Porphyrie: qu'est-ce que c'est, symptômes et comment le traitement est effectué

Contenu

• Symptômes de porphyrie
• Comment se déroule le traitement

La porphyrie correspond à un groupe de maladies génétiques et rares qui se caractérisent par l'accumulation de substances qui produisent la porphyrine, qui est une protéine responsable du transport de l'oxygène dans la circulation sanguine, étant essentielle à la formation de l'hème et, par conséquent, de l'hémoglobine. Cette maladie affecte principalement le système nerveux, la peau et d'autres organes.

La porphyrie est généralement héréditaire ou héritée des parents, cependant, dans certains cas, la personne peut avoir la mutation mais ne pas développer la maladie, on parle de porphyrie latente. Ainsi, certains facteurs environnementaux peuvent stimuler l'apparition de symptômes, tels que l'exposition au soleil, les problèmes hépatiques, la consommation d'alcool, le tabagisme, le stress émotionnel et l'excès de fer dans l'organisme.

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la porphyrie, le traitement aide à soulager les symptômes et à prévenir les poussées, et la recommandation du médecin est importante.

Symptômes de porphyrie

La porphyrie peut être classée selon les manifestations cliniques en aiguë et chronique. La porphyrie aiguë comprend les formes de la maladie qui provoquent des symptômes dans le système nerveux et qui apparaissent rapidement, qui peuvent durer entre 1 à 2 semaines et s'améliorer progressivement. Dans le cas de la porphyrie chronique, les symptômes ne sont plus liés à la peau et peuvent commencer pendant l'enfance ou l'adolescence et durer plusieurs années.

Les principaux symptômes sont:

• Porphyrie aiguë

  • Douleur intense et gonflement de l'abdomen;
  • Douleur dans la poitrine, les jambes ou le dos;
  • Constipation ou diarrhée;
  • Vomissement;
  • Insomnie, anxiété et agitation;
  • Palpitations et hypertension artérielle;
  • Modifications mentales, telles que confusion, hallucinations, désorientation ou paranoïa;
  • Problèmes de respiration;
  • Douleurs musculaires, picotements, engourdissements, faiblesse ou paralysie;
  • Urine rouge ou brune.

• Porphyrie chronique ou cutanée:

  • Sensibilité au soleil et à la lumière artificielle, provoquant parfois des douleurs et des brûlures cutanées;
  • Rougeur, gonflement, douleur et démangeaison de la peau;
  • Cloques sur la peau qui mettent des semaines à guérir;
  • Peau fragile;
  • Urine rouge ou brune.

Le diagnostic de porphyrie est posé par des examens cliniques, dans lesquels le médecin observe les symptômes présentés et décrits par la personne, et des tests de laboratoire, tels que des analyses de sang, de selles et d'urine. De plus, comme il s'agit d'une maladie génétique, un test génétique peut être recommandé pour identifier la mutation responsable de la porphyrie.

Comment se déroule le traitement

Le traitement varie selon le type de porphyrie de la personne. Dans le cas de la porphyrie aiguë, par exemple, le traitement se fait à l'hôpital avec l'utilisation de médicaments pour soulager les symptômes, ainsi que l'administration de sérum directement dans la veine du patient pour éviter la déshydratation et les injections d'hémine afin de limiter la production de porphyrine.

Dans le cas de la porphyrie cutanée, il est recommandé d'éviter l'exposition au soleil et d'utiliser des médicaments, tels que le bêta-carotène, des suppléments de vitamine D et des remèdes pour traiter le paludisme, comme l'hydroxychloroquine, qui aide à absorber l'excès de porphyrine. De plus, dans ce cas, une extraction de sang peut être réalisée pour diminuer la quantité de fer circulant et, par conséquent, la quantité de porphyrine.