Dépistage de la phénylcétonurie (PCU)

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test de dépistage de la PCU ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi mon bébé a-t-il besoin d'un test de dépistage de la PCU ?
• Que se passe-t-il lors d'un test de dépistage de la PCU ?
• Dois-je faire quelque chose pour préparer mon bébé au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test de dépistage de la PCU ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test de dépistage de la PCU ?

Un test de dépistage de la PCU est un test sanguin administré aux nouveau-nés 24 à 72 heures après la naissance. PKU signifie phénylcétonurie, une maladie rare qui empêche le corps de décomposer correctement une substance appelée phénylalanine (Phe). La Phe fait partie des protéines présentes dans de nombreux aliments et dans un édulcorant artificiel appelé aspartame.

Si vous souffrez de PCU et que vous mangez ces aliments, la Phe s'accumulera dans le sang. Des niveaux élevés de Phe peuvent endommager de façon permanente le système nerveux et le cerveau, causant divers problèmes de santé. Ceux-ci comprennent des convulsions, des problèmes psychiatriques et une déficience intellectuelle grave.

La PCU est causée par une mutation génétique, un changement dans la fonction normale d'un gène. Les gènes sont les unités de base de l'hérédité transmises par votre mère et votre père. Pour qu'un enfant contracte la maladie, la mère et le père doivent transmettre un gène PKU muté.

Bien que la PCU soit rare, tous les nouveau-nés aux États-Unis doivent subir un test PCU.

• Le test est facile, pratiquement sans risque pour la santé. Mais cela peut sauver un bébé de lésions cérébrales à vie et/ou d'autres problèmes de santé graves.
• Si la PCU est détectée tôt, le fait de suivre un régime spécial pauvre en protéines/faible teneur en Phe peut prévenir les complications.
• Il existe des préparations spécialement conçues pour les nourrissons atteints de PCU.
• Les personnes atteintes de PCU doivent suivre un régime protéiné/faible en Phe pour le reste de leur vie.

Autres noms : dépistage néonatal de la PCU, test PCU

A quoi cela sert?

Un test PCU est utilisé pour voir si un nouveau-né a des niveaux élevés de Phe dans le sang. Cela peut signifier que le bébé est atteint de PCU et que d'autres tests seront demandés pour confirmer ou écarter un diagnostic.

Pourquoi mon bébé a-t-il besoin d'un test de dépistage de la PCU ?

Les nouveau-nés aux États-Unis doivent passer un test PCU. Un test PCU fait généralement partie d'une série de tests appelés dépistage néonatal. Certains nourrissons plus âgés et enfants peuvent nécessiter un test s'ils ont été adoptés dans un autre pays et/ou s'ils présentent des symptômes de PCU, notamment :

• Développement retardé
• Difficultés intellectuelles
• Une odeur de moisi dans l'haleine, la peau et/ou l'urine
• Tête anormalement petite (microcéphalie)

Que se passe-t-il lors d'un test de dépistage de la PCU ?

Un professionnel de la santé nettoiera le talon de votre bébé avec de l'alcool et piquera le talon avec une petite aiguille. Le prestataire prélèvera quelques gouttes de sang et mettra un pansement sur le site.

Le test doit être effectué au plus tôt 24 heures après la naissance, pour s'assurer que le bébé a absorbé des protéines, provenant du lait maternel ou du lait maternisé. Cela permettra de s'assurer que les résultats sont exacts. Mais le test doit être effectué entre 24 et 72 heures après la naissance pour éviter d'éventuelles complications de la PCU. Si votre bébé n'est pas né à l'hôpital ou si vous avez quitté l'hôpital plus tôt, assurez-vous de parler au fournisseur de soins de santé de votre enfant pour planifier un test de PCU dès que possible.

Dois-je faire quelque chose pour préparer mon bébé au test ?

Il n'y a pas de préparations spéciales nécessaires pour un test PCU.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risques pour votre bébé avec un test de piqûre d'aiguille. Votre bébé peut ressentir un petit pincement lorsque le talon est poussé et une petite ecchymose peut se former sur le site. Cela devrait disparaître rapidement.

Que signifient les résultats ?

Si les résultats de votre bébé n'étaient pas normaux, votre fournisseur de soins de santé demandera d'autres tests pour confirmer ou exclure la PCU. Ces tests peuvent inclure plus de tests sanguins et/ou des tests d'urine. Vous et votre bébé pouvez également subir des tests génétiques, car la PCU est une maladie héréditaire.

Si les résultats étaient normaux, mais que le test a été effectué moins de 24 heures après la naissance, votre bébé devra peut-être subir un nouveau test à l'âge de 1 à 2 semaines.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test de dépistage de la PCU ?

Si votre bébé a reçu un diagnostic de PCU, il peut boire du lait maternisé ne contenant pas de Phe. Si vous souhaitez allaiter, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé. Le lait maternel contient de la Phe, mais votre bébé peut en avoir une quantité limitée, complétée par la formule sans Phe. Quoi qu'il en soit, votre enfant devra suivre un régime spécial à faible teneur en protéines toute sa vie. Un régime PCU signifie généralement éviter les aliments riches en protéines tels que la viande, le poisson, les œufs, les produits laitiers, les noix et les haricots. Au lieu de cela, le régime inclura probablement des céréales, des féculents, des fruits, un substitut de lait et d'autres articles avec peu ou pas de Phe.

Le fournisseur de soins de santé de votre enfant peut recommander un ou plusieurs spécialistes et d'autres ressources pour vous aider à gérer l'alimentation de votre bébé et à garder votre enfant en bonne santé. Il existe également une variété de ressources disponibles pour les adolescents et les adultes atteints de PCU. Si vous souffrez de PCU, parlez à votre fournisseur de soins de santé des meilleures façons de prendre soin de vos besoins alimentaires et de santé.

Les références

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