Qu'est-ce que le syndrome de Marfan, les symptômes et le traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Causes du syndrome de Marfan
• Comment le diagnostic est fait
• Options de traitement

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, responsable du soutien et de l'élasticité de divers organes du corps. Les personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à être très grandes, minces et ont des doigts et des orteils extrêmement longs et peuvent également avoir des changements au niveau du cœur, des yeux, des os et des poumons.

Ce syndrome est dû à un défaut héréditaire du gène de la fibrilline-1, qui est le principal composant des ligaments, des parois artérielles et des articulations, provoquant la fragilisation de certaines parties et organes du corps. Le diagnostic est posé par un médecin généraliste ou un pédiatre à travers les antécédents de santé de la personne, les prises de sang et l'imagerie et le traitement consiste à soutenir les séquelles provoquées par le syndrome.

Principaux symptômes

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui provoque des changements dans divers systèmes du corps, entraînant des signes et des symptômes qui peuvent apparaître à la naissance ou même tout au long de la vie, dont la gravité varie d'une personne à l'autre. Ces signes peuvent apparaître aux endroits suivants:

• Cœur: les principales conséquences du syndrome de Marfan sont des modifications cardiaques, entraînant une perte de soutien de la paroi artérielle, ce qui peut provoquer un anévrisme aortique, une dilatation ventriculaire et un prolapsus de la valve mitrale;
• Des os: ce syndrome provoque une croissance excessive des os et peut être vu en exagérant la taille d'une personne et par les bras, les doigts et les orteils très longs. Le coffre excavé, également appelépectus excavatum, c'est alors qu'une dépression se forme au centre de la poitrine;
• Les yeux: il est courant pour les personnes atteintes de ce syndrome d'avoir un déplacement de la rétine, un glaucome, une cataracte, une myopie et peuvent avoir la partie la plus blanche de l'œil plus bleuâtre;
• La colonne vertébrale: les manifestations de ce syndrome peuvent être visibles dans les problèmes de la colonne vertébrale tels que la scoliose, qui est la déviation de la colonne vertébrale vers le côté droit ou gauche. Il est également possible d'observer une augmentation du sac dural dans la région lombaire, qui est la membrane qui recouvre la région de la colonne vertébrale.

D'autres signes qui peuvent survenir à cause de ce syndrome sont le relâchement des ligaments, les déformations du palais, appelées toit de la bouche, et les pieds plats, caractérisés par de longs pieds, sans la courbure de la semelle. Voir plus ce qui est pied plat et comment le traitement est effectué.

Causes du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est causé par un défaut du gène appelé fibrilline-1 ou FBN1, qui a pour fonction d'assurer le soutien et de former les fibres élastiques de divers organes du corps, tels que les os, le cœur, les yeux et la colonne vertébrale.

Dans la plupart des cas, ce défaut est héréditaire, cela signifie qu'il est transmis du père ou de la mère à l'enfant et peut survenir chez les femmes et les hommes. Cependant, dans certains cas plus rares, ce défaut du gène peut survenir par hasard et sans raison connue.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic du syndrome de Marfan est posé par un médecin généraliste ou un pédiatre en fonction des antécédents familiaux et des changements physiques de la personne, et des tests d'imagerie, tels que l'échocardiographie et l'électrocardiogramme, peuvent être prescrits pour détecter d'éventuels problèmes cardiaques, tels qu'une dissection aortique. En savoir plus sur la dissection aortique et comment l'identifier.

Les rayons X, la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique sont également indiqués pour vérifier les modifications d'autres organes et les tests sanguins, tels que les tests génétiques, capables de détecter des mutations dans le gène responsable de l'apparition de ce syndrome. Une fois les résultats des tests publiés, le médecin donnera un conseil génétique, dans lequel des recommandations sur la génétique de la famille seront données.

Options de traitement

Le traitement du syndrome de Marfan ne vise pas à guérir la maladie, mais il aide à réduire les symptômes afin d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome et vise à aider à minimiser les déformations de la colonne vertébrale, améliorer les mouvements des articulations et réduire la possibilité de dislocations.

Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Marfan doivent subir des examens réguliers du cœur et des vaisseaux sanguins et prendre des médicaments tels que des bêtabloquants, pour éviter d'endommager le système cardiovasculaire. De plus, un traitement chirurgical peut être nécessaire pour corriger les lésions de l'artère aortique, par exemple.