Auteur: William Ramirez
Date De Création: 18 Septembre 2021
Date De Mise À Jour: 22 Mars 2025
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Fanconi Syndrome (Proximal convoluted tubule defect)
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Le syndrome de Fanconi est une maladie rare des reins qui entraîne une accumulation de glucose, de bicarbonate, de potassium, de phosphates et de certains acides aminés en excès dans l'urine. Dans cette maladie, il y a également une perte de protéines dans l'urine et l'urine devient plus forte et plus acide.

Le syndrome héréditaire de Fanconi provoque des changements génétiques qui se transmettent de père en fils. Dans le cas de Syndrome de Fanconi acquis, la prise de métaux lourds, comme le plomb, la prise d'antibiotiques périmés, une carence en vitamine D, une transplantation rénale, un myélome multiple ou une amylose peuvent conduire au développement de la maladie.

Le syndrome de Fanconi est incurable et son traitement consiste principalement à remplacer les substances perdues dans l'urine, indiquées par le néphrologue.

Symptômes du syndrome de Fanconi

Les symptômes du syndrome de Fanconi peuvent être:

  • Uriner de grandes quantités d'urine;
  • Urine forte et acide;
  • Très soif;
  • Déshydratation;
  • Court;
  • Acidité élevée dans le sang;
  • Faiblesse;
  • Douleur osseuse;
  • Taches de couleur café-lait sur la peau;
  • Absence ou défaut des pouces;

En général, caractéristique du syndrome de Fanconi héréditaires apparaissent dans l'enfance vers 5 ans.


LE diagnostic du syndrome de Fanconi il est effectué en fonction des symptômes, un test sanguin qui révèle une acidité élevée et un test urinaire qui montre un excès de glucose, de phosphate, de bicarbonate, d'acide urique, de potassium et de sodium.

Traitement du syndrome de Fanconi

Le traitement du syndrome de Fanconi vise à compléter les substances perdues par les individus dans l'urine. Pour cela, il peut être nécessaire que les patients prennent des suppléments de potassium, de phosphate et de vitamine D, ainsi que du bicarbonate de sodium pour neutraliser l'acidose sanguine.

Chez les patients atteints d'insuffisance rénale sévère, une transplantation rénale est indiquée.

Liens utiles:

  • Aliments riches en potassium
  • Aliments riches en vitamine D
  • Transplantation rénale

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