Test génétique TP53

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test génétique TP53 ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique TP53 ?
• Que se passe-t-il lors d'un test génétique TP53 ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test TP53 ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test génétique TP53 ?

Un test génétique TP53 recherche un changement, connu sous le nom de mutation, dans un gène appelé TP53 (protéine tumorale 53). Les gènes sont les unités de base de l'hérédité transmises par votre mère et votre père.

TP53 est un gène qui aide à arrêter la croissance des tumeurs. Il est connu comme un suppresseur de tumeur. Un gène suppresseur de tumeur fonctionne comme les freins d'une voiture. Il met les "freins" sur les cellules, afin qu'elles ne se divisent pas trop rapidement. Si vous avez une mutation TP53, le gène peut ne pas être en mesure de contrôler la croissance de vos cellules. Une croissance cellulaire incontrôlée peut conduire au cancer.

Une mutation TP53 peut être héritée de vos parents, ou acquise plus tard dans la vie de l'environnement ou d'une erreur qui se produit dans votre corps lors de la division cellulaire.

• Une mutation TP53 héréditaire est connue sous le nom de syndrome de Li-Fraumeni.
• Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique rare qui peut augmenter le risque de certains types de cancers.
• Ces cancers comprennent le cancer du sein, le cancer des os, la leucémie et les cancers des tissus mous, également appelés sarcomes.

Les mutations acquises (également appelées somatiques) TP53 sont beaucoup plus courantes. Ces mutations ont été trouvées dans environ la moitié de tous les cas de cancer et dans de nombreux types de cancer.

Autres noms : analyse de la mutation TP53, analyse complète du gène TP53, mutation somatique TP53

A quoi cela sert?

Le test est utilisé pour rechercher une mutation TP53. Ce n'est pas un test de routine.Il est généralement administré aux personnes en fonction des antécédents familiaux, des symptômes ou d'un diagnostic antérieur de cancer.

Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique TP53 ?

Vous pourriez avoir besoin d'un test TP53 si :

• Vous avez reçu un diagnostic de cancer des os ou des tissus mous avant l'âge de 45 ans
• Vous avez reçu un diagnostic de cancer du sein pré-ménopausique, de tumeur cérébrale, de leucémie ou de cancer du poumon avant l'âge de 46 ans
• Vous avez eu une ou plusieurs tumeurs avant l'âge de 46 ans
• Un ou plusieurs membres de votre famille ont reçu un diagnostic de syndrome de Li-Fraumeni et/ou ont eu un cancer avant l'âge de 45 ans

Ce sont des signes que vous pourriez avoir une mutation héréditaire du gène TP53.

Si vous avez reçu un diagnostic de cancer et que vous n'avez pas d'antécédents familiaux de la maladie, votre fournisseur de soins de santé peut demander ce test pour voir si une mutation TP53 peut être à l'origine de votre cancer. Savoir si vous avez la mutation peut aider votre prestataire à planifier un traitement et à prédire l'issue probable de votre maladie.

Que se passe-t-il lors d'un test génétique TP53 ?

Un test TP53 est généralement effectué sur du sang ou de la moelle osseuse.

Si vous faites une analyse de sang, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Si vous subissez un test de moelle osseuse, votre procédure peut comprendre les étapes suivantes :

• Vous vous allongerez sur le côté ou sur le ventre, selon l'os qui sera utilisé pour le test. La plupart des tests de moelle osseuse sont prélevés sur l'os de la hanche.
• Votre corps sera recouvert d'un tissu, de sorte que seule la zone autour du site de test soit visible.
• Le site sera nettoyé avec un antiseptique.
• Vous recevrez une injection d'une solution anesthésiante. Cela peut piquer.
• Une fois que la zone est engourdie, le fournisseur de soins de santé prélèvera l'échantillon. Vous devrez rester immobile pendant les tests.
• Le fournisseur de soins de santé utilisera un outil spécial qui se tord dans l'os pour prélever un échantillon de tissu de moelle osseuse. Vous pouvez ressentir une certaine pression sur le site pendant le prélèvement.
• Après le test, le fournisseur de soins de santé couvrira le site avec un pansement.
• Prévoyez de vous faire reconduire chez vous, car vous pourriez recevoir un sédatif avant les tests, ce qui pourrait vous rendre somnolent.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Vous n'avez généralement pas besoin de préparations spéciales pour un test sanguin ou de moelle osseuse.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risques à faire un test sanguin. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Après un test de moelle osseuse, vous pouvez ressentir une raideur ou une douleur au site d'injection. Cela disparaît généralement en quelques jours. Votre fournisseur de soins de santé peut vous recommander ou vous prescrire un analgésique pour vous aider.

Que signifient les résultats ?

Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome de Li-Fraumeni, il ne fait pas signifie que vous avez un cancer, mais votre risque est plus élevé que la plupart des gens. Mais si vous avez la mutation, vous pouvez prendre des mesures pour réduire votre risque, telles que :

• Dépistages plus fréquents du cancer. Le cancer est plus traitable lorsqu'il est détecté à un stade précoce.
• Faire des changements de style de vie, comme faire plus d'exercice et manger une alimentation plus saine
• La chimioprévention, la prise de certains médicaments, vitamines ou autres substances pour réduire le risque ou retarder le développement du cancer.
• Retirer les tissus « à risque »

Ces étapes varieront en fonction de vos antécédents médicaux et familiaux.

Si vous avez un cancer et que vos résultats indiquent une mutation acquise de TP53 (une mutation a été trouvée, mais vous n'avez pas d'antécédents familiaux de cancer ou de syndrome de Li-Fraumeni), votre prestataire peut utiliser les informations pour aider à prédire comment votre maladie va se développer et guider votre traitement.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test TP53 ?

Si vous avez reçu un diagnostic ou soupçonnez que vous avez le syndrome de Li-Fraumeni, il peut être utile de parler à un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est un professionnel spécialement formé en génétique et en tests génétiques. Si vous n'avez pas encore subi de test, le conseiller peut vous aider à comprendre les risques et les avantages du test. Si vous avez subi un test, le conseiller peut vous aider à comprendre les résultats et vous orienter vers des services de soutien et d'autres ressources.

Les références

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