Dépistage séquentiel: mon bébé est-il en bonne santé?

Contenu

• Intro
• Comment fonctionne le test de dépistage séquentiel?
• Analyses de sang
• Ultrason
• Qu'est-ce que le test de dépistage séquentiel?
• Dans quelle mesure le test de dépistage séquentiel est-il concluant?
• Résultats de test
• Résultats positifs
• Résultats négatifs
• Prochaines étapes
• Q:
• UNE:

Intro

Un dépistage séquentiel est une série de tests que votre médecin peut recommander pour vérifier les anomalies du tube neural et les anomalies génétiques. Elle implique deux tests sanguins et une échographie.

Lorsque vous êtes enceinte, les hormones et les protéines produites par votre bébé peuvent retourner dans votre sang. Votre corps commence également à fabriquer des hormones et des protéines supplémentaires pour soutenir la croissance de votre bébé. Si ces niveaux deviennent anormaux, ils peuvent indiquer des anomalies possibles avec la croissance de votre bébé.

Le dépistage séquentiel peut tester la possibilité de défauts du tube neural ouvert. Des exemples de ces défauts incluent le spina bifida et l'anencéphalie, lorsque le cerveau et le crâne ne se forment pas correctement.

Le dépistage peut également détecter le syndrome de Down et la trisomie 18, deux anomalies chromosomiques.

Comment fonctionne le test de dépistage séquentiel?

Un test de dépistage séquentiel comprend deux parties: une analyse de sang et une échographie.

Analyses de sang

Les médecins effectueront deux tests sanguins pour le dépistage séquentiel. La première se situe entre les semaines 11 et 13 de votre grossesse. Le second est généralement effectué entre les semaines 15 et 18. Mais certains médecins peuvent effectuer le test jusqu'à 21 semaines.

L'analyse du sang d'une mère au cours des premier et deuxième trimestres peut fournir une plus grande précision.

Ultrason

Une machine à ultrasons transmet des ondes sonores qui renvoient des longueurs d'onde qui permettent à une machine de produire une image de votre bébé. Un médecin effectuera une échographie entre les semaines 11 et 13. L'accent est mis sur l'espace rempli de liquide à l'arrière du cou de votre bébé. Votre médecin recherche une translucidité nucale.

Les médecins savent que les bébés présentant des anomalies génétiques comme le syndrome de Down ont souvent une plus grande accumulation de liquide dans leur cou au cours du premier trimestre. Ce dépistage non invasif n'est pas un diagnostic définitif, mais la mesure de la translucidité nucale peut étayer d'autres informations provenant d'un test sanguin.

Parfois, votre bébé n'est pas en bonne position pour le dépistage. Si tel est le cas, votre médecin vous demandera de revenir à un autre moment pour réessayer l'échographie.

Qu'est-ce que le test de dépistage séquentiel?

Le premier test sanguin du dépistage séquentiel mesure les protéines plasmatiques associées à la grossesse (PAPP-A). Au cours du premier trimestre, les médecins associent de faibles niveaux de PAPP-A à un risque accru d'anomalies du tube neural.

Un employé de laboratoire analysera les résultats en utilisant les résultats du PAPP-A, plus les mesures de clarté nucale pour déterminer le risque d'une femme.

Le deuxième test sanguin mesure les éléments suivants.

• Alpha-foetoprotéine (AFP): le foie du bébé sécrète principalement cette protéine qui passe dans le sang de la mère. Des niveaux trop élevés et trop faibles d'AFP ont été associés à des malformations congénitales.
• Estriol (uE3): L'estriol est la plus grande quantité d'hormone circulante dans le sang d'une femme enceinte. De faibles niveaux de cette hormone sont associés à un risque accru de syndrome de Down et de trisomie 18.
• hCG: la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est également connue sous le nom d '«hormone de grossesse». Le corps produit généralement moins de cette hormone au deuxième trimestre qu'au premier. Des niveaux élevés d'hCG sont associés au syndrome de Down, mais il existe d'autres raisons pour lesquelles les niveaux peuvent être élevés. De faibles niveaux sont associés à la trisomie 18.
• Inhibine: les médecins ne connaissent pas exactement le rôle que joue cette protéine pendant la grossesse. Mais ils savent que cela augmente la fiabilité du test de dépistage séquentiel. Des niveaux élevés sont associés au syndrome de Down tandis que des niveaux faibles sont associés à la trisomie 18.

Chaque laboratoire utilise des nombres différents pour déterminer les hauts et les bas de ces tests. En règle générale, les résultats sont disponibles en quelques jours. Votre médecin devrait vous remettre un rapport qui explique les résultats individuels.

Dans quelle mesure le test de dépistage séquentiel est-il concluant?

Le test de dépistage séquentiel ne détecte pas toujours toutes les anomalies génétiques. La précision du test dépend des résultats du dépistage, ainsi que de la compétence du médecin effectuant l'échographie.

Le test de dépistage séquentiel détecte:

• Syndrome de Down chez 9 bébés sur 10 testés
• spina bifida chez 8 bébés sur 10 testés
• trisomie 18 sur 8 bébés sur 10 testés

Les résultats du dépistage séquentiel sont un moyen de signaler qu'il pourrait y avoir une anomalie génétique chez votre bébé. Votre médecin doit recommander d'autres tests pour confirmer un diagnostic.

Résultats de test

Résultats positifs

On estime qu'une femme sur 100 aura un résultat de test positif (anormal) après le premier test sanguin. C'est à ce moment que les protéines mesurées dans le sang sont supérieures au seuil de sélection. Le laboratoire qui effectue le test de dépistage enverra un rapport à votre médecin.

Votre médecin discutera des résultats avec vous et recommandera généralement des dépistages plus concluants. Un exemple est l'amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique. Un autre est l'échantillonnage des villosités choriales (CVS), qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu placentaire.

Si le premier test sanguin contient des protéines qui sont sous le seuil de dépistage, une femme peut avoir un test de répétition au cours de son deuxième trimestre. Si les niveaux de protéines ont augmenté après le deuxième test, un médecin recommandera probablement un conseil génétique. Ils peuvent recommander d'autres tests, comme une amniocentèse.

Résultats négatifs

Des résultats de test négatifs signifient que vous courez moins de risques d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique. N'oubliez pas que le risque est plus faible, mais pas nul. Votre médecin doit continuer de surveiller votre bébé tout au long de vos visites prénatales régulières.

Prochaines étapes

Un dépistage séquentiel est l'un des nombreux tests qui peuvent vous aider à comprendre les éventuelles anomalies génétiques de votre bébé. Si vous vous y attendez, voici quelques mesures supplémentaires que vous pourriez prendre:

• Parlez à votre médecin pour lui demander si vous pourriez bénéficier d'un dépistage séquentiel.
• Demander à votre médecin d'expliquer vos résultats et clarifier toutes les questions supplémentaires que vous pourriez avoir.
• Parler avec un conseiller génétique si vos résultats de test sont positifs. Un conseiller peut expliquer davantage la probabilité que votre bébé naisse avec une anomalie.

Si vous avez des antécédents familiaux de trisomie 21 ou si vous courez un risque accru d'avoir un bébé présentant des anomalies génétiques (comme avoir plus de 35 ans), le dépistage peut vous aider à avoir l'esprit tranquille.

Q:

Les tests de dépistage séquentiel sont-ils standard pour toutes les femmes enceintes, ou seulement pour les grossesses à haut risque?

Patient anonyme

UNE:

Un test prénatal peut être proposé à toutes les femmes enceintes. Cependant, il est plus fortement recommandé pour les femmes qui présentent un risque plus élevé d'avoir un enfant présentant des malformations congénitales, y compris les femmes de 35 ans et plus, celles ayant des antécédents familiaux de malformations congénitales, les femmes atteintes de diabète et celles exposées à des niveaux élevés de radiation ou certains médicaments.

Katie Mena, MDAnswers représente les opinions de nos experts médicaux. Tout le contenu est strictement informatif et ne doit pas être considéré comme un avis médical.