cardiovasculaires. Dans : Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, éd. La maladie cardiaque de Braunwald : un manuel de médecine cardiovasculaire. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 48.

Robinson JG. Troubles du métabolisme des lipides. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 195.