Test génétique PTEN

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test génétique PTEN ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique PTEN ?
• Que se passe-t-il lors d'un test génétique PTEN ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test génétique PTEN ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test génétique PTEN ?

Un test génétique PTEN recherche un changement, appelé mutation, dans un gène appelé PTEN. Les gènes sont les unités de base de l'hérédité transmises par votre mère et votre père.

Le gène PTEN aide à arrêter la croissance des tumeurs. Il est connu comme un suppresseur de tumeur. Un gène suppresseur de tumeur est comme les freins d'une voiture. Il met les "freins" sur les cellules, afin qu'elles ne se divisent pas trop rapidement. Si vous avez une mutation génétique PTEN, elle peut provoquer la croissance de tumeurs non cancéreuses appelées hamartomes. Les hamartomes peuvent apparaître dans tout le corps. La mutation peut également conduire au développement de tumeurs cancéreuses.

Une mutation génétique PTEN peut être héritée de vos parents, ou acquise plus tard dans la vie de l'environnement ou d'une erreur qui se produit dans votre corps pendant la division cellulaire.

Une mutation PTEN héritée peut causer une variété de troubles de santé. Certains d'entre eux peuvent commencer dès la petite enfance ou la petite enfance. D'autres apparaissent à l'âge adulte. Ces troubles sont souvent regroupés et appelés syndrome d'hamartome PTEN (PTHS) et comprennent :

• syndrome de Cowden, un trouble qui provoque la croissance de nombreux hamartomes et augmente le risque de plusieurs types de cancer, notamment les cancers du sein, de l'utérus, de la thyroïde et du côlon. Les personnes atteintes du syndrome de Cowden ont souvent une tête de taille plus grosse que la normale (macrocéphalie), des retards de développement et/ou de l'autisme.
• Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba provoque également des hamartomes et une macrocéphalie. De plus, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des troubles d'apprentissage et/ou de l'autisme. Les hommes atteints de la maladie ont souvent des taches de rousseur sombres sur le pénis.
• Syndrome de Protée ou de type Protée peut provoquer une prolifération des os, de la peau et d'autres tissus, ainsi que des hamartomes et une macrocéphalie.

Les mutations génétiques acquises (également appelées somatiques) PTEN sont l'une des mutations les plus courantes dans le cancer humain. Ces mutations ont été trouvées dans de nombreux types de cancer, notamment le cancer de la prostate, le cancer de l'utérus et certains types de tumeurs cérébrales.

Autres noms : gène PTEN, analyse génétique complète ; Séquençage et suppression/duplication de PTEN

A quoi cela sert?

Le test est utilisé pour rechercher une mutation génétique PTEN. Ce n'est pas un test de routine. Il est généralement administré aux personnes en raison d'antécédents familiaux, de symptômes ou d'un diagnostic antérieur de cancer, en particulier de cancer du sein, de la thyroïde ou de l'utérus.

Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique PTEN ?

Vous ou votre enfant pourriez avoir besoin d'un test génétique PTEN si vous avez des antécédents familiaux de mutation génétique PTEN et/ou un ou plusieurs des troubles ou symptômes suivants :

• Hamartomes multiples, en particulier dans la région gastro-intestinale
• Macrocéphalie (tête plus grosse que la taille normale)
• Des retards de développement
• Autisme
• Taches de rousseur sombres du pénis chez les hommes
• Cancer du sein
• Cancer de la thyroïde
• Cancer de l'utérus chez la femme

Si vous avez reçu un diagnostic de cancer et que vous n'avez pas d'antécédents familiaux de la maladie, votre fournisseur de soins de santé peut demander ce test pour voir si la mutation génétique PTEN peut être à l'origine de votre cancer. Savoir si vous avez la mutation peut aider votre médecin à prédire comment votre maladie se développera et orienter votre traitement.

Que se passe-t-il lors d'un test génétique PTEN ?

Un test PTEN est généralement un test sanguin. Au cours d'un test sanguin, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Vous n'avez généralement pas besoin de préparations spéciales pour un test PTEN.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risques à faire un test sanguin. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Que signifient les résultats ?

Si vos résultats montrent que vous avez une mutation génétique PTEN, cela ne signifie pas que vous avez un cancer, mais votre risque est plus élevé que la plupart des gens. Mais des dépistages plus fréquents du cancer peuvent réduire votre risque. Le cancer est plus traitable lorsqu'il est détecté à un stade précoce. Si vous avez la mutation, votre fournisseur de soins de santé peut vous recommander un ou plusieurs des tests de dépistage suivants :

• Coloscopie, à partir de 35-40 ans
• Mammographie, à partir de 30 ans pour les femmes
• Auto-examens mensuels des seins pour les femmes
• Dépistage utérin annuel pour les femmes
• Dépistage thyroïdien annuel
• Contrôle annuel de la peau pour les excroissances
• Dépistage annuel des reins

Des dépistages annuels de la thyroïde et de la peau sont également recommandés pour les enfants porteurs d'une mutation génétique PTEN.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test génétique PTEN ?

Si vous avez reçu un diagnostic de mutation génétique PTEN ou envisagez de vous faire tester, il peut être utile de parler à un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est un professionnel spécialement formé en génétique et en tests génétiques. Si vous n'avez pas encore subi de test, le conseiller peut vous aider à comprendre les risques et les avantages du test. Si vous avez subi un test, le conseiller peut vous aider à comprendre les résultats et vous orienter vers des services de soutien et d'autres ressources.

Les références

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