Demandez à l'expert: Traiter la fibrose kystique

Contenu

• 1. Comment fonctionnent la plupart des traitements de la mucoviscidose?
• 2. Existe-t-il de nouveaux traitements pour la mucoviscidose?
• 3. Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique? La cause de la fibrose kystique a-t-elle un impact sur les options de traitement disponibles?
• 4. Quels sont les effets secondaires les plus courants des traitements contre la mucoviscidose?
• 5. Quand faut-il envisager de changer de médicament contre la mucoviscidose?
• 6. Les options de traitement de la fibrose kystique changent-elles avec l'âge?
• 7. Les options de traitement de la fibrose kystique changent-elles en fonction de la gravité des symptômes?
• 8. Y a-t-il des aliments qui aident à soulager les symptômes de la fibrose kystique? Y a-t-il des aliments à éviter?
• 9. Le type de médicament qu'une personne prend pour la fibrose kystique a-t-il un impact sur son espérance de vie?
• 10. Que doivent savoir les soignants pour soutenir un enfant ou un autre membre de la famille atteint de mucoviscidose?

1. Comment fonctionnent la plupart des traitements de la mucoviscidose?

La fibrose kystique est une maladie à plusieurs organes qui affecte la qualité des sécrétions corporelles et des fluides. La condition est particulièrement problématique dans les voies respiratoires. La fibrose kystique provoque une accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires. Les personnes atteintes de la maladie sont également plus sujettes aux infections.

L'objectif principal des schémas thérapeutiques a été de maintenir les voies respiratoires à l'abri des sécrétions et de prévenir les infections. La norme de soins pour le traitement des maladies respiratoires de la fibrose kystique nécessite des médicaments qui maintiennent les voies respiratoires ouvertes, rendent le mucus dans les poumons plus fluide, facilitent l'élimination du mucus et attaquent les infections présentes dans les voies respiratoires. Cependant, pour la plupart, ces traitements ciblent principalement les symptômes et ralentissent la progression de la maladie.

Un deuxième problème courant pour les personnes atteintes de mucoviscidose concerne leur tube digestif. La condition provoque des blocages dans le pancréas. À son tour, cela peut entraîner une mauvaise digestion, ce qui signifie que les nutriments dans les aliments ne sont pas complètement décomposés et absorbés. Il peut également provoquer des douleurs abdominales, des difficultés à prendre du poids et des obstructions intestinales potentielles. La thérapie de remplacement des enzymes pancréatiques (PERT) traite la plupart de ces problèmes en améliorant la capacité du corps à digérer les aliments. PERT favorise également une bonne croissance.

2. Existe-t-il de nouveaux traitements pour la mucoviscidose?

Les traitements récemment développés, appelés les modulateurs en tant que classe, rétablissent la capacité des cellules à faire fonctionner la protéine de la fibrose kystique pour maintenir des niveaux normaux de liquide dans les sécrétions corporelles. Cela empêche l'accumulation de mucus.

Ces médicaments représentent une avancée significative dans le traitement de la mucoviscidose. Contrairement aux médicaments précédents, ces médicaments font plus que simplement traiter les symptômes de la maladie. Les modulateurs ciblent en fait le mécanisme pathologique sous-jacent de la fibrose kystique.

Un avantage significatif par rapport aux traitements précédents est que ces médicaments sont pris par voie orale et fonctionnent de manière systémique. Cela signifie que d'autres systèmes du corps, non seulement les voies respiratoires et digestives, peuvent bénéficier de leurs effets.

Bien que ces médicaments soient efficaces, ils ont des limites. Les modulateurs ne fonctionnent que pour des défauts spécifiques de la protéine de la fibrose kystique. Cela signifie qu'ils fonctionnent bien pour certaines personnes atteintes de fibrose kystique, mais pas pour d'autres.

3. Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique? La cause de la fibrose kystique a-t-elle un impact sur les options de traitement disponibles?

La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire. Pour qu'un individu soit affecté, deux gènes de la fibrose kystique défectueux ou «mutés» doivent être hérités, un de chaque parent. Le gène de la fibrose kystique fournit les instructions pour une protéine appelée régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La protéine CFTR est très importante pour les cellules de nombreux organes afin de contrôler la quantité de sel et de liquide qui recouvre leur surface.

Dans les voies respiratoires, CFTR joue un rôle clé. Il aide à créer une barrière défensive efficace dans les poumons en rendant la surface humide et recouverte de mucus mince facile à nettoyer. Mais pour ceux qui souffrent de fibrose kystique, la barrière de défense dans leurs voies respiratoires est inefficace pour les protéger de l'infection et leurs voies respiratoires sont obstruées par un mucus épais.

Il n'existe actuellement aucun remède contre la fibrose kystique. Cependant, de nouveaux traitements visant les différents défauts que le gène peut porter s'avèrent bénéfiques.

4. Quels sont les effets secondaires les plus courants des traitements contre la mucoviscidose?

Les personnes atteintes de fibrose kystique prennent la plupart des traitements respiratoires sous forme d'inhalation. Ces médicaments peuvent provoquer une toux, un essoufflement, une gêne thoracique, un goût désagréable et d'autres effets secondaires potentiels.

Les traitements digestifs de la fibrose kystique peuvent provoquer des douleurs et des malaises abdominaux et de la constipation.

Les médicaments modulateurs de la fibrose kystique peuvent affecter la fonction hépatique. Ils peuvent également interagir avec d'autres médicaments. Pour cette raison, les personnes prenant des modulateurs doivent faire contrôler leur fonction hépatique.

5. Quand faut-il envisager de changer de médicament contre la mucoviscidose?

Les personnes de tout âge atteintes de fibrose kystique sont généralement surveillées de près pour détecter les changements précoces de l'état de santé. Cela permet à leur équipe soignante d'intervenir avant que des complications importantes ne surviennent.

Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent apprendre à surveiller les signes ou symptômes de complications. De cette façon, ils peuvent discuter immédiatement des changements potentiels à leur schéma thérapeutique avec leur équipe soignante. De plus, si un traitement n'offre pas les avantages escomptés ou s'il provoque des effets secondaires ou d'autres complications, il peut être temps d'envisager un changement.

Il est également important d’envisager de nouveaux traitements dès qu’ils deviennent disponibles. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent être admissibles à de nouveaux traitements modulateurs, même si les médicaments antérieurs n'étaient pas une option. Cela devrait toujours être discuté en détail avec une équipe de soins de santé. Lorsqu'une personne change de médicament contre la fibrose kystique, elle doit être surveillée de près pour tout changement de son état de santé.

6. Les options de traitement de la fibrose kystique changent-elles avec l'âge?

Aujourd'hui, la plupart des nouveaux cas de fibrose kystique sont identifiés précocement grâce au dépistage néonatal. Les besoins des personnes atteintes de fibrose kystique évoluent à mesure qu'elles passent de la période du nouveau-né à la petite enfance, à l'enfance, à la puberté et, finalement, à l'âge adulte. Bien que les locataires de base des soins de la mucoviscidose soient les mêmes, il existe certaines variations en fonction de l'âge d'un individu.

De plus, la fibrose kystique est une maladie qui évolue avec l'âge. La maladie évolue à un rythme différent d'une personne à l'autre. Cela signifie que les exigences de traitement changent avec l'âge.

7. Les options de traitement de la fibrose kystique changent-elles en fonction de la gravité des symptômes?

Les options de traitement changent et doivent être adaptées en fonction du degré de progression et de la gravité de la maladie chez une personne individuelle. Il n'y a pas de régime fixe qui s'applique à tous les niveaux. Pour certaines personnes atteintes d'une maladie respiratoire plus avancée, le schéma thérapeutique sera plus intensif que pour les personnes atteintes de formes moins graves de la maladie.

Un régime de traitement plus intensif peut inclure plus de médicaments et de traitements, avec une posologie plus fréquente. De plus, les personnes atteintes d'une maladie plus avancée ont tendance à avoir des difficultés avec d'autres conditions, comme le diabète. Cela peut rendre leurs schémas thérapeutiques plus complexes et plus difficiles.

8. Y a-t-il des aliments qui aident à soulager les symptômes de la fibrose kystique? Y a-t-il des aliments à éviter?

En général, les personnes atteintes de fibrose kystique sont invitées à suivre un régime riche en calories et en protéines. En effet, la fibrose kystique peut provoquer une malabsorption des nutriments et une augmentation des besoins métaboliques. Il existe un lien bien reconnu entre l'état nutritionnel et la progression des maladies respiratoires. C’est pourquoi les personnes atteintes de fibrose kystique sont surveillées de près pour s’assurer qu’elles mangent suffisamment et grandissent.

Il n'y a pas de bons et de mauvais aliments clairs pour les personnes atteintes de fibrose kystique. Ce qui est clair, c'est que suivre une alimentation saine - riche en calories, en protéines, en vitamines et en micronutriments - est important pour une bonne santé. Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent souvent ajouter des préparations et des suppléments nutritionnels spécifiques à leur alimentation, en fonction de leurs besoins et de leurs problèmes. C’est pourquoi une composante intégrale du traitement de la mucoviscidose est le régime nutritionnel développé par un nutritionniste et adapté aux besoins et préférences de l’individu et de la famille.

9. Le type de médicament qu'une personne prend pour la fibrose kystique a-t-il un impact sur son espérance de vie?

Aux États-Unis, l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose atteint désormais 50 ans. De grandes avancées dans l'espérance de vie ont eu lieu grâce à des décennies de recherche et de travail acharné à tous les niveaux.

Nous comprenons maintenant que l'application cohérente des meilleures pratiques entraîne des avantages substantiels pour les personnes atteintes de fibrose kystique. Il est également très important pour les personnes de travailler en étroite collaboration avec leur équipe soignante et de suivre leur schéma thérapeutique de manière cohérente. Cela maximise le potentiel de bénéfice. Il aide également l'individu à mieux comprendre l'effet de chaque intervention.

10. Que doivent savoir les soignants pour soutenir un enfant ou un autre membre de la famille atteint de mucoviscidose?

D'un point de vue individuel, la fibrose kystique doit être considérée comme un parcours de vie. Cela nécessite le soutien et la compréhension de tous ceux qui entourent la personne touchée. Cela commence par la formation des soignants sur la maladie et ses effets. Il est important de pouvoir reconnaître les premiers signes de complications et d’autres problèmes.

Les soignants ont souvent du mal à s'adapter aux changements quotidiens qui doivent être apportés pour qu'une personne suive son schéma thérapeutique. L'une des clés du succès consiste à trouver le bon équilibre afin que le schéma thérapeutique fasse partie de la routine quotidienne. Cela permet une cohérence.

Un deuxième aspect important est que les soignants soient toujours prêts à faire face aux changements qui pourraient survenir en cas de maladie aiguë ou de progression de la maladie. Ces problèmes entraînent une augmentation des demandes de traitement. C'est une période difficile et probablement celle où une personne atteinte de mucoviscidose a le plus besoin de soutien et de compréhension.

Le Dr Carlos Milla est un pneumologue pédiatrique de renommée internationale en tant qu'expert des maladies respiratoires chez les enfants, et en particulier de la fibrose kystique. Le Dr Milla est membre du corps professoral de la Stanford University School of Medicine, où il a été nommé professeur de pédiatrie. Il a également été nommé érudit Crandall en médecine pulmonaire pédiatrique et est l'actuel directeur associé de la recherche translationnelle au Centre d'excellence en biologie pulmonaire (CEPB) de l'Université de Stanford.