Phocomélie: ce que vous devez savoir

Contenu

• Qu'est-ce que la phocomélie?
• La phocomélie provoque
• Hérité dans le cadre d'un syndrome génétique
• Phocomélie induite par la thalidomide
• Autres causes
• Autres symptômes de la phocomélie et du syndrome de la thalidomide
• Traitement Phocomelia
• Prothèses
• Thérapie
• Chirurgie
• À emporter

Qu'est-ce que la phocomélie?

La phocomélie, ou amélie, est une maladie rare qui provoque des membres très courts. C’est un type de trouble congénital. Cela signifie qu'il est présent à la naissance.

La phocomélie peut varier en type et en gravité. La condition peut affecter un membre, les membres supérieurs ou inférieurs ou les quatre membres. Elle affecte le plus souvent les membres supérieurs.

Les membres peuvent également être réduits ou complètement absents. Parfois, les doigts peuvent manquer ou fusionner.

Si les quatre membres sont absents, cela s'appelle tétraphocomélie. «Tetra» signifie quatre, «phoco» signifie phoque et «melos» signifie membre. Ce terme fait référence à l'apparence des mains et des pieds. Les mains peuvent être attachées aux épaules, tandis que les pieds peuvent être attachés au bassin.

La phocomélie est souvent liée à des problèmes au début de la grossesse. Plus précisément, au cours des 24 à 36 premiers jours de vie, le fœtus commence à développer des membres. Si ce processus est perturbé, les cellules ne peuvent pas se diviser et croître normalement. Cela empêche une bonne croissance des membres, entraînant une phocomélie.

Dans cet article, nous allons explorer les causes possibles des malformations des membres, ainsi que les options de traitement potentielles.

La phocomélie provoque

Les causes sous-jacentes de la phocomélie sont quelque peu floues. Il y a probablement plusieurs facteurs impliqués.

Hérité dans le cadre d'un syndrome génétique

La phocomélie peut être transmise génétiquement au sein des familles. Elle est associée à une anomalie du chromosome 8. La phocomélie est un trait autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent avoir le gène anormal pour qu'un enfant puisse l'avoir.

Dans certains cas, un défaut génétique spontané peut provoquer une phocomélie. Cela signifie que la mutation est nouvelle et n'est pas liée à une anomalie héréditaire.

Phocomélie induite par la thalidomide

Une autre cause de phocomélie est l'apport maternel de thalidomide pendant le premier trimestre de la grossesse.

La thalidomide est un sédatif qui a été libéré en 1957. Pendant environ 5 ans, le médicament a été utilisé pour une variété de conditions, y compris les nausées matinales et les nausées pendant la grossesse. On pensait qu'il était très sûr et n'était lié à aucun effet secondaire.

Finalement, l'utilisation de la thalidomide au début de la grossesse s'est avérée causer des malformations congénitales. Diverses anomalies ont été signalées, mais la plus courante était la phocomélie.

En raison de ces effets secondaires, la thalidomide a été retirée en tant que médicament pour la grossesse en 1961. Mais les bébés atteints de maladies liées à la thalidomide sont nés jusqu'en 1962. Elle a causé des malformations congénitales chez plus de 10 000 bébés dans le monde.

Aujourd'hui, le médicament est utilisé pour des affections comme la maladie de Crohn, le myélome multiple et la lèpre. Si vous recevez une ordonnance de thalidomide, il est important de vous assurer que vous n'êtes pas enceinte.

Autres causes

Le fait d'avoir ces facteurs pendant la grossesse pourrait également contribuer à la phocomélie:

• la consommation de substances, comme l'alcool ou la cocaïne
• diabète gestationnel
• Rayonnement aux rayons X
• problèmes de circulation sanguine

Autres symptômes de la phocomélie et du syndrome de la thalidomide

Le principal symptôme de la phocomélie est des membres raccourcis ou manquants. Cela peut également entraîner des problèmes avec:

• yeux
• oreilles
• nez
• croissance
• cognition

Si la thalidomide est la cause de la phocomélie, elle s'accompagnera probablement de problèmes plus graves. En effet, la thalidomide peut affecter presque tous les tissus et organes.

Ensemble, ces problèmes sont connus sous le nom de syndrome de thalidomide ou d'embryopathie de thalidomide. En plus de la phocomélie, elle peut inclure:

• syndactylie (doigts ou orteils palmés)
• polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires)
• problèmes cardiaques
• problèmes rénaux et urinaires
• anomalies intestinales
• problèmes génitaux externes et internes
• cécité
• surdité
• irrégularités du système nerveux
• articulations de l'épaule et de la hanche sous-développées

En particulier, les articulations de l'épaule et de la hanche sous-dimensionnées sont uniques au syndrome de la thalidomide. Les malformations des membres dans l'embryopathie à la thalidomide sont également généralement symétriques.

Traitement Phocomelia

Il n’existe pas de remède actuel contre la phocomélie. Cependant, les formes de traitement suivantes peuvent aider à gérer les symptômes:

Prothèses

Les prothèses sont des membres artificiels attachés au corps. Ils peuvent ajouter de la longueur à un membre existant ou remplacer un membre absent. Cela facilite les activités quotidiennes, ce qui peut améliorer la qualité de vie globale.

Thérapie

Le traitement peut également inclure diverses formes de réadaptation, telles que:

• Ergothérapie. Avec l'ergothérapie, une personne atteinte de phocomélie peut apprendre à effectuer facilement les tâches quotidiennes.
• Thérapie physique. Ce type de thérapie peut améliorer les mouvements, la force et la posture.
• Orthophonie. L'orthophonie peut aider à gérer les problèmes d'élocution.

Chirurgie

Le traitement de la phocomélie implique rarement une intervention chirurgicale. Généralement, cela n'est fait que si la phocomélie est due à une mutation génétique.

Aucune procédure spécifique n’est utilisée. Si la chirurgie est recommandée, elle peut impliquer:

• corriger les problèmes structurels en face
• stabilisation des articulations
• allongement des os existants
• amélioration de l'opposition du pouce (possibilité de faire pivoter le pouce)

La meilleure option dépend des membres affectés par la phocomélie.

À emporter

La phocomélie est une maladie extrêmement rare. Il est caractérisé par un ou plusieurs membres raccourcis.

Dans les cas plus graves, les membres peuvent être complètement absents. D'autres symptômes possibles incluent des problèmes avec les yeux, la croissance et la cognition.

Les mutations génétiques héréditaires et spontanées peuvent provoquer une phocomélie. Certaines substances utilisées pendant les premiers stades de la grossesse peuvent également en être la cause, comme la thalidomide ou la cocaïne.