Maladie de stockage du glycogène de type V

La maladie de stockage du glycogène de type V (cinq) (GSD V) est une maladie héréditaire rare dans laquelle le corps n'est pas capable de décomposer le glycogène. Le glycogène est une importante source d'énergie qui est stockée dans tous les tissus, en particulier dans les muscles et le foie.

La GSD V est aussi appelée maladie de McArdle.

La GSD V est causée par une faille dans le gène qui produit une enzyme appelée glycogène phosphorylase musculaire. En conséquence, le corps ne peut pas décomposer le glycogène dans les muscles.

La GSD V est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que vous devez recevoir une copie du gène non fonctionnel des deux parents. Une personne qui reçoit un gène non fonctionnel d'un seul parent ne développe généralement pas ce syndrome. Des antécédents familiaux de GSD V augmentent le risque.

Les symptômes commencent généralement pendant la petite enfance. Mais, il peut être difficile de séparer ces symptômes de ceux de l'enfance normale. Le diagnostic peut ne pas être posé avant qu'une personne n'ait plus de 20 ou 30 ans.

• Urine de couleur bourgogne (myoglobinurie)
• Fatigue
• Intolérance à l'exercice, mauvaise endurance
• Crampes musculaires
• Douleur musculaire
• Raideur musculaire
• Faiblesse musculaire

Les tests suivants peuvent être effectués :

• Électromyographie (EMG)
• Test génétique
• Acide lactique dans le sang
• IRM
• Biopsie musculaire
• Myoglobine dans l'urine
• Ammoniac plasmatique
• Sérum créatine kinase

Il n'y a pas de traitement spécifique.

Le fournisseur de soins de santé peut suggérer ce qui suit pour rester actif et en bonne santé et prévenir les symptômes :

• Soyez conscient de vos limites physiques.
• Avant de faire de l'exercice, échauffez-vous doucement.
• Évitez d'exercer trop dur ou trop longtemps.
• Mangez suffisamment de protéines.

Demandez à votre fournisseur si c'est une bonne idée de manger du sucre avant de faire de l'exercice. Cela peut aider à prévenir les symptômes musculaires.

Si vous devez subir une intervention chirurgicale, demandez à votre médecin si vous pouvez subir une anesthésie générale.

Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations et de ressources :

• Association pour la maladie du stockage du glycogène -- www.agsdus.org
• Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Les personnes atteintes de GSD V peuvent mener une vie normale en gérant leur alimentation et leur activité physique.

L'exercice peut produire des douleurs musculaires, voire une dégradation des muscles squelettiques (rhabdomyolyse). Cette condition est associée à une urine de couleur bordeaux et à un risque d'insuffisance rénale si elle est sévère.

Contactez votre fournisseur de soins si vous avez des épisodes répétés de douleurs musculaires ou de crampes musculaires après l'exercice, surtout si vous avez également une urine bordeaux ou rose.

Envisagez un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de GSD V.

Déficit en myophosphorylase ; Déficit musculaire en glycogène phosphorylase ; Déficit en PYGM

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