Qu'est-ce que la maladie d'Alport, ses symptômes et comment la traiter

Contenu

• Principaux symptômes
• Quelles sont les causes du syndrome
• Comment confirmer le diagnostic
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique rare qui provoque des lésions progressives des petits vaisseaux sanguins qui se trouvent dans les glomérules rénaux, empêchant l'organe de filtrer correctement le sang et présentant des symptômes tels que du sang dans l'urine et une augmentation de la quantité de protéines dans le test sanguin, urine.

En plus d'affecter les reins, ce syndrome peut également causer des problèmes d'audition ou de vision, car il empêche la production d'une protéine importante pour le fonctionnement des yeux et des oreilles.

Le syndrome d'Alport est incurable, mais le traitement aide à soulager les symptômes et même à retarder le développement de la maladie, empêchant ainsi la fonction rénale d'être affectée.

Principaux symptômes

Les symptômes les plus courants du syndrome d'Alport comprennent:

• Sang dans l'urine;
• Hypertension artérielle;
• Gonflement des jambes, des chevilles, des pieds et du visage.

En outre, il existe également des cas où l'audition et la vision sont affectées par la maladie, entraînant des difficultés d'audition et de vision.

Si les précautions appropriées ne sont pas prises, la maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale chronique et nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale.

Quelles sont les causes du syndrome

Le syndrome d'Alport est causé par des changements dans les gènes qui contiennent des instructions pour la production d'une protéine connue sous le nom de collagène de type IV. Ce type de collagène fait partie des glomérules du rein et, par conséquent, lorsqu'il n'est pas présent, les vaisseaux sanguins de ces régions subissent des blessures et guérissent, altérant la fonction rénale.

De même, ce collagène est également présent dans les oreilles et les yeux et, par conséquent, des changements dans ces organes peuvent également apparaître avec le temps.

Comment confirmer le diagnostic

Il n'y a pas de test spécifique pour diagnostiquer le syndrome d'Alport, votre médecin peut donc demander plusieurs tests, tels qu'un test d'urine, des tests sanguins ou une biopsie rénale pour identifier s'il y a des changements qui peuvent être à l'origine du syndrome.

Comment se déroule le traitement

Le traitement du syndrome d'Alport se fait dans le but de soulager les symptômes, car il n'y a pas de forme de traitement spécifique. Ainsi, il est très courant d'utiliser des médicaments contre l'hypertension artérielle et des diurétiques, afin de contrôler la pression artérielle et de prévenir l'aggravation des lésions rénales.

De plus, il est également recommandé de maintenir un régime pauvre en sel pour éviter une fonction rénale excessive. Voici comment maintenir un régime de ce type.

Dans les cas les plus graves, où le rein est très affecté et il n'y a pas d'amélioration des symptômes, il peut être nécessaire de commencer la dialyse ou de subir une greffe de rein.