Drépanocytose

Contenu

• Résumé
• Qu'est-ce que la drépanocytose (MSC) ?
• Quelles sont les causes de la drépanocytose (SCD) ?
• Qui est à risque de drépanocytose (SCD) ?
• Quels sont les symptômes de la drépanocytose (SCD) ?
• Comment diagnostique-t-on la drépanocytose (SCD) ?
• Quels sont les traitements de la drépanocytose (MSC) ?

Résumé

Qu'est-ce que la drépanocytose (MSC) ?

La drépanocytose (SCD) est un groupe de troubles héréditaires des globules rouges. Si vous êtes atteint de SCD, il y a un problème avec votre hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Avec SCD, l'hémoglobine se forme en bâtonnets rigides dans les globules rouges. Cela modifie la forme des globules rouges. Les cellules sont censées avoir la forme d'un disque, mais cela les transforme en forme de croissant ou de faucille.

Les cellules en forme de faucille ne sont pas flexibles et ne peuvent pas changer de forme facilement. Beaucoup d'entre eux éclatent lorsqu'ils se déplacent dans vos vaisseaux sanguins. Les cellules drépanocytaires ne durent généralement que 10 à 20 jours, au lieu des 90 à 120 jours normaux. Votre corps peut avoir du mal à fabriquer suffisamment de nouvelles cellules pour remplacer celles que vous avez perdues. Pour cette raison, il se peut que vous n'ayez pas assez de globules rouges. Il s'agit d'une maladie appelée anémie, qui peut vous fatiguer.

Les cellules en forme de faucille peuvent également adhérer aux parois des vaisseaux, provoquant un blocage qui ralentit ou arrête le flux sanguin. Lorsque cela se produit, l'oxygène ne peut pas atteindre les tissus voisins. Le manque d'oxygène peut provoquer des crises de douleur soudaine et intense, appelées crises douloureuses. Ces attaques peuvent se produire sans avertissement. Si vous en obtenez un, vous devrez peut-être vous rendre à l'hôpital pour vous faire soigner.

Quelles sont les causes de la drépanocytose (SCD) ?

La cause de la SCD est un gène défectueux, appelé gène de la drépanocytose. Les personnes atteintes de la maladie naissent avec deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent.

Si vous êtes né avec un gène de drépanocytose, cela s'appelle le trait drépanocytaire. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire sont généralement en bonne santé, mais elles peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

Qui est à risque de drépanocytose (SCD) ?

Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes de SCD sont des Afro-Américains :

• Environ 1 bébé afro-américain sur 13 naît avec le trait drépanocytaire
• Environ 1 enfant noir sur 365 naît avec la drépanocytose

La SCD affecte également certaines personnes d'origine hispanique, sud-européenne, moyen-orientale ou indienne d'Asie.

Quels sont les symptômes de la drépanocytose (SCD) ?

Les personnes atteintes de drépanocytose commencent à présenter des signes de la maladie au cours de la première année de vie, généralement vers 5 mois. Les premiers symptômes de la drépanocytose peuvent inclure

• Gonflement douloureux des mains et des pieds
• Fatigue ou agitation due à l'anémie
• Une couleur jaunâtre de la peau (jaunisse) ou du blanc des yeux (ictère)

Les effets de la drépanocytose varient d'une personne à l'autre et peuvent changer avec le temps. La plupart des signes et symptômes de la drépanocytose sont liés aux complications de la maladie. Ils peuvent inclure une douleur intense, une anémie, des lésions organiques et des infections.

Comment diagnostique-t-on la drépanocytose (SCD) ?

Un test sanguin peut montrer si vous avez une SCD ou un trait drépanocytaire. Tous les États testent désormais les nouveau-nés dans le cadre de leurs programmes de dépistage, afin que le traitement puisse commencer tôt.

Les personnes qui envisagent d'avoir des enfants peuvent passer le test pour déterminer la probabilité que leurs enfants soient atteints de drépanocytose.

Les médecins peuvent également diagnostiquer la drépanocytose avant la naissance d'un bébé. Ce test utilise un échantillon de liquide amniotique (le liquide dans le sac entourant le bébé) ou de tissu prélevé dans le placenta (l'organe qui apporte l'oxygène et les nutriments au bébé).

Quels sont les traitements de la drépanocytose (MSC) ?

Le seul remède contre la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches. Parce que ces greffes sont risquées et peuvent avoir des effets secondaires graves, elles ne sont généralement utilisées que chez les enfants atteints de drépanocytose sévère. Pour que la greffe fonctionne, la moelle osseuse doit être une correspondance étroite. Habituellement, le meilleur donneur est un frère ou une sœur.

Il existe des traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes, à réduire les complications et à prolonger la vie :

• Des antibiotiques pour essayer de prévenir les infections chez les jeunes enfants
• Analgésiques pour la douleur aiguë ou chronique
• L'hydroxyurée, un médicament dont il a été démontré qu'il réduisait ou prévenait plusieurs complications de la SCD. Il augmente la quantité d'hémoglobine fœtale dans le sang. Ce médicament ne convient pas à tout le monde ; demandez à votre fournisseur de soins de santé si vous devriez le prendre. Ce médicament n'est pas sans danger pendant la grossesse.
• Vaccinations infantiles pour prévenir les infections
• Transfusions sanguines pour anémie sévère. Si vous avez eu des complications graves, comme un accident vasculaire cérébral, vous pourriez avoir des transfusions pour éviter d'autres complications.

Il existe d'autres traitements pour des complications spécifiques.

Pour rester en aussi bonne santé que possible, assurez-vous de recevoir des soins médicaux réguliers, de mener une vie saine et d'éviter les situations qui peuvent déclencher une crise de douleur.

NIH : Institut national du cœur, du poumon et du sang

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