Conseil génétique prénatal

La génétique est l'étude de l'hérédité, le processus par lequel un parent transmet certains gènes à ses enfants.

• L'apparence d'une personne, telle que la taille, la couleur des cheveux, la couleur de la peau et la couleur des yeux, sont déterminées par les gènes.
• Les malformations congénitales et certaines maladies sont également souvent déterminées par les gènes.

Le conseil génétique prénatal est le processus par lequel les parents peuvent en apprendre davantage sur :

• Quelle est la probabilité que leur enfant ait une maladie génétique
• Quels tests peuvent vérifier les défauts ou troubles génétiques
• Décider si vous souhaitez ou non passer ces tests

Les couples qui souhaitent avoir un bébé peuvent subir des tests avant de tomber enceintes. Les fournisseurs de soins de santé peuvent également tester un fœtus (bébé à naître) pour voir si le bébé aura une maladie génétique, comme la fibrose kystique ou le syndrome de Down.

C'est à vous de décider si vous souhaitez ou non bénéficier d'un conseil et d'un test génétique prénatal. Vous voudrez réfléchir à vos désirs personnels, à vos croyances religieuses et à votre situation familiale.

Certaines personnes courent un plus grand risque que d'autres de transmettre des troubles génétiques à leurs enfants. Elles sont:

• Les personnes qui ont des membres de la famille ou des enfants atteints de malformations génétiques ou congénitales.
• Juifs d'origine est-européenne. Ils peuvent avoir un risque élevé d'avoir des bébés atteints de la maladie de Tay-Sachs ou de Canavan.
• Afro-Américains, qui risquent de transmettre l'anémie falciforme (maladie du sang) à leurs enfants.
• Les personnes d'origine sud-est asiatique ou méditerranéenne, qui présentent un risque plus élevé d'avoir des enfants atteints de thalassémie, une maladie du sang.
• Les femmes qui ont été exposées à des toxines (poisons) pouvant causer des malformations congénitales.
• Les femmes ayant un problème de santé, tel que le diabète, pouvant affecter leur fœtus.
• Les couples qui ont fait trois fausses couches ou plus (le fœtus meurt avant 20 semaines de grossesse).

Des tests sont également suggérés pour :

• Les femmes de plus de 35 ans, bien que le dépistage génétique soit désormais recommandé pour les femmes de tous âges.
• Les femmes qui ont eu des résultats anormaux au dépistage de la grossesse, comme l'alpha-foetoprotéine (AFP).
• Les femmes dont le fœtus présente des résultats anormaux à l'échographie de grossesse.

Parlez du conseil génétique avec votre prestataire et votre famille. Posez des questions que vous pourriez avoir sur le test et ce que les résultats signifieront pour vous.

Gardez à l'esprit que les tests génétiques effectués avant de tomber enceinte (concevoir) ne peuvent le plus souvent que vous indiquer les chances d'avoir un enfant avec une certaine malformation congénitale. Par exemple, vous pouvez apprendre que vous et votre partenaire avez 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint d'une maladie ou d'un défaut.

Si vous décidez de concevoir, vous aurez besoin de plus de tests pour voir si votre bébé aura le défaut ou non.

Pour ceux qui peuvent être à risque, les résultats des tests peuvent aider à répondre à des questions telles que :

• Les chances d'avoir un bébé avec une anomalie génétique sont-elles si élevées que nous devrions chercher d'autres moyens de fonder une famille ?
• Si vous avez un bébé atteint d'une maladie génétique, existe-t-il des traitements ou des interventions chirurgicales qui peuvent aider le bébé ?
• Comment nous préparons-nous au risque d'avoir un enfant avec un problème génétique ? Existe-t-il des cours ou des groupes de soutien pour le trouble ? Y a-t-il des prestataires à proximité qui traitent les enfants atteints de la maladie ?
• Doit-on continuer la grossesse ? Les problèmes du bébé sont-ils si graves que nous pourrions choisir de mettre fin à la grossesse ?

Vous pouvez vous préparer en découvrant si des problèmes médicaux comme ceux-ci surviennent dans votre famille :

• Problèmes de développement de l'enfant
• Fausses couches
• Mortinaissance
• Maladies graves de l'enfance

Les étapes du conseil génétique prénatal comprennent :

• Vous remplirez un formulaire d'histoire familiale détaillé et discuterez avec le conseiller des problèmes de santé qui existent dans votre famille.
• Vous pouvez également subir des tests sanguins pour examiner vos chromosomes ou d'autres gènes.
• Vos antécédents familiaux et les résultats des tests aideront le conseiller à examiner les défauts génétiques que vous pourriez transmettre à vos enfants.

Si vous choisissez de subir un test après votre grossesse, les tests qui peuvent être effectués pendant la grossesse (sur la mère ou le fœtus) comprennent :

• Amniocentèse, dans laquelle le liquide est retiré du sac amniotique (liquide qui entoure le bébé).
• Prélèvement de villosités choriales (CVS), qui prélève un échantillon des cellules du placenta.
• Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS), qui teste le sang du cordon ombilical (le cordon qui relie la mère au bébé).
• Le dépistage prénatal non invasif, qui recherche dans le sang de la mère l'ADN du bébé qui peut avoir un chromosome supplémentaire ou manquant.

Ces tests comportent certains risques. Ils peuvent provoquer une infection, nuire au fœtus ou provoquer une fausse couche. Si ces risques vous inquiètent, parlez-en à votre fournisseur.

Le conseil génétique prénatal vise simplement à aider les parents à prendre des décisions éclairées. Un conseiller en génétique vous aidera à comprendre comment utiliser les informations que vous obtenez de vos tests. Si vous êtes à risque ou si vous découvrez que votre bébé a un trouble, votre conseiller et votre prestataire vous parleront des options et des ressources. Mais les décisions vous appartiennent.

• Conseil génétique et diagnostic prénatal

Hobel CJ, Williams J. Soins prénatals : soins préconceptionnels et prénatals, évaluation génétique et tératologie, et évaluation fœtale prénatale. Dans : Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, éd. L'essentiel de l'obstétrique et de la gynécologie de Hacker & Moore. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostic et dépistage prénatal. Dans : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, éd. Thompson & Thompson Génétique en médecine. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 17.

Wapner RJ, Duggoff L.Diagnostic prénatal et troubles congénitaux. Dans : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, éd. Médecine materno-fœtale de Creasy et Resnik : principes et pratique. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 32.

• Conseil génétique