Que savoir sur la diathèse hémorragique: causes, symptômes, traitement

Contenu

• Faits rapides sur la diathèse hémorragique
• Symptômes de diathèse hémorragique
• Causes de diathèse hémorragique
• Diathèse hémorragique héréditaire
• Hémophilie
• Maladie de von Willebrand
• Troubles du tissu conjonctif
• Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
• Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
• Syndromes chromosomiques
• Carence en facteur XI
• Troubles du fibrinogène
• Anomalies vasculaires (vaisseaux sanguins)
• Télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT)
• Autres troubles hémorragiques congénitaux
• Diathèse hémorragique acquise
• Traitement de la diathèse hémorragique
• Le traitement comprend souvent des mesures préventives
• Diagnostic de la diathèse hémorragique
• Tests diagnostiques
• Quand consulter un médecin
• Le plat à emporter

La diathèse hémorragique signifie une tendance à saigner ou à se meurtrir facilement. Le mot «diathèse» vient du grec ancien pour «état» ou «condition».

La plupart des troubles hémorragiques surviennent lorsque le sang ne coagule pas correctement. Les symptômes de la diathèse hémorragique peuvent aller de légers à graves.

Les causes des saignements et des ecchymoses peuvent varier considérablement, notamment:

• une réponse normale à une blessure
• un trouble héréditaire
• une réponse à certains médicaments ou préparations à base de plantes
• anomalies des vaisseaux sanguins ou du tissu conjonctif
• une maladie aiguë, telle que la leucémie

Continuez à lire pour en savoir plus sur les symptômes courants et les causes de la diathèse hémorragique, ainsi que sur leur diagnostic et leur traitement.

Faits rapides sur la diathèse hémorragique

• On estime que 26 à 45% des personnes en bonne santé ont des antécédents de saignements de nez, de saignements des gencives ou d'ecchymoses faciles.
• Environ 5 à 10 pour cent des femmes en âge de procréer recherchent un traitement pour des règles abondantes (ménorragie).
• Plus de 20% de la population rapporte au moins un symptôme de saignement.

Symptômes de diathèse hémorragique

Les symptômes de la diathèse hémorragique sont liés à la cause du trouble. Les symptômes généraux comprennent:

• ecchymose facilement
• saignement des gencives
• saignements de nez inexpliqués
• saignements menstruels abondants et prolongés
• saignement abondant après la chirurgie
• saignements abondants après de petites coupures, prises de sang ou vaccinations
• saignement excessif après un travail dentaire
• saignement du rectum
• du sang dans vos selles
• du sang dans vos urines
• du sang dans votre vomi

D'autres symptômes spécifiques incluent:

• Causes de diathèse hémorragique

  La diathèse hémorragique peut être héréditaire ou acquise. Dans certains cas, des troubles hémorragiques héréditaires (tels que l'hémophilie) peuvent également être acquis.

  Les causes les plus courantes de diathèse hémorragique sont les troubles plaquettaires, qui sont généralement acquis et non hérités. Les plaquettes sont des fragments de grandes cellules de moelle osseuse qui facilitent la coagulation du sang.

  
  

  Ce tableau répertorie toutes les causes possibles de diathèse hémorragique. Plus d'informations sur chaque cause suivent.

  Diathèse hémorragique héréditaire

  Hémophilie

  L'hémophilie est peut-être la diathèse hémorragique héréditaire la plus connue, mais ce n'est pas la plus courante.

  Dans l'hémophilie, votre sang présente des niveaux anormalement bas de facteurs de coagulation. Cela peut entraîner des saignements excessifs.

  L'hémophilie affecte principalement les hommes. La National Hemophilia Foundation estime que l'hémophilie survient dans environ 1 naissance masculine sur 5 000.

  Maladie de von Willebrand

  La maladie de von Willebrand est le trouble de coagulation héréditaire le plus courant. Un manque de la protéine von Willebrand dans votre sang empêche le sang de coaguler correctement.

  La maladie de von Willebrand affecte à la fois les hommes et les femmes. C'est généralement plus doux que l'hémophilie.

  
  

  Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) signalent que la maladie de von Willebrand survient dans environ 1% de la population.

  Les femmes peuvent être plus susceptibles de remarquer des symptômes en raison de saignements menstruels abondants.

  Troubles du tissu conjonctif

  Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)

  Le syndrome d'Ehlers-Danlos affecte les tissus conjonctifs du corps. Les vaisseaux sanguins peuvent être fragiles et les ecchymoses peuvent être fréquentes. Il existe 13 types différents de syndrome.

  Environ 1 personne sur 5 000 à 20 000 dans le monde souffre du syndrome d'Ehlers-Danlos.

  Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)

  L'ostéogenèse imparfaite est un trouble qui provoque des os fragiles. Il est généralement présent à la naissance et ne se développe que chez les enfants ayant des antécédents familiaux de la maladie. Environ 1 personne sur 20 000 développera ce trouble osseux fragile.

  Syndromes chromosomiques

  Des anomalies chromosomiques peuvent être associées à des troubles hémorragiques causés par une numération plaquettaire anormale. Ceux-ci inclus:

  • syndrome de Turner
  • Syndrome de Down (certaines formes spécifiques)
  • Syndrome de Noonan
  • Syndrome de DiGeorge
  • Syndrome de Cornelia de Lange
  • Syndrome de Jacobsen

  Carence en facteur XI

  La déficience en facteur XI est un trouble héréditaire de la coagulation héréditaire où un manque de protéines sanguines facteur XI limite la coagulation sanguine. C'est généralement doux.

  Les symptômes comprennent des saignements abondants après un traumatisme ou une intervention chirurgicale et une prédisposition aux ecchymoses et aux saignements de nez.

  La carence en facteur XI affecte environ 1 personne sur 1 million. On estime qu’elle affecte 8% des personnes d’origine juive ashkénaze.

  Troubles du fibrinogène

  Le fibrinogène est une protéine du plasma sanguin impliquée dans la coagulation sanguine. Lorsque le fibrinogène est déficient, il peut provoquer des saignements graves, même à la suite de coupures mineures. Le fibrinogène est également connu sous le nom de facteur de coagulation I.

  Il existe trois formes de troubles du fibrinogène, toutes rares: l'afibrinogénémie, l'hypofibrinogénémie et la dysfibrinogénémie. Deux types de troubles du fibrinogène sont légers.

  Anomalies vasculaires (vaisseaux sanguins)

  Télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT)

  La télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) (ou syndrome d'Osler-Weber-Rendu) affecte environ 1 personne sur 5000.

  Certaines formes de ce trouble génétique sont caractérisées par des formations visibles de vaisseaux sanguins près de la surface de la peau, appelées télangiectases.

  D'autres symptômes sont des saignements de nez fréquents et, dans certains cas, des hémorragies internes.

  Autres troubles hémorragiques congénitaux

  • purpura psychogène (syndrome de Gardner-Diamond)
  • thrombocytopénie
  • syndromes d'insuffisance médullaire, y compris l'anémie de Fanconi et le syndrome de Shwachman-Diamond
  • troubles du bassin de stockage, y compris la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Wiskott-Aldrich
  • Thrombasthénie de Glanzmann
  • Syndrome de Bernard-Soulier

  Diathèse hémorragique acquise

  Dans certains cas, un trouble de la coagulation généralement héréditaire peut également être contracté, souvent à la suite d'une maladie.

  Voici quelques-unes des causes acquises de diathèse hémorragique:

  • faible numération plaquettaire (thrombocytopénie)
  • maladie du foie
  • insuffisance rénale
  • maladie thyroïdienne
  • Syndrome de Cushing (caractérisé par des niveaux anormalement élevés de cortisol hormonal)
  • amylose
  • carence en vitamine K (la vitamine K étant essentielle à la coagulation du sang)
  • la coagulation intravasculaire disséminée (CIVD), une maladie rare qui provoque trop de coagulation du sang
  • traitement anticoagulant (anticoagulant), y compris l'héparine, la warfarine (Coumadin), l'argatroban et le dabigatran (Pradaxa)
  • empoisonnement par des anticoagulants tels que le poison à rat ou des substances contaminées par du poison à rat
  • déficit en facteur de coagulation acquis ou déficit en fibrinogène
  • scorbut

  Traitement de la diathèse hémorragique

  Le traitement de la diathèse hémorragique dépend de la cause et de la gravité du trouble. Au cours des dernières décennies, la production synthétique de facteurs sanguins a considérablement amélioré le traitement, réduisant la possibilité d'infections.

  Toute maladie ou carence sous-jacente sera traitée de manière appropriée. Par exemple, le traitement d'une carence en vitamine K peut être un supplément de vitamine K plus un facteur de coagulation supplémentaire si nécessaire.

  D'autres traitements sont spécifiques au trouble:

  • L'hémophilie est traitée avec des facteurs de coagulation sanguine produits par synthèse.
  • La maladie de Von Willebrand est traitée (si nécessaire) avec des médicaments qui augmentent le taux de facteur von Willebrand dans le sang, ou avec des concentrés de facteur sanguin.
  • Certains troubles de la coagulation sont traités avec des antifibrinolytiques. Ces médicaments aident à ralentir la dégradation des facteurs de coagulation dans le sang. Ils sont particulièrement utiles en cas de saignement des muqueuses, y compris dans la bouche, ou de saignement menstruel.
  • Les antifibrinolytiques peuvent également être utilisés pour prévenir les saignements excessifs dans les procédures dentaires.
  • La carence en facteur XI peut être traitée avec du plasma frais congelé, des concentrés de facteur XI et des antifibrinolytiques. Un nouveau traitement est l'utilisation de NovoSeven RT, un facteur sanguin génétiquement modifié.
  • Si le trouble de la coagulation est causé par un médicament particulier, ce médicament peut être ajusté.
  • Un document de recherche de 2018 recommande de traiter la diathèse sanguine lorsqu'un médicament anticoagulant est impliqué avec du sulfate de protamine intraveineux continu.
  • Les saignements menstruels abondants peuvent être traités par des traitements hormonaux, notamment des contraceptifs oraux.

  Le traitement comprend souvent des mesures préventives

  • Pratiquez une bonne hygiène buccale pour éviter les saignements des gencives.
  • Évitez l'aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS).
  • Évitez les sports de contact ou les types d'exercices qui pourraient provoquer des saignements ou des ecchymoses.
  • Portez un rembourrage de protection pendant les sports ou l'exercice.

  

  Diagnostic de la diathèse hémorragique

  La diathèse hémorragique, en particulier les cas bénins, peut être difficile à diagnostiquer.

  Un médecin commencera par des antécédents médicaux détaillés. Cela comprendra tout saignement que vous avez eu dans le passé, ou si vous avez des membres de la famille qui ont eu des saignements. Ils vous poseront également des questions sur les médicaments, les préparations à base de plantes ou les suppléments que vous prenez, y compris l’aspirine.

  Les directives médicales évaluent la gravité des saignements.

  Le médecin vous examinera physiquement, en particulier pour rechercher des anomalies cutanées, telles que le purpura et les pétéchies.

  Avec les nourrissons et les jeunes enfants, le médecin recherchera des caractéristiques physiques anormales généralement associées à certains troubles hémorragiques congénitaux.

  Tests diagnostiques

  Les tests de dépistage de base comprennent un bilan sanguin complet (ou une numération formule sanguine complète) pour rechercher des anomalies dans vos plaquettes, vaisseaux sanguins et protéines de coagulation. Le médecin testera également votre capacité de coagulation sanguine et recherchera les carences en facteur de coagulation.

  D'autres tests spécifiques rechercheront l'activité des fibrogènes, l'antigène du facteur von Willebrand et d'autres facteurs, tels que la carence en vitamine K.

  Un médecin peut également demander d'autres tests s'il soupçonne qu'une maladie du foie, une maladie du sang ou une autre maladie systémique peut être impliquée dans votre trouble de la coagulation. Ils peuvent également effectuer des tests génétiques.

  Il n'y a pas un seul test qui fournisse un diagnostic définitif, donc le processus de test peut prendre du temps. De plus, les résultats des tests de laboratoire peuvent ne pas être concluants, même s'il y a des antécédents de saignement.

  Votre médecin peut vous référer à un spécialiste du sang (hématologue) pour d'autres tests ou traitements.

  Quand consulter un médecin

  Si vous avez des antécédents familiaux de saignement, ou si vous ou votre enfant avez plus que les ecchymoses ou les saignements habituels, consultez un médecin. Il est important d'avoir un diagnostic précis et de se faire soigner. Certains troubles de la coagulation ont un meilleur pronostic s’ils sont traités tôt.

  Il est particulièrement important de consulter un médecin au sujet d'un trouble de la coagulation si vous prévoyez une intervention chirurgicale, un accouchement ou un travail dentaire important. Connaître votre état permet au médecin ou au chirurgien de prendre des précautions pour éviter les saignements excessifs.

  Le plat à emporter

  La diathèse hémorragique varie considérablement en termes de cause et de gravité. Les troubles bénins peuvent ne pas nécessiter de traitement. Parfois, un diagnostic spécifique peut être difficile.

  Il est important d’être diagnostiqué et traité le plus tôt possible. Il n'y a peut-être pas de remède pour des troubles particuliers, mais il existe des moyens de gérer les symptômes.

  De nouveaux traitements améliorés sont en cours de développement. Vous voudrez peut-être contacter la Fondation nationale de l'hémophilie pour plus d'informations et les organisations locales concernées par différents types de diathèse hémorragique.

  Le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares des National Institutes of Health dispose également d'informations et de ressources.

  Discutez d'un plan de traitement avec votre médecin ou spécialiste et demandez-lui quels sont les essais cliniques auxquels vous pourriez participer.