Comprendre ce que c'est et comment traiter le syndrome d'Ondine

Contenu

• Comment identifier ce syndrome
• Comment faire le diagnostic
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome d'Ondine, également connu sous le nom de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, est une maladie génétique rare qui affecte le système respiratoire. Les personnes atteintes de ce syndrome respirent très légèrement, en particulier pendant le sommeil, ce qui entraîne une diminution soudaine de la quantité d'oxygène et une augmentation de la quantité de dioxyde de carbone dans le sang.

Dans des situations normales, le système nerveux central provoquerait une réponse automatique dans le corps qui obligerait la personne à respirer plus profondément ou à se réveiller, cependant, qui souffre de ce syndrome a un changement dans le système nerveux qui empêche cette réponse automatique. Ainsi, le manque d'oxygène augmente, mettant la vie en danger.

Ainsi, pour éviter des conséquences graves, toute personne souffrant de ce syndrome doit dormir avec un appareil, appelé CPAP, qui aide à respirer et prévient le manque d'oxygène. Dans les cas les plus graves, cet appareil peut devoir être utilisé toute la journée.

Comment identifier ce syndrome

Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de ce syndrome apparaissent peu de temps après la naissance et comprennent:

• Respiration très légère et faible après s'être endormie;
• Peau et lèvres bleuâtres;
• Constipation constante;
• Changements soudains de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle

De plus, lorsqu'il n'est pas possible de contrôler efficacement les niveaux d'oxygène, d'autres problèmes peuvent survenir tels que des changements dans les yeux, des retards dans le développement mental, une sensibilité réduite à la douleur ou une température corporelle réduite en raison de faibles niveaux d'oxygène.

Comment faire le diagnostic

Habituellement, le diagnostic de la maladie se fait à travers l'histoire des signes et des symptômes de la personne touchée.Dans ces cas, le médecin confirme qu'il n'y a pas d'autres problèmes cardiaques ou pulmonaires pouvant être à l'origine des symptômes et, si cela ne se produit pas, pose le diagnostic du syndrome d'Ondine.

Cependant, si le médecin a des doutes sur le diagnostic, il peut encore commander un test génétique pour identifier une mutation génétique présente dans tous les cas de ce syndrome.

Comment se déroule le traitement

Le traitement du syndrome d'Ondine se fait généralement avec l'utilisation d'un appareil, appelé CPAP, qui aide à respirer et empêche la pression de ne pas respirer, assurant des niveaux d'oxygène adéquats. Découvrez ce qu'est ce type d'appareil et son fonctionnement.

Dans les cas les plus graves, où il est nécessaire de maintenir la ventilation avec un appareil tout au long de la journée, le médecin peut suggérer une intervention chirurgicale pour faire une petite incision dans la gorge, connue sous le nom de trachéotomie, ce qui vous permet d'avoir un appareil toujours plus connecté confortablement, sans avoir à porter de masque, par exemple.