Fibrose kystique: qu'est-ce que c'est, principaux symptômes, causes et traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Complications possibles
• Comment confirmer le diagnostic
• Comment se déroule le traitement
• 1. Utilisation de médicaments
• 2. Adaptation du régime
• 3. Séances de physiothérapie
• 4. Chirurgie

La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte une protéine de l'organisme, appelée CFTR, qui se traduit par la production de sécrétions très épaisses et visqueuses, difficiles à éliminer et qui finissent par s'accumuler à l'intérieur de divers organes, mais surtout dans les poumons et tube digestif.

Cette accumulation de sécrétions peut finir par provoquer des symptômes qui affectent la qualité de vie, tels que des difficultés respiratoires, une sensation constante d'essoufflement et des infections respiratoires fréquentes. En outre, il peut également y avoir plusieurs symptômes digestifs, comme la production de selles volumineuses, grasses et malodorantes ou la constipation, par exemple.

La plupart du temps, les symptômes de la fibrose kystique apparaissent dans l'enfance et la maladie est diagnostiquée tôt, cependant, il y a aussi des personnes qui ne présentent presque aucun symptôme et, par conséquent, peuvent avoir un diagnostic plus tardif. Dans tous les cas, le traitement doit toujours être instauré, car il empêche l'aggravation de la maladie et aide à contrôler les symptômes, lorsqu'ils existent.

Principaux symptômes

Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent généralement pendant l'enfance, mais peuvent varier d'une personne à l'autre. Le symptôme le plus caractéristique de la fibrose kystique est l'accumulation de mucus dans les voies respiratoires, ce qui favorise l'accumulation de micro-organismes et une plus grande récurrence des infections respiratoires, conduisant à l'apparition d'autres symptômes tels que:

• Sensation d'essoufflement;
• Toux persistante, avec mucosités ou sang;
• Respiration sifflante lors de la respiration;
• Difficulté à respirer après l'exercice;
• Sinusite chronique;
• Pneumonie et bronchite fréquente;
• Infections pulmonaires récurrentes;
• Formation de polypes nasaux, ce qui correspond à la croissance anormale du tissu qui tapisse le nez. Comprenez ce qu'est le polype nasal et comment le traiter.

De plus, certaines personnes peuvent également développer des symptômes digestifs, tels que:

• Selles à l'odeur fétide, volumineuses et grasses;
• Diarrhée persistante;
• Peau et yeux jaunes;
• Difficulté à prendre du poids;
• Poids insuffisant;
• Constipation fréquente;
• Indigestion;
• Malnutrition progressive.

En plus de ces symptômes, il est courant que les personnes atteintes de fibrose kystique éprouvent des douleurs articulaires, une augmentation de la glycémie et une sueur plus salée, par exemple.

Complications possibles

Les complications de la fibrose kystique touchent principalement les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur. Ainsi, il peut y avoir le développement de bronchite, sinusite, pneumonie, polypes nasaux, pneumothorax, insuffisance respiratoire, diabète, obstruction des voies biliaires, problèmes hépatiques et digestifs, ostéoporose et infertilité, notamment chez l'homme.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de fibrose kystique peut être posé dès la naissance grâce au test de piqûre au talon. Cependant, afin de confirmer le diagnostic, il est nécessaire de réaliser un test de sueur et des tests génétiques permettant d'identifier la mutation responsable de la maladie.

De plus, il est possible que le test du porteur soit réalisé, qui vérifie le risque que le couple ait des enfants atteints de fibrose kystique, et ce test est principalement réalisé par des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie.

Lorsque la personne n'est pas diagnostiquée à la naissance ou dans les premiers mois de sa vie, le diagnostic peut être posé au moyen de tests sanguins aux fins de la recherche de la mutation caractéristique de la maladie, ou par la culture d'échantillons de matériel provenant du la gorge afin de vérifier la présence de bactéries et, ainsi, permettre le diagnostic, en plus de tests sanguins pour évaluer certaines enzymes spécifiques.

Des tests de la fonction pulmonaire peuvent également être prescrits par le médecin, ainsi qu'une radiographie thoracique ou une tomodensitométrie. Ces tests sont généralement prescrits aux adolescents et aux adultes qui présentent des symptômes respiratoires chroniques.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la fibrose kystique se fait généralement par la prise de médicaments prescrits par le médecin, la physiothérapie respiratoire et le suivi nutritionnel, pour contrôler la maladie et améliorer la qualité de vie de la personne.

De plus, la chirurgie peut également être utilisée dans certains cas, notamment en cas d'obstruction d'un canal ou en cas de complications respiratoires sévères.

1. Utilisation de médicaments

Les remèdes contre la fibrose kystique sont utilisés dans le but de prévenir les infections, de permettre à la personne de respirer plus facilement et de prévenir l'apparition d'autres symptômes. Ainsi, les principaux médicaments pouvant être indiqués par le médecin sont:

• Enzymes pancréatiques, qui doivent être administrés par voie orale et qui visent à faciliter le processus de digestion et l'absorption des nutriments;
• Les antibiotiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires;
• Bronchodilatateurs, qui aident à garder les voies respiratoires ouvertes et à détendre les muscles bronchiques;
• Mucolytiques pour aider à libérer le mucus;

Dans les cas où le système respiratoire s'aggrave et que le patient a des complications telles qu'une bronchite ou une pneumonie, par exemple, il peut avoir besoin de recevoir de l'oxygène à travers un masque. Il est important que le traitement indiqué par le médecin soit suivi selon la prescription afin que la qualité de vie de la personne s'améliore.

2. Adaptation du régime

Le suivi nutritionnel de la fibrose kystique est essentiel, car il est fréquent que ces patients aient des difficultés à prendre du poids et à grandir, des carences nutritionnelles et, parfois, de la malnutrition. Ainsi, il est important de conseiller au nutritionniste de compléter l'alimentation et de renforcer le système immunitaire, en combattant les infections. Ainsi, le régime alimentaire de la personne atteinte de fibrose kystique doit:

• Être riche en calories, car le patient n'est pas capable de digérer tous les aliments qu'il mange;
• Être riche en graisses et en protéines car les patients ne possèdent pas toutes les enzymes digestives et perdent également ces nutriments dans les selles;
• À compléter avec des suppléments de vitamines A, D, E et K, afin que le patient ait tous les nutriments dont il a besoin.

Le régime doit débuter dès le diagnostic de fibrose kystique et être adapté en fonction de l'évolution de la maladie. En savoir plus sur l'alimentation pour la fibrose kystique.

3. Séances de physiothérapie

Le traitement physiothérapeutique vise à aider à libérer les sécrétions, à améliorer les échanges gazeux dans les poumons, à dégager les voies respiratoires et à améliorer l'expiration, grâce à des exercices et des appareils respiratoires.De plus, la physiothérapie permet également de mobiliser les articulations et les muscles de la poitrine, du dos et des épaules grâce à des exercices d'étirement.

Le physiothérapeute doit veiller à ajuster les techniques en fonction des besoins de la personne pour obtenir de meilleurs résultats. Il est important que la kinésithérapie se fasse à partir du moment où la maladie a été diagnostiquée et qu'elle puisse se faire à domicile ou au bureau.

4. Chirurgie

Lorsque le traitement médicamenteux ne suffit pas à soulager les symptômes et à prévenir la progression de la maladie, le médecin peut indiquer la nécessité d'une transplantation pulmonaire. De plus, la chirurgie peut être indiquée lorsque le mucus obstrue un canal, interférant avec le fonctionnement de l'organisme. Comprenez comment se déroule la transplantation pulmonaire et quand elle est nécessaire.