Thrombophilie: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes et traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Qu'est-ce qui peut causer la thrombophilie
• 1. Causes acquises
• 2. Causes héréditaires
• Quels examens doivent être effectués
• Comment se déroule le traitement

La thrombophilie est une affection dans laquelle les personnes ont plus de facilité à former des caillots sanguins, augmentant le risque de problèmes graves tels que la thrombose veineuse, un accident vasculaire cérébral ou une embolie pulmonaire, par exemple. Ainsi, les personnes atteintes de cette maladie présentent généralement un gonflement du corps, une inflammation des jambes ou une sensation d'essoufflement.

Les caillots formés par la thrombophilie surviennent parce que les enzymes sanguines, qui font la coagulation, cessent de fonctionner correctement. Cela peut être dû à des causes héréditaires, à la génétique, ou à des causes acquises tout au long de la vie, telles que la grossesse, l'obésité ou le cancer, et les chances peuvent également augmenter en raison de l'utilisation de médicaments, tels que les contraceptifs oraux.

Principaux symptômes

La thrombophilie augmente les chances de formation d'une thrombose sanguine et, par conséquent, des symptômes peuvent survenir en cas de complications dans une partie du corps, telles que:

• Thrombose veineuse profonde: gonflement d'une partie du verre, en particulier des jambes, qui sont enflammées, rouges et chaudes. Comprendre ce qu'est la thrombose et comment l'identifier;
• Embolie pulmonaire: essoufflement sévère et difficulté à respirer;
• Accident vasculaire cérébral: perte soudaine de mouvement, de parole ou de vision, par exemple;
• Thrombose dans le placenta ou le cordon ombilical: avortements répétés, naissance prématurée et complications de la grossesse, comme l'éclampsie.

Dans de nombreux cas, la personne peut ne pas savoir qu'elle a une thrombophilie jusqu'à ce qu'un gonflement soudain apparaisse, ait des avortements fréquents ou des complications pendant la grossesse. Il est également fréquent d'apparaître chez les personnes âgées, car la fragilité causée par l'âge peut faciliter l'apparition des symptômes.

Qu'est-ce qui peut causer la thrombophilie

Le trouble de la coagulation sanguine qui survient dans la thrombophilie peut être acquis tout au long de la vie, ou être héréditaire, transmis des parents aux enfants, par le biais de la génétique. Ainsi, les principales causes sont:

1. Causes acquises

Les principales causes de thrombophilie acquise sont:

• Obésité;
• Varices;
• Fractures osseuses;
• Grossesse ou puerpéralité;
• Maladie cardiaque, infarctus ou insuffisance cardiaque;
• Diabète, hypertension ou cholestérol élevé;
• Utilisation de médicaments, tels que des contraceptifs oraux ou des substituts hormonaux. Comprendre comment les contraceptifs peuvent augmenter le risque de thrombose;
• Restez au lit pendant plusieurs jours, en raison d'une intervention chirurgicale ou d'une hospitalisation;
• S'asseoir longtemps dans un voyage en avion ou en bus;
• Les maladies auto-immunes, telles que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou le syndrome des antiphospholipides, par exemple;
• Les maladies causées par des infections telles que le VIH, l'hépatite C, la syphilis ou le paludisme, par exemple;
• Cancer.

Les personnes qui ont des maladies qui augmentent les risques de thrombophilie, comme le cancer, le lupus ou le VIH, par exemple, doivent subir un suivi par des prises de sang, chaque fois qu'elles retournent chez le médecin qui fait le suivi. De plus, pour prévenir la thrombose, il est important de prendre des mesures préventives, telles que le contrôle de la pression artérielle, du diabète et du cholestérol, en plus de ne pas se coucher ou se tenir debout dans des situations de voyage pendant la grossesse, la puerpéralité ou l'hospitalisation.

L'utilisation de contraceptifs oraux doit être évitée par les femmes qui présentent déjà un risque accru de thrombophilie, comme celles qui souffrent d'hypertension artérielle, de diabète ou qui ont des antécédents familiaux de changements sanguins.

2. Causes héréditaires

Les principales causes de thrombophilie héréditaire sont:

• Carence en anticoagulants naturels dans le corps, appelés protéine C, protéine S et antithrombine, par exemple;
• Concentration élevée de l'acide aminé homocystéine;
• Mutations dans les cellules hématopoïétiques, comme dans la mutation du facteur V de Leiden;
• Enzymes sanguines excessives qui provoquent la coagulation, comme le facteur VII et le fibrinogène, par exemple.

Bien que la thrombophilie héréditaire soit transmise par la génétique, certaines précautions peuvent être prises pour éviter la formation de caillots, qui sont les mêmes que ceux de la thrombophilie acquise. Dans les cas très graves, l'utilisation de remèdes anticoagulants peut être indiquée par l'hématologue après évaluation de chaque cas.

Quels examens doivent être effectués

Pour diagnostiquer cette maladie, le médecin généraliste ou l'hématologue doit se méfier des antécédents cliniques et familiaux de chaque personne.Cependant, certains tests tels que la formule sanguine, la glycémie et les taux de cholestérol peuvent être commandés pour confirmer et indiquer le meilleur traitement.

Lorsqu'une thrombophilie héréditaire est suspectée, en particulier lorsque les symptômes peuvent être répétitifs, en plus de ces tests, des dosages d'enzymes de coagulation sanguine sont demandés pour évaluer leurs taux.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la thrombophilie est fait avec soin pour éviter la thrombose, comme éviter de rester immobile pendant une longue période lors de voyages, prendre des médicaments anticoagulants pendant un séjour à l'hôpital ou après une intervention chirurgicale, et surtout, contrôler les maladies qui augmentent le risque de caillots, telles que la pression artérielle, le diabète et l'obésité, par exemple. Uniquement en cas de maladie grave, l'utilisation continue d'anticoagulants est indiquée.

Cependant, lorsque la personne présente déjà des symptômes de thrombophilie, de thrombose veineuse profonde ou d'embolie pulmonaire, il est recommandé d'utiliser des anticoagulants oraux pendant quelques mois, tels que l'héparine, la warfarine ou le rivaroxabana, par exemple. Pour les femmes enceintes, le traitement se fait avec un anticoagulant injectable, étant nécessaire de rester quelques jours.

Découvrez quels anticoagulants sont les plus utilisés et à quoi ils servent.