Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins, ses causes, ses symptômes et son traitement

Contenu

• Causes du syndrome de Treacher Collins
• Symptômes possibles
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome de Treacher Collins, également appelé dysostose mandibulofaciale, est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations de la tête et du visage, laissant la personne avec des yeux tombants et une mâchoire décentralisée en raison d'un développement incomplet du crâne, ce qui peut arriver aussi bien chez l'homme que chez la femme.

En raison d'une mauvaise formation osseuse, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir du mal à entendre, à respirer et à manger, mais le syndrome de Treacher Collins n'augmente pas le risque de décès et n'affecte pas le système nerveux central, ce qui permet un développement normal.

Causes du syndrome de Treacher Collins

Ce syndrome est principalement causé par des mutations dans le gène TCOF1, POLR1C ou POLR1D situé sur le chromosome 5, qui code pour une protéine ayant des fonctions importantes dans le maintien des cellules dérivées de la crête neurale, qui sont les cellules qui formeront les os de l'oreille, du visage et aussi les oreilles pendant les premières semaines du développement embryonnaire.

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique autosomique dominante, donc la probabilité de contracter la maladie est de 50% si l'un des parents a ce problème.

Il est important que le médecin fasse le diagnostic différentiel d'autres maladies telles que le syndrome de Goldenhar, la dysostose acrofaciale du syndrome de Nager et Millers, car elles présentent des signes et des symptômes similaires.

Symptômes possibles

Les symptômes du syndrome de Treacher Collins comprennent:

• Yeux tombants, fente labiale ou toit de la bouche;
• Oreilles très petites ou absentes;
• Absence de cils;
• Perte auditive progressive;
• Absence de certains os du visage, tels que les pommettes et les mâchoires;
• Difficulté à mâcher;
• Problèmes de respiration.

En raison des déformations évidentes causées par la maladie, les symptômes psychologiques, tels que la dépression et l'irritabilité, peuvent apparaître alternativement et peuvent être résolus par une psychothérapie.

Comment se déroule le traitement

Le traitement doit être effectué en fonction des symptômes et des besoins spécifiques de chaque personne, et bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie, des chirurgies peuvent être pratiquées afin de réorganiser les os du visage, d'améliorer l'esthétique et la fonctionnalité des organes et des sens. .

De plus, le traitement de ce syndrome consiste également à améliorer les éventuelles complications respiratoires et les problèmes d'alimentation dus à des déformations faciales et à une obstruction de l'hypopharynx par la langue.

Ainsi, il peut également être nécessaire de réaliser une trachéotomie, afin de maintenir une voie aérienne adéquate, ou une gastrostomie, qui garantira un bon apport calorique.

En cas de surdité, le diagnostic est très important, afin qu'il puisse être corrigé avec l'utilisation de prothèses ou de chirurgie, par exemple.

La séance d'orthophonie peut également être indiquée pour améliorer la communication de l'enfant ainsi que pour l'aider dans le processus de déglutition et de mastication.