Syndrome de Schinzel-Giedion

Contenu

• Symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion
• Comment traiter le syndrome de Schinzel-Giedion

Le syndrome de Schinzel-Giedion est une maladie congénitale rare qui provoque l'apparition de malformations du squelette, des modifications du visage, une obstruction des voies urinaires et de graves retards de développement chez le bébé.

Généralement, le syndrome de Schinzel-Giedion n'est pas héréditaire et, par conséquent, peut survenir dans des familles sans antécédent de la maladie.

LE Le syndrome de Schinzel-Giedion est incurable, mais des chirurgies peuvent être effectuées pour corriger certaines malformations et améliorer la qualité de vie du bébé, cependant, l'espérance de vie est faible.

Symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion

Les symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion comprennent:

• Visage étroit avec grand front;
• Bouche et langue plus grandes que la normale;
• Poils excessifs du corps;
• Problèmes neurologiques, tels que déficience visuelle, convulsions ou surdité;
• Modifications sévères du cœur, des reins ou des organes génitaux.

Ces symptômes sont généralement identifiés peu de temps après la naissance et, par conséquent, le bébé peut avoir besoin d'être hospitalisé pour traiter les symptômes avant de quitter la maternité.

Outre les symptômes caractéristiques de la maladie, les bébés atteints du syndrome de Schinzel-Giedion présentent également une dégénérescence neurologique progressive, un risque accru de tumeurs et d'infections respiratoires récurrentes, telles que la pneumonie.

Comment traiter le syndrome de Schinzel-Giedion

Il n'existe pas de traitement spécifique pour soigner le syndrome de Schinzel-Giedion, cependant, certains traitements, notamment la chirurgie, peuvent être utilisés pour corriger les malformations causées par la maladie, améliorant ainsi la qualité de vie du bébé.