Syndrome de Proteus: qu'est-ce que c'est, comment l'identifier et le traiter

Contenu

• Caractéristiques principales
• Quelles sont les causes du syndrome
• Comment se déroule le traitement
• Rôle du psychologue dans le syndrome de Proteus

Le syndrome de Proteus est une maladie génétique rare caractérisée par une croissance excessive et asymétrique des os, de la peau et d'autres tissus, entraînant un gigantisme de plusieurs membres et organes, principalement les bras, les jambes, le crâne et la moelle épinière.

Les symptômes du syndrome de Proteus apparaissent généralement entre 6 et 18 mois et une croissance excessive et disproportionnée a tendance à s'arrêter à l'adolescence. Il est important que le syndrome soit identifié rapidement afin que des mesures immédiates puissent être prises pour corriger les déformations et améliorer l'image corporelle des patients atteints du syndrome, en évitant les problèmes psychologiques, tels que l'isolement social et la dépression, par exemple.

Caractéristiques principales

Le syndrome de Proteus provoque généralement l'apparition de certaines caractéristiques, telles que:

• Déformations des bras, des jambes, du crâne et de la moelle épinière;
• Asymétrie corporelle;
• Plis cutanés excessifs;
• Problèmes de colonne vertébrale;
• Visage plus long;
• Problèmes cardiaques;
• Verrues et taches claires sur le corps;
• Rate élargie;
• Augmentation du diamètre des doigts, appelée hypertrophie numérique;
• Retard mental.

Bien qu'il y ait plusieurs changements physiques, dans la plupart des cas, les patients atteints du syndrome développent normalement leurs capacités intellectuelles et peuvent mener une vie relativement normale.

Il est important que le syndrome soit identifié le plus tôt possible, car si le suivi est effectué depuis l'apparition des premiers changements, cela peut aider, non seulement à éviter les troubles psychologiques, mais aussi à éviter certaines complications courantes de celui-ci. syndrome, tel que l'apparition de tumeurs rares ou la survenue d'une thrombose veineuse profonde.

Quelles sont les causes du syndrome

La cause du syndrome de Proteus n'est pas encore bien établie, mais on pense qu'il peut s'agir d'une maladie génétique résultant de la mutation spontanée du gène ATK1 qui se produit au cours du développement du fœtus.

Bien qu'il soit génétique, le syndrome de Proteus n'est pas considéré comme héréditaire, ce qui signifie qu'il n'y a aucun risque de transmission de la mutation des parents aux enfants. Cependant, s'il existe des cas de syndrome de Proteus dans la famille, il est recommandé de faire un conseil génétique, car il peut y avoir une plus grande prédisposition à l'apparition de cette mutation.

Comment se déroule le traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Proteus, et il est généralement recommandé par le médecin d'utiliser des remèdes spécifiques pour contrôler certains symptômes, en plus de la chirurgie pour réparer les tissus, éliminer les tumeurs et améliorer l'esthétique du corps.

Lorsqu'il est détecté à un stade précoce, le syndrome peut être contrôlé par l'utilisation d'un médicament appelé rapamycine, qui est un médicament immunosuppresseur indiqué dans le but de prévenir la croissance anormale des tissus et de prévenir la formation de tumeurs.

En outre, il est extrêmement important que le traitement soit effectué par une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé, qui devrait inclure des pédiatres, des orthopédistes, des chirurgiens plasticiens, des dermatologues, des dentistes, des neurochirurgiens et des psychologues, par exemple. De cette façon, la personne aura tout le soutien nécessaire pour avoir une bonne qualité de vie.

Rôle du psychologue dans le syndrome de Proteus

Le suivi psychologique est très important non seulement pour les patients atteints du syndrome, mais aussi pour les membres de leur famille, car il est ainsi possible de comprendre la maladie et d'adopter des mesures qui améliorent la qualité de vie et l'estime de soi de la personne. De plus, le psychologue est essentiel pour améliorer les difficultés d'apprentissage, traiter les cas de dépression, réduire l'inconfort de la personne et permettre l'interaction sociale.