Comment savoir si votre bébé est atteint du syndrome de Down

Contenu

• Tests diagnostiques pendant la grossesse
• Comment est le diagnostic après la naissance

Le diagnostic du syndrome de Down peut être posé pendant la grossesse grâce à des tests spécifiques tels que la clarté nucale, la cordocentèse et l'amniocentèse, ce que toutes les femmes enceintes ne doivent pas faire, mais qui est généralement recommandé par l'obstétricien lorsque la mère a plus de 35 ans ou lorsque la femme enceinte a le syndrome de Down.

Ces tests peuvent également être demandés lorsque la femme a déjà eu un bébé trisomique, si l'obstétricien observe une altération de l'échographie qui l'amène à suspecter le syndrome ou si le père du bébé présente une mutation liée au chromosome 21.

La grossesse d'un bébé trisomique est exactement la même que celle d'un bébé qui n'a pas ce syndrome, cependant, des tests supplémentaires sont nécessaires pour évaluer la santé du développement du bébé, qui devrait être légèrement moindre et avoir moins de poids pour le bébé. bébé âge gestationnel.

Tests diagnostiques pendant la grossesse

Les tests qui donnent une précision de 99% dans le résultat et servent à préparer les parents à l'accueil d'un bébé trisomique sont:

• Collecte des villosités choriales, qui peut être effectuée à la 9e semaine de grossesse et consiste en l'ablation d'une petite quantité de placenta, dont le matériel génétique est identique à celui du bébé;
• Profil biochimique maternel, qui est réalisé entre la 10e et la 14e semaine de grossesse et consiste en des tests qui mesurent la quantité d'une protéine et la quantité d'hormone bêta hCG produite pendant la grossesse par le placenta et le bébé;
• La translucidité nucale, qui peut être indiquée à la 12e semaine de grossesse et vise à mesurer la longueur du cou du bébé;
• L'amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique et peut être réalisée entre la 13e et la 16e semaine de grossesse;
• La cordocentèse, qui correspond au prélèvement d'un échantillon sanguin du bébé par le cordon ombilical et peut se faire à partir de la 18e semaine de gestation.

Lorsqu'ils connaissent le diagnostic, l'idéal est que les parents recherchent des informations sur le syndrome pour savoir à quoi s'attendre dans la croissance d'un enfant atteint du syndrome de Down. Découvrez plus de détails sur les caractéristiques et les traitements nécessaires dans: Comment est la vie après le diagnostic du syndrome de Down.

Bébé trisomique

Comment est le diagnostic après la naissance

Le diagnostic après la naissance peut être posé après avoir observé les caractéristiques du bébé, qui peuvent inclure:

• Une autre ligne sur la paupière des yeux, qui les laisse plus fermés et tirés sur le côté et vers le haut;
• Une seule ligne sur la paume de la main, bien que d'autres enfants qui ne sont pas atteints du syndrome de Down peuvent également avoir ces caractéristiques;
• Union des sourcils;
• Nez plus large;
• Visage plat;
• Grosse langue, bouche très haute;
• Oreilles inférieures et plus petites;
• Cheveux fins et fins;
• Les doigts courts et le petit doigt peuvent être tordus;
• Plus grande distance entre les gros orteils des autres doigts;
• Col large avec accumulation de graisse;
• Faiblesse des muscles de tout le corps;
• Facilité de prise de poids;
• Peut avoir une hernie ombilicale;
• Risque plus élevé de maladie cœliaque;
• Il peut y avoir une séparation des muscles droits de l'abdomen, ce qui rend l'abdomen plus mou.

Plus le bébé a de caractéristiques, plus les chances d'avoir le syndrome de Down sont élevées, cependant, environ 5% de la population présente également certaines de ces caractéristiques et le fait de n'en avoir qu'une seule n'est pas indicatif de ce syndrome. Par conséquent, il est important que des tests sanguins soient effectués pour identifier la mutation caractéristique de la maladie.

D'autres caractéristiques du syndrome incluent la présence d'une maladie cardiaque, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale et un risque accru d'infections de l'oreille, mais chaque personne a ses propres changements et, par conséquent, chaque bébé atteint de ce syndrome doit être suivi par le pédiatre, en plus du cardiologue, pneumologue, physiothérapeute et orthophoniste.

Les enfants atteints du syndrome de Down éprouvent également un retard de développement psychomoteur et commencent à s'asseoir, à ramper et à marcher plus tard que prévu. De plus, il présente généralement un retard mental qui peut varier de léger à très sévère, ce qui peut être vérifié par son développement.

Regardez la vidéo suivante et apprenez à stimuler le développement du bébé atteint du syndrome de Down:

La personne trisomique peut avoir d'autres problèmes de santé comme le diabète, le cholestérol, les triglycérides, comme n'importe qui d'autre, mais peut encore souffrir d'autisme ou d'un autre syndrome en même temps, bien que ce ne soit pas très courant.